Адреналдық гиперплазия және минералкортикоидтық гипертензия синдромы
Apparent mineralocorticoid excess syndrome
Жұлын безінде 21-гидроксипрогестерон артық өндіріліп, гипертония, гипокалиемия, метаболикалық алкалозға алып келетін сирек кездесетін AME ауруы туралы.
Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Белгілері мен симптомдары
Бұл бұзылыс гипералдостеронизмге ұқсас көрінеді, нәтижесінде алдостеронның кері байланыс арқылы тежелуіне (ингибициясына) әкеледі. Көрінетін белгілеріне гипертония, гипокалемия, метаболикалық алкалоз және плазмадағы ренин активтілігінің төмендеуі жатады. ДОК артықшылығы синдромы – бүйрек үсті бездерінен 21-гидроксипрогестерон, сондай-ақ 11-дезоксикортикостеронның шамадан тыс бөлінуі, бұл минералокортикоидты гипертензияға себеп болуы мүмкін.
This disorder presents similarly to hyperaldosteronism, leading to feedback inhibition of aldosterone. Common symptoms include hypertension, hypokalemia, metabolic alkalosis, and low plasma renin activity. DOC excess syndrome is an excessive secretion of 21 hydroxyprogesterone also called 11 Deoxycorticosterone from adrenal glands and may cause mineralocorticoid hypertension.
Генетика
АМЭ аутосомалық рецессивті жолмен мұраға беріледі.
AME is inherited in an autosomal recessive manner.
Диагностика
Лиддл синдромы сияқты басқа жағдайлар АМЭ-нің клиникалық белгілерін қайталауы мүмкін, сондықтан диагнозды еркін зәрдегі кортизол мен еркін зәрдегі кортизон арақатынасын есептеу арқылы қоюға болады. АМЭ пациенттері аз кортизон өндіретіндіктен, бұл арақатынас ауруға шалынбаған пациенттерге қарағанда әлдеқайда жоғары болады. Балама ретінде, калийді сақтайтын диуретик қолдану арқылы екі синдромды ажыратуға болады. Лиддл синдромы бар пациенттерге тек ENaC каналына байланысатын диуретик әсер етеді, ал АМЭ бар пациенттер ENaC немесе минералкортикоид рецепторына байланысатын диуретикке жауап береді.
Other conditions such as Liddle's Syndrome can mimic the clinical features of AME, so diagnosis can be made by calculating the ratio of free urinary cortisol to free urinary cortisone. Since AME patients create less cortisone, the ratio will much be higher than non affected patients. Alternatively, one could differentiate between the two syndromes by administering a potassium sparing diuretic. Patients with Liddle's syndrome will only respond to a diuretic that binds the ENaC channel, whereas those with AME will respond to a diuretic that binds to ENaC or the mineralcorticoid receptor.
Емдеу
АМЭ-ні емдеу альдостерон антагонисттерімен, мысалы спиронолактонмен қан қысымын бақылауға негізделген, бұл гипокалемиялық метаболиттік алкалозды да түзетуге көмектеседі, сондай-ақ басқа да гипертонияға қарсы препараттар қолданылады. Бүйрек трансплантациясы клиникалық жағдайлардың басым көпшілігінде емдік нәтиже береді. АМЭ өте сирек кездеседі, бүкіл әлемде 100-ден аз жағдай тіркелген.
The treatment for AME is based on the blood pressure control with Aldosterone antagonist like Spironolactone which also reverses the hypokalemic metabolic alkalosis and other anti hypertensives. Renal transplant is found curative in almost all clinical cases. AME is exceedingly rare, with fewer than 100 cases recorded worldwide.
Ликеріс әсері
Қарақұмырды (ликрицаны) тұтыну 11β гидроксистероид дегидрогеназаның 2-түрін блоктау қабілетіне байланысты АМЭ-нің уақытша түрін тудыруы мүмкін, нәтижесінде кортизол деңгейі жоғарылайды. Қарақұмырды (ликрицаны) жеуді тоқтату осы АМЭ түрін кері қайтарады.
Liquorice consumption may also cause a temporary form of AME due to its ability to block 11β hydroxysteroid dehydrogenase type 2, in turn causing increased levels of cortisol. Cessation of licorice consumption will reverse this form of AME.