Сирек кездесетін қауырсын регрессия синдромы – бұл туа біткен кемшілік, төменгі омыртқаның даму бұзылысы. Симптомдар әртүрлі, жүру қиындықтары мен зәр ұстамау мүмкін.
Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Қақ регрессия синдромы немесе сакральдық агенез (немесе сакральдық гипоплазия) – сирек кездесетін туа біткен кемістік. Бұл – омыртқаның төменгі бөлігінің – қақ бөлігінің ұрықтық дамуының қалыптан тыс болуымен сипатталатын туа біткен ауру. Ол шамамен 60 000 тірі туған нәрестеге 1 рет кездеседі. Кейбір балалар қалыпты дамумен салыстырғанда өте шағын айырмашылықтармен туады, ал басқаларында маңызды өзгерістер болады. Көпшілігі жүру қиындықтары мен зәр ұстамау мәселелерімен күресіп, әдеттегі ересектер болып өседі.
Caudal regression syndrome, or sacral agenesis (or hypoplasia of the sacrum), is a rare birth defect. It is a congenital disorder in which the fetal development of the lower spine—the caudal partition of the spine—is abnormal. It occurs at a rate of approximately one per 60,000 live births. Some babies are born with very small differences compared to typical development, and others have significant changes. Most grow up to be otherwise typical adults who have difficulty with walking and incontinence.
Белгілері мен симптомдары
Бұл жағдай түрлі формаларда кездеседі, құйрық сүйек аймағындағы омыртқаның толық болмауынан бастап, төменгі омыртқалардың, жамбас сүйегінің және кеуде және/немесе бел омыртқасының бір бөлігінің жоқтығына дейін. Кейбір жағдайларда, егер омыртқаның шағын бөлігі ғана жоғалса, сырттан көрінетін белгілері болмауы мүмкін. Омыртқаның кең аумағы жоғалған жағдайларда, төменгі аяқтар біріккен, торлы немесе кішірек болуы және сал болуы мүмкін. Ішек және несеп шығаруды бақылау әдетте бұзылады.
This condition exists in a variety of forms, ranging from partial absence of the tail bone regions of the spine to absence of the lower vertebrae, pelvis and parts of the thoracic and/or lumbar areas of the spine. In some cases, where only a small part of the spine is absent, there may be no outward sign of the condition. In cases where more substantial areas of the spine are absent, there may be fused, webbed or smaller lower extremities and paralysis. Bowel and bladder control is usually affected.
Себеп
Бұл жағдай ұрықтың дамуының шамамен 3-ші және 7-ші апталары аралығында болатын бір немесе бірнеше факторлардың нәтижесінде пайда болады. Сакральды / белдің төменгі бөлігі мен оған сәйкес келетін жүйке жүйесінің қалыптасуы әдетте дамудың 4-ші аптасына қарай аяқталады. Аномальды гаструляция салдарынан мезодерманың қозғалысы бұзылады. Бұл бұзылу төменгі омыртқалардың шағын зақымдануларынан бастап, төменгі аяқтардың толық бірігуі сияқты ауыр симптомдарға дейін әртүрлі белгілерге әкеледі. Нақты себебі белгісіз болғамен, бұл жағдайдың қоршаған орта мен генетикалық факторлардың комбинациясынан туындауы мүмкін деп есептеледі, сондай-ақ жағдайдың әртүрлі түрлерінің әртүрлі себептері болуы ықтимал. Сакральды агенез синдромы (көкше омыртқасының, сакральдық және құйрықшеңеңнің агенезін, төменгі аяқтардың гипоплазиясын қамтитын құйрық регрессия синдромының бір түрі) – аналық қант диабетімен байланысты белгілі бір туа біткен аномалия. Қант диабетімен салыстырғанда құйрық регрессия синдромының (1:60,000) жалпы сирек кездесуі басқа да себептердің болуын көрсетеді; алайда, бұл жағдай қант диабеті бар аналардан туған нәрестелер арасында айқын түрде көбейеді, шамамен әр 350 қант диабеті бар анадан туған нәрестелердің біреуінде кездеседі.
The condition arises from some factor or set of factors present during approximately the 3rd week to 7th week of fetal development. Formation of the sacrum/lower back and corresponding nervous system is usually nearing completion by the 4th week of development. Due to abnormal gastrulation, the mesoderm migration is disturbed. This disturbance results in symptoms varying from minor lesions of the lower vertebrae to more severe symptoms such as complete fusion of the lower limbs. While the exact cause is unknown, it has been speculated that the condition has a combination of environmental and genetic causes, and that various types of the condition may have differing causes. Sacral agenesis syndrome (a type of caudal regression syndrome involving agenesis of the lumbar spine, sacrum, and coccyx, and hypoplasia of the lower extremities) is a well established congenital anomaly associated with maternal diabetes mellitus. Other causes are presumably involved, as demonstrated by the rare overall incidence of caudal regression syndrome (1:60,000) compared to diabetes; however, the condition does have a greatly increased incidence among infants born to mothers with diabetes, estimated at 1 in 350 newborns of mothers with diabetes.
Болжам
Дұрыс қалыптаспаудың төрт деңгейі (немесе түрі) бар. Ең жеңілі – сакральдың ішінара деформациясы (бір жақты). Екінші деңгей – екі жақты (біркелкі) деформацияны көрсетеді. Ең ауыр түрлері сакральдің толыққан толық жоқтығын қамтиды. Сакральды агенездің түріне байланысты ішек немесе несеп көпіршігінің жетіспеушілігі болуы мүмкін. Анус жоқ болған жағдайда, тұрақты колостомия қажет болуы мүмкін. Зәр ұстамау да континенттікті бақылау жүйесінің (мысалы, өзіндік катетеризация) бір түрін пайдалануды қажет етуі мүмкін. Бұл жағдай көбінесе тізе, аяқ немесе табандардың қалыптасуына әсер етеді, кейде хирургиялық араласу қажет болады. Тығыз бітіскен, бүктелген немесе тік түзу тізелері бар адамдар үшін тізедегі дезартикуляция хирургиясы қозғалу мүмкіндіктерін барынша арттыру үшін қолданылуы мүмкін. Медициналық емнің кеңінен қолжетімді болмаған кезде, аяқтарды жамбастан толық ампутациялау жиі жасалатын. Соңғы кезде ампутация (шынында дезартикуляция, өйткені сүйекті кесу қажет емес) тізеде жасалады, тізесі бүктелген және жамбас пен бауыр арасында бітіскендерге, оңайрақ қозғалу және ыңғайлы отыру үшін. Тізе дезартикуляциясы бар кейбір балалар жүру үшін жасанды аяқтарды пайдаланады. Жамбас және дене бақылауы жеткіліксіз балалар үшін протездер көбінесе баланың салмағы мен жасы ұлғайған сайын, мүгедектер коляскасында жылдам және оңай қозғалуға басымдық беріледі. Балалар қолдарымен жүре алады және қажетті нәрселерді орындау үшін көтеріліп, жылжып-қозғала алады. Кем зардап шеккен балалардың жүрісі қалыпты болуы мүмкін және оларға жүруге көмекші құралдар қажет болмауы мүмкін. Басқалары тірекке немесе жетелеу таяқшасына сүйене жүреді. Бұл кемшілікпен әдетте когнитивтік бұзылулар байланысты емес. Бұл кемшілікпен өмір сүретін ересектер тәуелсіз өмір сүреді, колледжге қатысады және әртүрлі салаларда мансап құрады. 2012 жылы екі аяғы ампутацияланған Спенсер Уэст тек қолымен Килиманджаро тауына шықты. 2021 жылы спортшы Зион Кларк қолдарымен 20 метрлік жүгіру бойынша Гиннестің әлемдік рекордын жаңартты.
There are four levels (or types) of malformation. The least severe indicates partial deformation (unilateral) of the sacrum. The second level indicates a bilateral (uniform) deformation. The most severe types involve a total absence of the sacrum. Depending on the type of sacral agenesis, bowel or urinary bladder deficiencies may be present. A permanent colostomy may be necessary in the case of imperforate anus. Incontinence may also require some type of continence control system (e. g., self catheterization) to be utilized. The condition often impacts the formation of the knees, legs or feet that is sometimes addressed through surgery. For some with tightly webbed, bent knees or knees that are fused straight, disarticulation surgery at the knee may be a viable option to maximize mobility options. Before more comprehensive medical treatment was available, full amputation of the legs at the hip was often performed. More recently, the amputation (actually a disarticulation because no cutting of the bone is involved) is done at the knee for those who have bent knee positions and webbing between thigh and calf to enable more ease of mobility and better seating. Some children with knee disarticulation use prosthetic legs to walk. Prosthetics for children without substantial hip and trunk control is usually abandoned in favor of faster and easier wheelchair mobility as the child's weight and age increase. Children may walk on their hands and generally are able to climb and move about to accomplish whatever they need and want to accomplish. Children more mildly affected may have normal gait and no need for assistive devices for walking. Others may walk with bracing or crutches. There is typically no cognitive impairment associated with this disability. Adults with this disability live independently, attend college, and have careers in various fields. In 2012, Spencer West, a man with sacral agenesis and both legs amputated, climbed Mount Kilimanjaro using only his hands. In 2021, athlete Zion Clark broke the Guinness World Record 20 m running on hands.