Сравнивайте с английским: нажмите на абзац — оригинал откроется в окне. Кнопка EN под абзацем показывает его прямо в тексте.
Содержание
Признаки и симптомы
Это расстройство проявляется сходно с гипералдостеронизмом, приводя к ингибированию обратной связи альдостерона. Типичные симптомы включают гипертензию, гипокалиемию, метаболический алкалоз и низкую активность плазменного ренина. Синдром избытка доксикортикостерона – это избыточная секреция 21-гидроксипрогестерона, также известного как дезоксикортикостерон, надпочечниками, и может вызывать минералокортикоидную гипертензию.
This disorder presents similarly to hyperaldosteronism, leading to feedback inhibition of aldosterone. Common symptoms include hypertension, hypokalemia, metabolic alkalosis, and low plasma renin activity. DOC excess syndrome is an excessive secretion of 21 hydroxyprogesterone also called 11 Deoxycorticosterone from adrenal glands and may cause mineralocorticoid hypertension.
Генетика
АМЭ наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
AME is inherited in an autosomal recessive manner.
Диагноз
Другие состояния, такие как синдром Лиддла, могут имитировать клинические проявления АМЭ, поэтому диагностика проводится путем расчета соотношения свободного кортизола в моче к свободному кортизону. Поскольку у пациентов с АМЭ образуется меньше кортизона, это соотношение будет значительно выше, чем у здоровых людей. Альтернативно, можно дифференцировать эти два синдрома, введя калийсберегающий диуретик. Пациенты с синдромом Лиддла будут реагировать только на диуретик, который связывается с каналом ENaC, в то время как пациенты с АМЭ будут реагировать на диуретик, который связывается с ENaC или минералкортикоидным рецептором.
Other conditions such as Liddle's Syndrome can mimic the clinical features of AME, so diagnosis can be made by calculating the ratio of free urinary cortisol to free urinary cortisone. Since AME patients create less cortisone, the ratio will much be higher than non affected patients. Alternatively, one could differentiate between the two syndromes by administering a potassium sparing diuretic. Patients with Liddle's syndrome will only respond to a diuretic that binds the ENaC channel, whereas those with AME will respond to a diuretic that binds to ENaC or the mineralcorticoid receptor.
Лечение
Лечение АМЭ основано на контроле артериального давления с помощью антагонистов альдостерона, таких как спиронолактон, который также устраняет гипокалиемический метаболический алкалоз и других антигипертензивных препаратов. Трансплантация почки является эффективным методом лечения практически во всех клинических случаях. АМЭ встречается крайне редко, во всем мире зарегистрировано менее 100 случаев.
The treatment for AME is based on the blood pressure control with Aldosterone antagonist like Spironolactone which also reverses the hypokalemic metabolic alkalosis and other anti hypertensives. Renal transplant is found curative in almost all clinical cases. AME is exceedingly rare, with fewer than 100 cases recorded worldwide.
Эффект солодки
Потребление лакрицы также может вызывать временную форму кажущейся минералокортикоидной недостаточности (КМН) благодаря ее способности блокировать 11β-гидроксистероидную дегидрогеназу 2 типа, что приводит к повышению уровня кортизола. Прекращение употребления лакрицы обращает вспять эту форму КМН.
Liquorice consumption may also cause a temporary form of AME due to its ability to block 11β hydroxysteroid dehydrogenase type 2, in turn causing increased levels of cortisol. Cessation of licorice consumption will reverse this form of AME.