Гаплогруппа U митохондриальной ДНК: происхождение и распространение.

Введение

Гаплогруппа митохондриальной ДНК человека

Гаплогруппа U была обнаружена среди образцов иберомаврийской культуры эпохи эпипалеолита, найденных на доисторических стоянках Тафоральт и Афалу. Среди индивидуумов из Тафоральта около 13% наблюдаемых гаплотипов принадлежали к различным подкладам U, включая U4a2b (1/24; 4%), U4c1 (1/24; 4%) и U6d3 (1/24; 4%). Еще 41% проанализированных гаплотипов можно отнести либо к гаплогруппе U, либо к гаплогруппе H. Среди индивидуумов из Афалу 44% проанализированных гаплотипов можно отнести либо к гаплогруппе U, либо к гаплогруппе H (3/9; 33%). Гаплогруппа U также была обнаружена среди древнеегипетских мумий, раскопанных на археологическом участке Абусир эль-Мелек в Среднем Египте, датируемых 1-м тысячелетием до н.э. – у 13 из 90 мумий обнаружены гаплогруппа U (носители U относятся к позднему периоду) и различные её подклады: U, U1, U3, U5, U6, U7 и U8. В отдельном исследовании ДНК, извлеченная из зуба мумифицированной головы значительно более древней мумии, датируемой примерно 4000 лет назад, Джехутинахта, жившего на рубеже 11-й и 12-й династий, принадлежала к мтДНК гаплогруппе U5b2b5 (точных совпадений в современной популяции носителей U5 не обнаружено). Данные опубликованы в статье 2018 года Одиль Лорейль и др. Кроме того, гаплогруппа U была обнаружена в древних останках гуанчей, раскопанных на Гран-Канарии и Тенерифе на Канарских островах, датированных радиоуглеродным методом периодом между 7-м и 11-м веками н.э. Все представители данного клада были захоронены на Тенерифе, и эти образцы принадлежали к подкладам U6b1a (4/7; 57%) и U6b (1/7; 14%).

Распространение

Гаплогруппа U встречается у 15% представителей индийских каст и 8% представителей индийских племенных групп. Гаплогруппа U обнаружена примерно у 11% коренного населения Европы и считается древнейшей материнской гаплогруппой, найденной в этом регионе. В исследовании 2013 года все, кроме одной, древние последовательности ДНК современных людей из Европы принадлежали к материнской гаплогруппе U, что подтвердило предыдущие данные о том, что гаплогруппа U была доминирующим типом митохондриальной ДНК (мтДНК) в Европе до распространения земледелия из Ближнего Востока. Гаплогруппа U имеет различные подклады, обозначенные как U1–U9. Гаплогруппа K является подкладом U8. Значительный возраст привел к широкому распространению дочерних подгрупп по Западной Евразии, Северной Африке и Южной Азии. Некоторые подклады гаплогруппы U имеют более узкую географическую область распространения.

Подклады

Подклады обозначаются как U1–U9; гаплогруппа K является подкладом U8. Ван Овен и Кайзер (2009) предложили подклады "U2'3'4'7'8" и "U4'9". Бехар и др. (2012) уточнили эту классификацию, объединив "U4'9" в состав "U2'3'4'7'8", образовав новый промежуточный подклад "U2'3'4'7'8'9".

Гаплогруппа U

Базальная U была обнаружена в останках древнего северо-евразийца, мальчика из Мальты (MA1), возрастом 26 000 лет.

Гаплогруппа U6

Гаплогруппа U6 была датирована периодом от 31 000 до 43 000 лет назад (Behar et al., 2012). Базальный U6* был обнаружен в румынском образце древней ДНК (Peștera Muierilor) возрастом 35 000 лет. Hervella et al. (2016) рассматривают эту находку как свидетельство палеолитической обратной миграции Homo sapiens из Евразии в Африку. Обнаружение базального U6* в древней ДНК позволило отодвинуть оценку возраста U6 примерно до 46 000 лет назад. Обычно генетическую историю U6 представляют как миграцию из Юго-Западной Азии через Северную Африку. Эта гипотеза основана на общем происхождении подкладов гаплогруппы U в Юго-Западной Азии, которая также является центром географического распространения подкладов U: Европа, Индия, Центральная Азия, Восточная Африка и Северная Африка. Можно выдвинуть два возможных сценария для первого гаплотипа U6 (с мутациями 3348 и 16172): i) эти мутации возникли в регионе-основателе, но не оставили генетического следа в современных популяциях; ii) они, вероятно, возникли где-то в Северной Африке после появления гаплотипа-основателя U6. В Северной Африке U6 встречается преимущественно на ее западном краю (а также в Юго-Западной Европе). Важно отметить, что все самые базальные ветви практически ограничены этим регионом (U6b, U6c и U6d), что может указывать на западное происхождение. Тем не менее, нельзя исключать основную подкладку U6a, которая демонстрирует разнообразие подкладов в Северо-Западной Африке, хотя некоторые производные ветви включают последовательности из популяций Восточной Африки и Ближнего Востока (например, U6a2). Гаплогруппа U6 распространена (с частотой около 10%) и на Канарских островах (в среднем 18%, с пиковой частотой 50,1% на Ла-Гомере). Она также встречается на Пиренейском полуострове, где наблюдается наибольшее разнообразие (10 из 19 подлиний встречаются только в этом регионе, а не в Африке), в Северо-Восточной Африке и изредка в других местах. U6 также встречается с низкой частотой в бассейне озера Чад, включая редкую канарскую ветвь. Это позволяет предположить, что древние носители клады U6 могли обитать или пересекать бассейн озера Чад на пути к западу, к Канарским островам. Считается, что U6 проникла в Северную Африку с Ближнего Востока около 30 000 лет назад. Она была обнаружена среди образцов иберомаврийской культуры, датируемых эпипалеолитом на доисторической стоянке Тафоральт. Несмотря на наибольшее разнообразие иберийского U6, Maca Meyer утверждает о ближневосточном происхождении этой клады, основываясь на наибольшем разнообразии подклады U6a в этом регионе.

Haplogroup U6 was dated to between 31,000 and 43,000 years ago by Behar et al. (2012). Basal U6* was found in a Romanian specimen of ancient DNA (Peștera Muierilor) dated to 35,000 years ago. Hervella et al. (2016) take this find as evidence for Paleolithic back migration of Homo sapiens from Eurasia into Africa. The discovery of basal U6* in ancient DNA contributed to setting back the estimated age of U6 to around 46,000 years ago. Usually U6 genetic history is envisioned as a migration from southwest Asia through North Africa. This hypothesis is based on the general origin of haplogroup U sub clades in Southwest Asia, which is also the center of the geographical distribution of U sub clades: Europe, India, Central Asia, East Africa and North Africa. Two possible scenarios for the first U6 haplotype (bearing mutations 3348 and 16172) can be advanced: i) these mutations aroused in the founder region but did not leave any genetic legacy in current human populations there; ii) they originated probably somewhere in North Africa, after the arrival of the U6 founder haplotype. Within North Africa U6 is only significantly frequent at its western edge (as well as in South western Europe). More importantly, all the most basal branches are virtually restricted to that region (U6b, U6c and U6d), what could indicate its western origin. Nevertheless, it cannot be excluded the major sub clade U6a, which shows a richness of sub clades in Northwest Africa although a few of derivative branches also include sequences from East African and the Middle Eastern populations (e. g. U6a2). Haplogroup U6 is common (with a prevalence of around 10%)) and the Canary Islands (18% on average with a peak frequency of 50.1% in La Gomera). It is also found in the Iberian peninsula, where it has the highest diversity (10 out of 19 sublineages are only found in this region and not in Africa), Northeast Africa and occasionally in other locations. U6 is also found at low frequencies in the Chad Basin, including the rare Canarian branch. This suggests that the ancient U6 clade bearers may have inhabited or passed through the Chad Basin on their way westward toward the Canary Islands. U6 is thought to have entered North Africa from the Near East around 30,000 years ago. It has been found among Iberomaurusian specimens dating from the Epipaleolithic at the Taforalt prehistoric site. In spite of the highest diversity of Iberian U6, Maca Meyer argues for a Near East origin of this clade based on the highest diversity of subclade U6a in that region,

U6 имеет четыре основных подклада: Окаменелости с ранненеолитического поселения Ifri n'Amr или Moussa в Марокко, датированные примерно 5000 г. до н.э., также несут подгруппу U6a. Эти древние индивидуумы обладали автохтонным северо-западным африканским геномным компонентом, который наиболее выражен у современных берберов, что указывает на их предковую связь с популяциями этого региона. Оценочный возраст U6a составляет 24–27 500 лет. У нее есть один основной подклад:
U6a1: аналогичное распространение с родительской кладой U6a; особенно часто встречается среди коптов (27,6%) и беджа (10,4%). Оценочный возраст: 15–20 000 лет до н.э. U6b: демонстрирует более фрагментированное и западное распространение. На Пиренейском полуострове U6b чаще встречается на севере, в то время как U6a – на юге. Также встречается с низкой частотой в Марокко, Алжире, Сенегале и Нигерии. Оценочный возраст: 8500–24 500 лет до н.э. У нее есть один подклад:
U6b1: встречается только на Канарских островах и на Пиренейском полуострове. Оценочный возраст: ок. 6000 лет до н.э. U6c: встречается только в Марокко и на Канарских островах. Оценочный возраст: 6000–17 500 лет до н.э. U6d: наиболее близкородственна U6b. Локализована в Магрибе, с присутствием в Европе. Возникла между 10 000 и 13 000 лет назад. U6a, U6b и U6d имеют общую базальную мутацию (16219), отсутствующую в U6c, в то время как U6c имеет 11 уникальных мутаций. U6b и U6d имеют общую мутацию (16311), которой не разделяет U6a, у которой есть три уникальные мутации.

Гаплогруппа U2

Гаплогруппа U2 наиболее распространена в Южной Азии, но также встречается с низкой частотой в Центральной и Западной Азии, а также в Европе в виде U2e (европейский вариант U2 называется U2e). Общая частота U2 в Южной Азии в основном обусловлена группой U2i в Индии, в то время как гаплогруппа U2e, распространенная в Европе, встречается редко. Учитывая, что эти линии разошлись примерно 50 000 лет назад, эти данные интерпретируются как указание на очень низкий обмен генами по материнской линии между Южной Азией и Европой на протяжении этого периода. Хотя U2 обычно встречается в Индии, как U2, так и U4 обнаружены у народов кет и нганасан, коренных жителей бассейна реки Енисей и полуострова Таймыр. Подклады (субклады) U2 включают U2a, U2b, U2c, U2d и U2e. Индийские специфические подклады U2a, U2b и U2c, вместе известные как U2i, а евразийская гаплогруппа U2d, по-видимому, является сестринской кладой к индийской гаплогруппе U2c, в то время как U2e считается европейским специфическим подкладом, но также встречается в Южной Индии. Также обнаружена в останках 30 000-летнего охотника-собирателя из Костёнки, Воронежской области в Центральной Южно-Европейской России, в останках возрастом 4800–4000 лет, найденных на поселении культуры шнуровой керамики позднего неолита в Кромсдорфе (Германия), и в останках возрастом 2000 лет, обнаруженных в Бёгебьерггорде (Южная Дания). Однако гаплогруппа U2 редка среди современных скандинавов. Останки 2000-летнего западно-евразийского мужчины гаплогруппы U2e1 были найдены на кладбище Сюнну в Северо-Восточной Монголии.

Гаплогруппа U3

Гаплогруппа U3 подразделяется на два подклада: U3a и U3b. Гаплогруппа U3 определяется переходом HVR1 A16343G. Она встречается с низкой частотой по всей Европе (около 1% населения), на Ближнем Востоке (около 2,5% населения) и в Центральной Азии (около 1% населения). U3 присутствует среди населения сванов из региона Сванетия (около 4,2% населения), а также среди литовских, польских и испанских цыган (36–56%). Подклад U3 также встречается среди берберов мозабитов (10,59%), жителей оазисов Гурна (2,9%) и алжирцев из Орана (1,08–1,25%), и среди сомалийцев (1,6%). Гаплогруппа U3 была обнаружена в некоторых 6400-летних останках (U3a), найденных в пещерах Вади-эль-Макхух недалеко от Иерихона, относящихся к халколитической эпохе. Гаплогруппа U3 уже присутствовала в западно-евразийском генофонде около 6000 лет назад, и, вероятно, также ее подклад U3a. Она относительно редка в современных популяциях. Гаплогруппа U4 встречается у народа нганасаны, находящегося под угрозой исчезновения, на полуострове Таймыр, у манси (16,3%) и у саамов скандинавского полуострова (хотя U5b представлена в большей степени). U4 также сохранилась у народа калашей (численность популяции в настоящее время составляет 3700 человек) – уникального племени среди индоарийских народов Пакистана, где подклад U4 (подклад U4a1) достигает своей максимальной частоты в 34%. Подклады U4 включают U4a, U4b, U4c и U4d. Гаплогруппа U4 ассоциируется с древними европейскими охотниками-собирателями и была обнаружена в 7200–6000-летних останках культуры ямочно-гребенчатой керамики в Готланде (Швеция) и в 4400–3800-летних останках с поселения Дамсбо, относящегося к датской культуре кувшинов. Останки, идентифицированные как подклад U4a2, связаны с культурой шнуровой керамики, которая процветала 5200–4300 лет назад в Восточной и Центральной Европе и охватывала большую часть континентальной Северной Европы от реки Волги на востоке до Рейна на западе. Митохондриальная ДНК, извлеченная из 3500–3300-летних останков на месте Бредтофтегард в Дании, относящихся к скандинавскому бронзовому веку, включает гаплогруппу U4 с 16179T в ее HVR1, что указывает на подклад U4c1. Два из девяти 1700-летних останков, обнаруженных на крайнем юго-западе Ивановской области, принадлежали к U4c1.

Haplogroup U3 falls into two subclades:: U3a and U3b. Haplogroup U3 is defined by the HVR1 transition A16343G. It is found at low levels throughout Europe (about 1% of the population), the Near East (about 2.5% of the population), and Central Asia (about 1% of the population). U3 is present in the Svan population from the Svaneti region (about 4.2% of the population) and among Lithuanian Romani, Polish Romani, and Spanish Romani populations (36 56%)

The U3 clade is also found among Mozabite Berbers (10.59%), and Gurna oases (2.9%), and Algerians in Oran (1.08% 1.25%). and among Somalis (1.6%). Haplogroup U3 has been found in some of the 6400 year old remains (U3a) discovered in the caves at Wadi El Makkukh near Jericho associated with the Chalcolithic period. Haplogroup U3 was already present in the West Eurasian gene pool around 6,000 years ago and probably also its subclade U3a as well. and it is relatively rare in modern populations, U4 is found in the endangered Nganasan people of the Taymyr Peninsula, in the Mansi (16.3%), and is found in the Sami population of the Scandinavian peninsula (although, U5b has a higher representation). U4 is also preserved in the Kalash people (current population size 3,700) a unique tribe among the Indo Aryan peoples of Pakistan where U4 (subclade U4a1) attains its highest frequency of 34%. The U4 subclades are: U4a, U4b, U4c, and U4d. Haplogroup U4 is associated with ancient European hunter gatherers and has been found in 7,200 to 6,000 year old remains of the Pitted Ware culture in Gotland Sweden and in 4,400 to 3,800 year old remains from the Damsbo site of the Danish Beaker culture. Remains identified as subclade U4a2 are associated with the Corded Ware culture, which flourished 5200 to 4300 years ago in Eastern and Central Europe and encompassed most of continental northern Europe from the Volga River in the east to the Rhine in the west. Mitochondrial DNA recovered from 3,500 to 3,300 year old remains at the Bredtoftegård site in Denmark associated with the Nordic Bronze Age include haplogroup U4 with 16179T in its HVR1 indicative of subclade U4c1. 2 out of 9 1700 year old remains in the extreme southwest of Ivanovo Region were U4c1.

Гаплогруппа U7

Гаплогруппа U7 считается специфической для западноевразйской мтДНК, предположительно возникшей в районе Черного моря около 30 000 лет назад. В современных популяциях U7 встречается с низкой частотой на Кавказе и в Западной Азии (около 4% на Ближнем Востоке, с максимальным значением в 10% среди иранцев). Треть западноевразйских специфических мтДНК, обнаруженных в Индии, относится к гаплогруппам U7, R2 и W. Предполагается, что крупномасштабная миграция занесла эти митохондриальные гаплогруппы в Индию. Гаплогруппа U7 была обнаружена в останках человека возрастом 1200 лет (датируемых примерно 834 годом) – женщины, предположительно из королевского рода, захороненной вместе с кораблем викингов Осеберг в Норвегии. Гаплогруппа U7 также была найдена в останках человека возрастом 1000 лет (датируемых примерно 1000–1250 годами н.э.) на христианском кладбище в Конгемаркене, Дания. Однако, в настоящее время U7 встречается редко среди этнических скандинавов.

Гаплогруппа U8

Гаплогруппа U8a: Баски обладают наиболее древней филогенетикой в Европе для митохондриальной гаплогруппы U8a. Это редкая подгруппа U8, указывающая на происхождение этой линии у басков в эпоху верхнего палеолита. Отсутствие линий U8a в Африке позволяет предположить, что их предки могли возникнуть в Западной Азии.

Известные участники

Доктор Санджей Гупта принадлежит к гаплогруппе U2c. Политический аналитик Линда Чавес является носителем гаплогруппы U5a1a1. Генеалогический генетик Сеси Мур принадлежит к гаплогруппе U5b1b2.