Митрахондриялық ДНК U хаплотобының географиялық таралуы мен тарихы

Кіріспе

Адам митохондриялық ДНҚ гаплогруппасы

U гаплогруппасы Тафоралт және Афалу тарихи қазба орындарында Эпипалеолит дәуірінен қалған Иберомаурус үлгілерінде табылды. Тафоралттағы адамдардың арасында байқалған гаплотиптердің шамамен 13% U-ның әртүрлі тармақтарына жатты, оның ішінде U4a2b (1/24; 4%), U4c1 (1/24; 4%) және U6d3 (1/24; 4%). Талданған гаплотиптердің 41% U немесе H гаплогруппаларына жатқызылуы мүмкін. Афалудағы адамдардың арасында талданған гаплотиптердің 44% U немесе H гаплогруппаларына жатқызылуы мүмкін (3/9; 33%). U гаплогруппасы сондай-ақ Орта Египеттегі Абусир эль-Мелек археологиялық орындасынан қазылған ежелгі Мысыр мумияларында да кездесті, б.з.д. 1-мыңжылдыққа жататын 90 мумияның 13-ы U гаплогруппасын (U тасымалдаушыларының барлығы кейінгі кезеңнен) және оның әртүрлі тармақтарын – U, U1, U3, U5, U6, U7 және U8 – көрсетті. Жеке зерттеуде, шамамен 4000 жыл бұрынғы, 11-ші династияның соңы немесе 12-ші династияның басында өмір сүрген Джехутинақттың мумияланған басынан алынған ДНК U5b2b5 мтДНҚ гаплогруппасына жататыны анықталды (қазіргі U5 тасымалдаушыларының арасында дәл сәйкестік табылмады), бұл туралы Одиль Лорель және авторлар 2018 жылғы мақаласында жазған. Сонымен қатар, U гаплогруппасы Канар аралдарындағы Гран-Канария және Тенерифеде қазылған ежелгі гуанчтардың қазба қалдықтарында да табылды, олар радиокөміртектік әдіспен біздің заманымыздың 7-11 ғасырлары аралығына жатқызылды. Кладты құрайтын барлық адамдар Тенерифеде жерленген, бұл үлгілер U6b1a (4/7; 57%) және U6b (1/7; 14%) тармақтарына жататынын көрсетті.

Тарату

U гаплогруппасы үнді касталарының 15%-ында және үнді тайпаларының 8%-ында кездеседі. U гаплогруппасы жергілікті еуропалықтардың шамамен 11%-ында табылады және ол аймақтағы ең көне аналық гаплогруппа саналады. 2013 жылғы зерттеуде Еуропадан алынған ежелгі заманауи адамдардың ДНК тізбектерінің көп бөлігі, біреуін қоспағанда, аналық U гаплогруппасына жатты, бұл U гаплогруппасының Митохондриялық ДНҚ-ның (мДНҚ) Еуропада ауыл шаруашылығының Жақын Шығыстан таралуына дейінгі басым түрі болғанын растады. U гаплогруппасы U1-ден U9-ға дейінгі түрлі тармақтарға бөлінеді. K гаплогруппасы U8 тармағы болып табылады. Оның көнелігі Батыс Еуразия, Солтүстік Африка және Оңтүстік Азияда кең таралуына себеп болды. U гаплогруппасының кейбір тармақтары белгілі бір географиялық аймақтармен шектелген.

Ішкі кладтар

Субкладтар U1–U9 деп белгіленеді; K гаплогруппасы U8 субклады болып табылады. Ван Овен мен Кайзер (2009) "U2'3'4'7'8" және "U4'9" субкладтарын ұсынды. Бехар және тағы басқалар (2012) бұл ұсынысты өзгертіп, "U4'9" субкладын "U2'3'4'7'8" субкладына бағынышты етіп, жаңа аралық субклад "U2'3'4'7'8'9" құрды.

U гаплогруппасы

Базальды U 26 000 жылдық Ежелгі Солтүстік Еуразиялықтың, Мальта баласының (MA1) қалдықтарында табылды.

U6 хаплогруппасы

U6 гаплогруппасы Бехар және тағы басқалар (2012) бойынша 31 000 мен 43 000 жыл бұрын пайда болған деп есептеледі. Базальды U6* 35 000 жыл бұрын Румыниядағы ежелгі ДНК үлгісінен (Peștera Muierilor) табылды. Hervella және тағы басқалар (2016) осы табылдыны *Homo sapiens*-тің Палеолит кезеңінде Еуразиядан Африкаға кері миграциясының дәлелі ретінде қарастырады. Базальды U6*-ның ежелгі ДНК-да табылуы U6-ның шамамен жасын 46 000 жылға дейін арттыруға ықпал етті. Көбінесе U6 генетикалық тарихы Оңтүстік-Батыс Азиядан Солтүстік Африка арқылы миграция ретінде қарастырылады. Бұл гипотеза U гаплогруппасының ішкі тармақтарының Оңтүстік-Батыс Азиядағы жалпы шығу тегіне негізделген, сонымен қатар U гаплогруппасының географиялық таралу орталығы да осы аймақта: Еуропа, Үндістан, Орталық Азия, Шығыс Африка және Солтүстік Африка. Бірінші U6 гаплотипіне (3348 және 16172 мутацияларын алып жүретін) екі мүмкін сценарийді ұсынуға болады: i) бұл мутациялар негізін қалаушы аймақта пайда болды, бірақ қазіргі адамдар популяциясында генетикалық із қалдырмады; ii) олар, мүмкін, U6 негізін қалаушы гаплотипі келгеннен кейін Солтүстік Африкада пайда болған. Солтүстік Африка ішінде U6 тек батыс шетінде (сондай-ақ Оңтүстік-Батыс Еуропада) ғана жиі кездеседі. Ең маңыздысы, барлық базальдық тармақтар осы аймаққа (U6b, U6c және U6d) шектелген, бұл оның батыс шығу тегін көрсетеді. Дегенмен, Солтүстік-Батыс Африкадағы ішкі тармақтардың көптігін көрсететін U6a негізгі ішкі тармағын жобауға болмайды, бірақ оның кейбір туынды тармақтары Шығыс Африка және Таяу Шығыс популяцияларының тізбектерін де қамтиды (мысалы, U6a2). U6 гаплогруппасы кең таралған (шамамен 10%) және Канар аралдарында (орташа есеппен 18%, Ла Гомерада 50,1% жиілікпен) кездеседі. Сондай-ақ, Иберия түбегінде кездеседі, онда оның ең көп түрленуі байқалады (19 ішкі тармақтың 10-ы тек осы аймақта және Африкада емес), Солтүстік-Шығыс Африкада және кейде басқа да жерлерде кездеседі. U6 сондай-ақ Чад алабында, оның ішінде сирек кездесетін Канарлық тармақта төмен жиілікте кездеседі. Бұл U6 кладын алып жүрген ежелгі адамдар батысқа қарай Канар аралдарына бара жатқанда Чад алабы арқылы өтіп кеткен болуы мүмкін екенін көрсетеді. U6 шамамен 30 000 жыл бұрын Таяу Шығыстан Солтүстік Африкаға енген деп есептеледі. Ол Тафоралттың ежелгі тарихи орнындағы Эпипалеолит кезеңінен қалған Иберомаурус үлгілерінің арасынан табылды. Ибериялық U6 ең көп түрленуге ие болғанына қарамастан, Мака Мейер осы кладтың Таяу Шығыстағы шығу тегін осы аймақтағы U6a ішкі тармағының ең көп түрленуіне негізделгенін айтады.

Haplogroup U6 was dated to between 31,000 and 43,000 years ago by Behar et al. (2012). Basal U6* was found in a Romanian specimen of ancient DNA (Peștera Muierilor) dated to 35,000 years ago. Hervella et al. (2016) take this find as evidence for Paleolithic back migration of Homo sapiens from Eurasia into Africa. The discovery of basal U6* in ancient DNA contributed to setting back the estimated age of U6 to around 46,000 years ago. Usually U6 genetic history is envisioned as a migration from southwest Asia through North Africa. This hypothesis is based on the general origin of haplogroup U sub clades in Southwest Asia, which is also the center of the geographical distribution of U sub clades: Europe, India, Central Asia, East Africa and North Africa. Two possible scenarios for the first U6 haplotype (bearing mutations 3348 and 16172) can be advanced: i) these mutations aroused in the founder region but did not leave any genetic legacy in current human populations there; ii) they originated probably somewhere in North Africa, after the arrival of the U6 founder haplotype. Within North Africa U6 is only significantly frequent at its western edge (as well as in South western Europe). More importantly, all the most basal branches are virtually restricted to that region (U6b, U6c and U6d), what could indicate its western origin. Nevertheless, it cannot be excluded the major sub clade U6a, which shows a richness of sub clades in Northwest Africa although a few of derivative branches also include sequences from East African and the Middle Eastern populations (e. g. U6a2). Haplogroup U6 is common (with a prevalence of around 10%)) and the Canary Islands (18% on average with a peak frequency of 50.1% in La Gomera). It is also found in the Iberian peninsula, where it has the highest diversity (10 out of 19 sublineages are only found in this region and not in Africa), Northeast Africa and occasionally in other locations. U6 is also found at low frequencies in the Chad Basin, including the rare Canarian branch. This suggests that the ancient U6 clade bearers may have inhabited or passed through the Chad Basin on their way westward toward the Canary Islands. U6 is thought to have entered North Africa from the Near East around 30,000 years ago. It has been found among Iberomaurusian specimens dating from the Epipaleolithic at the Taforalt prehistoric site. In spite of the highest diversity of Iberian U6, Maca Meyer argues for a Near East origin of this clade based on the highest diversity of subclade U6a in that region,

U6 төрт негізгі ішкі тармаққа бөлінеді: Б.з.д. 5000 жылға дейін дауланған Мароккодағы Ифри н'Амр немесе Муссаның Ерте неолиттік орнындағы қазбалардан алынған үлгілерде U6a ішкі гаплотобы табылды. Бұл ежелгі адамдар қазіргі берберлер арасында ең жоғары деңгейге жеткен Солтүстік-Батыс Африканың автохтондық геномдық компонентін алып келді, бұл олардың сол аймақтағы халықтардың ата-бабалары болғанын көрсетеді. U6a-ның жасы шамамен 24 27,500 жыл бұрынғы деп есептеледі. Оның бір негізгі ішкі тармағы бар: U6a1: U6a ата кладына ұқсас таралу; әсіресе копттар (27,6%) және бежа (10,4%) арасында кездеседі. Жасы: 15 20,000 жыл бұрын. U6b: көбірек жапсырылған және батыс таралуына ие. Иберия түбегінде U6b солтүстікте жиірек, ал U6a оңтүстікте жиірек кездеседі. Сондай-ақ, Мароккода, Алжирде, Сенегалда және Нигерияда аз жиілікте кездеседі. Жасы: 8,500 24,500 жыл бұрын. Оның бір ішкі тармағы бар: U6b1: тек Канар аралдарында және Иберия түбегінде кездеседі. Жасы: шамамен 6000 жыл бұрын. U6c: тек Марокко мен Канар аралдарында кездеседі. Жасы: 6,000-17,500 жыл бұрын. U6d: U6b-ге ең жақын туыс. Магрибте орналасқан, Еуропада кездеседі. Ол б.з.д. 10 000 - 13 000 жылдар аралығында пайда болды. U6a, U6b және U6d U6c-де жоқ жалпы базалық мутацияны (16219) бөліседі, ал U6c 11 бірегей мутацияға ие. U6b және U6d U6a-да жоқ (16311) мутацияны бөліседі, ол үш бірегей мутацияға ие.

U2 хаплогруппасы

U2 гаплогруппасы Оңтүстік Азияда ең көп кездеседі, бірақ Орталық және Батыс Азияда, сондай-ақ Еуропада U2e түрінде аз жиілікте табылады (Еуропадағы U2 түрі U2e деп аталады). Оңтүстік Азиядағы U2-нің жалпы жиілігі көбінесе Үндістандағы U2i тобымен байланысты, ал Еуропада кең таралған U2e гаплогруппасы сирек; осы тармақтар шамамен 50 000 жыл бұрын бөлінгенін ескере отырып, бұл деректер осы кезеңде Оңтүстік Азия мен Еуропа арасындағы аналық желінің гендерінің ағыны өте төмен болғанын көрсетеді деп жорылған. U2 әдетте Үндістанда кездеседі, бірақ U2 және U4 екеуі де Кет және Нганасан халықтарында, Енисей өзенінің алабы мен Таймыр түбегінің жергілікті тұрғындарында кездеседі. U2 субкладтары: U2a, U2b, U2c, U2d және U2e. Үндістанға тән U2a, U2b және U2c субкладтары бірлесіп U2i деп аталады, ал Еуразиялық U2d гаплогруппасы Үнді гаплогруппасы U2c-мен туысқан топ болып көрінеді, ал U2e Еуропаға тән субклад саналады, бірақ Оңтүстік Үндістанда да кездеседі. Сондай-ақ, 30 000 жыл бұрынғы аңшы-жинақшының қалдықтары Орталық Оңтүстік Еуропалық Ресейдегі Костёнки (Воронеж облысы), 4800-4000 жыл бұрынғы адам қалдықтары Германияның Кромсдорф қаласындағы Келесі неолит дәуіріне жататын Кекер мәдениетінің орнынан және 2000 жыл бұрынғы адам қалдықтары Оңтүстік Даниядағы Бёгебьерггардтан табылды. Дегенмен, U2 гаплогруппасы қазіргі скандинавиялықтарда сирек кездеседі. Солтүстік-Шығыс Монголиядағы Сюньну зиратынан U2e1 гаплогруппалы 2000 жылдық Батыс Еуразиялық еркектің қалдықтары табылды.

U3 хаплогруппасы

U3 гаплогруппасы екі субкласқа бөлінеді: U3a және U3b. U3 гаплогруппасы HVR1 ауысуы A16343G арқылы анықталады. Ол бүкіл Еуропа (халықтың шамамен 1%), Таяу Шығыс (халықтың шамамен 2,5%) және Орталық Азияда (халықтың шамамен 1%) аз мөлшерде кездеседі. U3 Сванетия аймағындағы сван халқының (халықтың шамамен 4,2%) және литва ромалары, поляк ромалары мен испан ромаларының (36-56%) арасында табылған. U3 клады мозабит берберлерінде (10,59%), Гурна оазистерінде (2,9%) және Орандағы алжирліктерде (1,08-1,25%) де кездеседі, сондай-ақ сомалилерде (1,6%). U3 гаплогруппасы 6400 жылдық қалдықтардың кейбірінде (U3a) табылды, олар Жерихоның жанындағы Вади Эль Маккух шатқаларындағы шақалдақ дәуірімен байланысты. U3 гаплогруппасы шамамен 6000 жыл бұрын Батыс Еуразияның гендік жиынында болған, және оның U3a субклады да болған. Қазіргі заманда ол салыстырмалы түрде сирек кездеседі. U4 Таймыр түбегіндегі құрылына бара жатқан Нганасан халқында, мансилерде (16,3%) және Скандинавия түбегіндегі саами халқында кездеседі (бірақ U5b көбірек таралған). U4 сонымен қатар Калаш халқында сақталған (қазіргі халық саны 3700), бұл Пакистанның индо-арий халқы арасындағы бірегей тайпа, онда U4 (U4a1 субклады) ең жоғары жиілікке – 34% – жетеді. U4 субкладтары: U4a, U4b, U4c және U4d. U4 гаплогруппасы ежелгі еуропалық аңшы-жинаушылармен байланысты және Готланд, Швециядағы 7200-6000 жылдық шұқырлы керамика мәдениетінің қалдықтарында, сондай-ақ Данияның Дамсбо жеріндегі 4400-3800 жылдық ыдыс мәдениетінің қалдықтарында табылған. U4a2 субклады деп танылған қалдықтар 5200-4300 жыл бұрын Шығыс және Орталық Еуропада гүлденген және шығыстағы Волга өзенінен батыстағы Рейнге дейінгі континенттік Солтүстік Еуропаның көп бөлігін қамтыған Сымды керамика мәдениетімен байланысты. Даниядағы Бредтофтегард жеріндегі Нордикалық қола дәуірімен байланысты 3500-3300 жыл бұрынғы қалдықтардан табылған митохондриялық ДНК U4 гаплогруппасын қамтиды, оның HVR1-індегі 16179T U4c1 субкладын көрсетеді. Иваново облысының оңтүстік-батысындағы 1700 жылдық 9 қалдықтың 2-сі U4c1 болды.

Haplogroup U3 falls into two subclades:: U3a and U3b. Haplogroup U3 is defined by the HVR1 transition A16343G. It is found at low levels throughout Europe (about 1% of the population), the Near East (about 2.5% of the population), and Central Asia (about 1% of the population). U3 is present in the Svan population from the Svaneti region (about 4.2% of the population) and among Lithuanian Romani, Polish Romani, and Spanish Romani populations (36 56%)

The U3 clade is also found among Mozabite Berbers (10.59%), and Gurna oases (2.9%), and Algerians in Oran (1.08% 1.25%). and among Somalis (1.6%). Haplogroup U3 has been found in some of the 6400 year old remains (U3a) discovered in the caves at Wadi El Makkukh near Jericho associated with the Chalcolithic period. Haplogroup U3 was already present in the West Eurasian gene pool around 6,000 years ago and probably also its subclade U3a as well. and it is relatively rare in modern populations, U4 is found in the endangered Nganasan people of the Taymyr Peninsula, in the Mansi (16.3%), and is found in the Sami population of the Scandinavian peninsula (although, U5b has a higher representation). U4 is also preserved in the Kalash people (current population size 3,700) a unique tribe among the Indo Aryan peoples of Pakistan where U4 (subclade U4a1) attains its highest frequency of 34%. The U4 subclades are: U4a, U4b, U4c, and U4d. Haplogroup U4 is associated with ancient European hunter gatherers and has been found in 7,200 to 6,000 year old remains of the Pitted Ware culture in Gotland Sweden and in 4,400 to 3,800 year old remains from the Damsbo site of the Danish Beaker culture. Remains identified as subclade U4a2 are associated with the Corded Ware culture, which flourished 5200 to 4300 years ago in Eastern and Central Europe and encompassed most of continental northern Europe from the Volga River in the east to the Rhine in the west. Mitochondrial DNA recovered from 3,500 to 3,300 year old remains at the Bredtoftegård site in Denmark associated with the Nordic Bronze Age include haplogroup U4 with 16179T in its HVR1 indicative of subclade U4c1. 2 out of 9 1700 year old remains in the extreme southwest of Ivanovo Region were U4c1.

U7 хаплогруппасы

U7 гаплогруппасы Батыс Еуразияға тән мтДНК гаплогруппасы болып саналады, шамамен 30 000 жыл бұрын Қара теңіз аймағында пайда болған деп есептеледі. Қазіргі кездегі халықтарда U7 Кавказ және Батыс Азияда сирек кездеседі (Жакын Шығыста 4% шамасында, ал ирандықтарда 10% дейін). Үндістанда табылған Батыс Еуразияға тән мтДНК-ның үштен бірі U7, R2 және W гаплогруппаларында кездеседі. Осы гаплогруппалардың Үндістанға ірікөлденімді көші-қон арқылы келгені болжанып тұр. U7 гаплогруппасы Норвегиядағы викингтердің Осеберг кемесімен бірге жерленген, патшалық рудан шыққан әйелдің 1200 жылдық қаңқасынан (шамамен 834 жылға дейін) табылды. U7 гаплогруппасы Даниядағы Конгemarkен христиан зиратындағы 1000 жылдық қаңқадан (шамамен 1000-1250 жылдар аралығында) табылды. Дегенмен, U7 қазіргі скандинавиялық этностар арасында сирек кездеседі.

U8 хаплогруппасы

U8a гаплогруппасы: Басктар митохондриялық U8a гаплогруппасы бойынша Еуропадағы ең ежелгі тектілікті сақтайды. Бұл U8-дің сирек кездесетін кіші тобы, осы әулеттің басктардан тарағанын Жоғарғы Палеолитке дейін жетеді. Африкада U8a әулеттерінің табылмауы олардың ата-бабалары Батыс Азияда пайда болған болуы мүмкін екенін көрсетеді.

Белгілі мүшелері

Д-р Санжай Гупта U2c гаплотобын алып жүреді. Саяси талдаушы Линда Чавес U5a1a1 гаплотобының мүшесі. Генетикалық генеалог Сеси Мур U5b1b2 гаплотобына жатады.