Введение
Миоклоническая эпилепсия относится к группе эпилепсий, характеризующихся миоклонусом. Миоклонические подергивания, эпизодически сопровождающиеся аномальной активностью мозговых волн, могут быть классифицированы как миоклонический приступ. Если аномальная активность мозговых волн сохраняется и является следствием продолжающихся приступов, то может быть рассмотрен диагноз миоклонической эпилепсии. Семейная миоклоническая эпилепсия взрослых (FAME) – это заболевание, характеризующееся повторением некодирующих последовательностей и идентифицируемое с помощью различных аббревиатур. Изначально оно было связано с четырьмя основными участками генов: FAME1 (8q23.3–q24.1), FAME2 (2p11.1–q12.1), FAME3 (5p15.31–p15.1) и FAME4 (3q26.32–3q28). В настоящее время установлено, что генетический механизм FAME включает удлинение сходных некодирующих последовательностей, в частности, пентануклеотидных повторов, а именно TTTCA и TTTTA, в различных генах.
Признаки и симптомы
Миоклонус можно описать как кратковременные подергивания тела; он может затрагивать любую часть тела, но чаще всего наблюдается в конечностях или мышцах лица. Подергивания обычно непроизвольные и могут приводить к падениям. ЭЭГ используется для регистрации активности мозговых волн. Пиковая активность, генерируемая мозгом, обычно коррелирует с кратковременными подергиваниями, регистрируемыми на ЭМГ, или с выраженным мышечным артефактом. Обычно они возникают без заметной потери сознания и могут быть генерализованными, регионарными или очаговыми на ЭЭГ. Подергивания при миоклонусе могут быть эпилептическими или неэпилептическими. Эпилептический миоклонус – это элементарное электроклиническое проявление эпилепсии, включающее нисходящие нейроны, чье пространственное (распространение) или временное (самоподдерживающееся повторение) усиление может спровоцировать явную эпилептическую активность. Приступы обычно начинаются в период полового созревания и, как правило, имеют генетическую предрасположенность.
Прогрессивный
Прогрессирующая миоклонозная эпилепсия – это заболевание, связанное с миоклонусом, эпилептическими приступами и другими нарушениями координации движений или речи. Эти симптомы часто прогрессируют со временем и могут быть фатальными. Синдром MERRF также известен как миоклоническая эпилепсия с искореженными красными волокнами. Это редкое наследственное заболевание, поражающее мышечные клетки. Для MERRF, помимо приступов миоклонической эпилепсии, характерны атаксия, периферическая нейропатия и деменция. Болезнь Лафоры обычно развивается в позднем детстве и, как правило, приводит к смерти около 10 лет после появления первых признаков. Болезнь Унверрихта-Лундборга – это аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, которое может проявляться уже в возрасте шести лет. Оно связано с возможной потерей сознания, ригидностью, атаксией, дизартрией, ухудшением когнитивных функций и непроизвольными подергиваниями. Нейрональный цероидный липофусциноз – это группа заболеваний, вызывающих слепоту, потерю когнитивных способностей и двигательных функций. Все заболевания этой группы являются лизосомными болезнями накопления, которые также приводят к смерти примерно через десять лет после начала заболевания.
Сопутствующие заболевания
Синдром Леннокса-Гасто часто сопровождается интеллектуальными дефицитами, а также неэффективностью противоэпилептических препаратов. Обычно он начинается в первые годы жизни.