Генетикалық зерттеулердегі геномдық конвергенция – күрделі ауруларға бейімділік гендерін анықтау үшін әртүрлі деректерді біріктіретін көпфакторлы тәсіл. Паркинсон ауруы зерттеуі.
Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Генетикалық зерттеулерде қолданылатын көпфакторлы тәсіл
Multifactor approach used in genetic research
Геномдық конвергенция – күрделі ауруларға қажетті гендерді анықтау және оларға басымдық беру үшін генетикалық деректерді талдаудың түрлі әдістерін біріктіретін генетикалық зерттеулерде қолданылатын көпфакторлы тәсіл.
Genomic convergence is a multifactor approach used in genetic research that combines different kinds of genetic data analysis to identify and prioritize susceptibility genes for a complex disease.
Алғашқы қолданыстар
2003 жылдың қаңтар айында Майкл Хаузер және Дьюк Адам генетикасы орталығының (CHG) әріптестері Паркинсон ауруының (PD) көрінісіне әсер ететін гендерді анықтау мақсатында «геномдық конвергенция» терминін енгізді. Олардың жұмысы ген экспрессиясының сериялық талдауын (SAGE) генетикалық байланыс талдауымен табысты үйлестірді. Авторлар түсіндіреді: «Байланыс және экспрессия талдаулары өздерінен күшті болғанымен, олар PD немесе кез келген күрделі ауруға кандидат ретінде ұсынатын ықтимал гендердің саны өте көп болып қалады». Екі әдістің бірігуі зерттеушілерге одан әрі зерттеу үшін қарастырылатын PD гендерінің санын азайтуға мүмкіндік берді. Олардың жетістігі CHG-де геномдық конвергенция әдісін одан әрі қолдануға ықпал етті, ал 2003 жылдың шілдесінде Yi Ju Li және тағы басқалар глутатион S трансфераза омега 1 (GSTO1) Альцгеймер ауруы мен PD басталу жасын (AAO) өзгертетінін көрсететін мақала жариялады. 2004 жылдың мамырында доктор Маргарет Перикак Вэнс, қазір Майами университетінің Миллер медицина мектебіндегі Джон П. Гуссман Адам геномикасы институтының директоры, ал бұрын CHG директоры болған ол, Нью-Йорк Ғылым академиясының (NYAS) «Нейродегенеративті аурулардың генетикалық зерттеуіндегі жаңа әдістер» тақырыбындағы негізгі баяндамасында геномдық конвергенция әдісінің маңыздылығын айтты. Ол былай деді: «Осы күрделі белгілермен бізді қажетті деңгейге жеткізе алатын жалғыз әдіс жоқ. Бұл аурулардың түпкі себептерін анықтау үшін әдістердің комбинациясы қажет».
In January 2003, Michael Hauser along with fellow researchers at the Duke Center for Human Genetics (CHG) coined the term “genomic convergence” to describe their endeavor to identify genes affecting the expression of Parkinson disease (PD). Their work successfully combined serial analysis of gene expression (SAGE) with genetic linkage analysis. The authors explain, “While both linkage and expression analyses are powerful on their own, the number of possible genes they present as candidates for PD or any complex disorder remains extremely large”. The convergence of the two methods allowed researchers to decrease the number of possible PD genes to consider for further study. Their success prompted further use of the genomic convergence method at the CHG, and in July 2003 Yi Ju Li, et al. published a paper revealing that glutathione S transferase omega 1 (GSTO1) modifies the age at onset (AAO) of Alzheimer disease (AD) and PD. In May 2004, Dr. Margaret Pericak Vance, currently the director of the John P. Hussman Institute for Human Genomics at the University of Miami Miller School of Medicine and then the director of the CHG, articulated the value of the genomic convergence method at a New York Academy of Sciences (NYAS) keynote address entitled "Novel Methods in Genetic Exploration of Neurodegenerative Disease." She stated, "No single method is going to get us where we need to be with these complex traits. It is going to take a combination of methods to dissect the underlying etiology of these disorders".
Соңғы және болашақ қолданулар
Геномдық конвергенцияның сансыз шығармашылық қолданыстары бар, олар әртүрлі талдаулар мен зерттеулердің артықшылықтарын үйлестіреді. Махер Нуреддин және авторлар тобы 2005 жылғы мақаласында: "Күрделі ауруларды зерттеудегі маңызды мәселелердің бірі – зерттеулерді қалай басымдыққа қою және компьютерлік тышқанның бір түртуімен қолжетімді үлкен деректер көлемін қалай түсіну. Ең тиімді жолы SAGE және микромассивтердің күшті жақтарын пайдалану болуы мүмкін". Талдау әдістерін біріктіру нәтижелері үміт беруші болып қалып келеді. София Оливейра және авторлар тобы (2005) гендік экспрессияны, байланыс деректерін және итеративтік ассоциациялық карталауды PD AAO-мен байланысты бірнеше гендерді анықтау үшін біріктірді. Алдағы зерттеулер күрделі аурулардың этиологиясын түсіндіру үшін геномдық конвергенцияны қолдануды жалғастырады. Моррис К. Удаллдың ПД зерттеу орталығының директоры доктор Джефф Вэнс: "Геномдық конвергенция математикалық конвергенциядан ешқандай айырмасы жоқ – мәселеге қанша көбірек жақтан қарасаңыз, оны шешу мүмкіндігі де сонша артады" деп атап өтті.
Genomic convergence has a countless number of creative applications that combine the strengths of different analyses and studies. Maher Noureddine et al., note in their 2005 paper, “One of the growing problems in the study of complex diseases is how to prioritize research and make sense of the immense amount of data now readily available at the click of a computer mouse The best approach may be to take advantage of the strengths of both SAGE and microarrays”. The results of combining methods of analysis have continued to be promising. Sofia Oliveira et al. (2005) combined gene expression, linkage data, and “iterative association mapping” to identify several genes associated with PD AAO. Future studies will continue to apply genomic convergence to elucidate the etiology of complex diseases. Dr. Jeff Vance, Director of the Morris K. Udall PD Research Center of Excellence, notes, “Genomic convergence is really no different from mathematical convergence – the more angles from which you can come at a problem, the better chance you have of solving it”.