Сравнивайте с английским: нажмите на абзац — оригинал откроется в окне. Кнопка EN под абзацем показывает его прямо в тексте.
Содержание
Введение
Синдром хвостовой регрессии, или сакральный агенез (или гипоплазия крестца), — редкий врожденный порок развития. Это врожденное нарушение, при котором нарушается развитие нижней части позвоночника — каудального отдела позвоночника. Встречается примерно в одном случае на 60 000 живорожденных. У некоторых детей при рождении наблюдаются незначительные отклонения от нормального развития, а у других — существенные изменения. Большинство из них вырастают в полноценных взрослых, испытывающих трудности при ходьбе и недержание мочи.
Caudal regression syndrome, or sacral agenesis (or hypoplasia of the sacrum), is a rare birth defect. It is a congenital disorder in which the fetal development of the lower spine—the caudal partition of the spine—is abnormal. It occurs at a rate of approximately one per 60,000 live births. Some babies are born with very small differences compared to typical development, and others have significant changes. Most grow up to be otherwise typical adults who have difficulty with walking and incontinence.
Признаки и симптомы
Это состояние проявляется в различных формах, от частичного отсутствия областей копчика позвоночника до отсутствия нижних позвонков, таза и частей грудного и/или поясничного отделов позвоночника. В некоторых случаях, когда отсутствует лишь небольшой участок позвоночника, внешние признаки состояния могут отсутствовать. При более значительном отсутствии участков позвоночника могут наблюдаться сращенные, перепончатые или уменьшенные нижние конечности, а также паралич. Как правило, нарушается контроль над функцией кишечника и мочевого пузыря.
This condition exists in a variety of forms, ranging from partial absence of the tail bone regions of the spine to absence of the lower vertebrae, pelvis and parts of the thoracic and/or lumbar areas of the spine. In some cases, where only a small part of the spine is absent, there may be no outward sign of the condition. In cases where more substantial areas of the spine are absent, there may be fused, webbed or smaller lower extremities and paralysis. Bowel and bladder control is usually affected.
Причина
Это состояние возникает из-за какого-либо фактора или совокупности факторов, присутствующих примерно с 3-й по 7-ю неделю развития плода. Формирование крестца/нижней части спины и соответствующей нервной системы обычно завершается к 4-й неделе развития. Вследствие аномальной гаструляции нарушается миграция мезодермы. Это нарушение приводит к симптомам, варьирующимся от незначительных поражений нижних позвонков до более серьезных, таких как полное слияние нижних конечностей. Хотя точная причина неизвестна, предполагается, что состояние имеет сочетание факторов окружающей среды и генетических причин, и что различные типы состояния могут иметь разные причины. Синдром сакрального агенеза (тип синдрома хвостовой регрессии, включающий агенезию поясничного отдела позвоночника, крестца и копчика, а также гипоплазию нижних конечностей) является хорошо установленной врожденной аномалией, связанной с сахарным диабетом у матери. Предположительно, существуют и другие причины, о чем свидетельствует редкая общая заболеваемость синдромом хвостовой регрессии (1:60 000) по сравнению с заболеваемостью диабетом; однако заболеваемость значительно выше среди младенцев, рожденных от матерей с диабетом, и оценивается как 1 случай на 350 новорожденных, рожденных от матерей с диабетом.
The condition arises from some factor or set of factors present during approximately the 3rd week to 7th week of fetal development. Formation of the sacrum/lower back and corresponding nervous system is usually nearing completion by the 4th week of development. Due to abnormal gastrulation, the mesoderm migration is disturbed. This disturbance results in symptoms varying from minor lesions of the lower vertebrae to more severe symptoms such as complete fusion of the lower limbs. While the exact cause is unknown, it has been speculated that the condition has a combination of environmental and genetic causes, and that various types of the condition may have differing causes. Sacral agenesis syndrome (a type of caudal regression syndrome involving agenesis of the lumbar spine, sacrum, and coccyx, and hypoplasia of the lower extremities) is a well established congenital anomaly associated with maternal diabetes mellitus. Other causes are presumably involved, as demonstrated by the rare overall incidence of caudal regression syndrome (1:60,000) compared to diabetes; however, the condition does have a greatly increased incidence among infants born to mothers with diabetes, estimated at 1 in 350 newborns of mothers with diabetes.
Прогноз
Существует четыре уровня (или типа) пороков развития. Наименее тяжелый указывает на частичную деформацию (одностороннюю) крестца. Второй уровень указывает на двустороннюю (однородную) деформацию. Самые тяжелые типы включают полное отсутствие крестца. В зависимости от типа сакрального агенеза могут наблюдаться дефициты кишечника или мочевого пузыря. В случае непроходимого ануса может потребоваться постоянная колостомия. При недержании мочи также может потребоваться использование системы контроля недержания (например, самокатетеризация). Это состояние часто влияет на формирование коленей, ног или стоп, что иногда корректируется хирургическим путем. Для некоторых людей с плотно сросшимися, согнутыми коленями или коленями, зафиксированными в прямом положении, операция по дезартикуляции колена может быть подходящим вариантом для максимального увеличения возможностей передвижения. До появления более совершенных методов лечения часто выполнялась полная ампутация ног в области тазобедренного сустава. В последнее время ампутация (фактически дезартикуляция, поскольку кость не рассекается) выполняется в колене у тех, у кого согнутое положение коленей и сращение между бедром и голенью, чтобы облегчить передвижение и улучшить посадку. Некоторые дети с дезартикуляцией колена используют протезы для ходьбы. Протезирование детей с недостаточным контролем над тазом и туловищем обычно прекращают в пользу более быстрого и легкого передвижения на инвалидной коляске по мере увеличения веса и возраста ребенка. Дети могут ходить на руках и, как правило, способны подниматься и передвигаться, чтобы достичь всего необходимого. У детей с менее выраженными проявлениями может быть нормальная походка и не требуется использование вспомогательных средств для ходьбы. Другие могут ходить с использованием ортезов или костылей. Как правило, данное состояние не сопровождается когнитивными нарушениями. Взрослые с этим заболеванием живут независимо, учатся в университете и строят карьеру в различных областях. В 2012 году Спенсер Уэст, человек с сакральным агенезом и обеими ампутированными ногами, поднялся на гору Килиманджаро, используя только руки. В 2021 году спортсмен Зион Кларк побил мировой рекорд Гиннеса в беге на руках на дистанцию 20 метров.
There are four levels (or types) of malformation. The least severe indicates partial deformation (unilateral) of the sacrum. The second level indicates a bilateral (uniform) deformation. The most severe types involve a total absence of the sacrum. Depending on the type of sacral agenesis, bowel or urinary bladder deficiencies may be present. A permanent colostomy may be necessary in the case of imperforate anus. Incontinence may also require some type of continence control system (e. g., self catheterization) to be utilized. The condition often impacts the formation of the knees, legs or feet that is sometimes addressed through surgery. For some with tightly webbed, bent knees or knees that are fused straight, disarticulation surgery at the knee may be a viable option to maximize mobility options. Before more comprehensive medical treatment was available, full amputation of the legs at the hip was often performed. More recently, the amputation (actually a disarticulation because no cutting of the bone is involved) is done at the knee for those who have bent knee positions and webbing between thigh and calf to enable more ease of mobility and better seating. Some children with knee disarticulation use prosthetic legs to walk. Prosthetics for children without substantial hip and trunk control is usually abandoned in favor of faster and easier wheelchair mobility as the child's weight and age increase. Children may walk on their hands and generally are able to climb and move about to accomplish whatever they need and want to accomplish. Children more mildly affected may have normal gait and no need for assistive devices for walking. Others may walk with bracing or crutches. There is typically no cognitive impairment associated with this disability. Adults with this disability live independently, attend college, and have careers in various fields. In 2012, Spencer West, a man with sacral agenesis and both legs amputated, climbed Mount Kilimanjaro using only his hands. In 2021, athlete Zion Clark broke the Guinness World Record 20 m running on hands.