Кіріспе

Мастоцитоз – маст жасушаларының ауруының бір түрі, балалар мен ересектерге әсер ететін сирек кездесетін ауру. Ол функционалдық бұзылған маст жасушалары (мастоциттер деп те аталады) және CD34+ маст жасушаларының алғашқы пішімдерінің жиналуынан туындайды. Мастоцитозбен ауыратын адамдар маст жасушаларынан гистамин және басқа да қабынуды күшейтетін заттардың бөлінуі нәтижесінде қышу, бөртпе және анафилактикалық шок сияқты түрлі симптомдарға ұшырауы мүмкін.

Патофизиология

Маст жасушалары дәнекер тінінде орналасқан, оның ішінде теріде, асқазан мен ішектің қабығында және басқа да жерлерде кездеседі. Олар бактериялар мен паразиттерге қарсы иммундық қорғаныста маңызды рөл атқарады. Маст жасушалары гистамин сияқты химиялық "дабыл" сигналдарын бөліп шығару арқылы иммундық қорғаныс жүйесінің басқа да маңызды элементтерін организмнің қажетті аймақтарына тартады. Маст жасушаларының басқа да қызметтері болуы мүмкін. Олар жаралардың айналасында жиналады, сондықтан жараның жазылу процесіне қатысуы мүмкін. Мысалы, жазылып келе жатқан қабықтың айналасында сезілетін қышу маст жасушалары бөліп шығарған гистаминнан туындауы мүмкін. Зерттеушілер маст жасушаларының қан тамырларының өсуіне (ангиогенез) де қатысы болуы мүмкін деп санайды. Маст жасушаларының жеткіліксіз немесе толық жоқтығымен туған ешкім табылмаған, бұл кейбір ғалымдарға маст жасушаларының жеткіліксіз санымен тірі қалу мүмкін емес екенін көрсетеді. Маст жасушалары жасуша бетіндегі с-кит (CD117) рецепторын, ол өсу факторының (scf) рецепторы болып табылады, экспрессиялайды. Лабораториялық зерттеулерде scf маст жасушаларының көбеюі үшін маңызды болып көрінеді. Рецептор арқылы тұрақты сигнализацияға алып келетін c kit рецепторын кодтаушы геннің мутациясы (KIT(D816V) мутациясы) жүйелік мастоцитозбен ауыратын пациенттердің >90% - ында анықталады.

Диагностика

Пигментті қызамық (тері мастоцитозы, жоғарыда қараңыз) диагностикасы көбінесе ерекше, қоңыр түсті және өзгермейтін зақымдарды қарау арқылы қойылады. Диагнозды растау үшін терінің кішкентай үлгісін (биопсия) алуға болады. Жүйелік ауруға күдік болған жағдайда, қандағы триптаза деңгейінің анықталуы көмектеседі. Егер триптазаның базалық деңгейі жоғары болса, онда мастоцитоз жүйелік болуы мүмкін. Системді мастоцитозға күдік болғанда, перифериялық қандағы KIT (D816V) мутациясын анықтау үшін сезімтал ПТР технологиясын қолдануға болады.

Жүйелік мастоцитозды анықтау үшін белгілі бір критерийлер орындалуы керек. Бір негізгі және бір қосымша критерий немесе үш қосымша критерийдің болуы қажет: Маст жасушаларының көбеюімен байланысты тағы бір сирек кездесетін ауру – маст жасушаларының саркомасы.

Болжам

Индольенттік жүйелік мастоцитозбен ауыратын науқастардың өмір сүру ұзақтығы қалыпты. Алдын ала жүйелік мастоцитозы бар науқастардың болжамы ауру түріне қарай өзгереді, соның ішінде MCL – ең ауыр түрі болып, қысқа өмір сүрумен сипатталады. Зерттеушілер қазір мастоцитозды емдеу жолдарын жақсартуға бағытталған тәсілдерді бағалап жатыр. Ғалымдар сондай-ақ аурумен байланысты мутацияларды (гендердегі өзгерістерді) анықтауға назар аударуда. NIH ғалымдары мастоцитоздың себептерін түсінуге, диагнозды жақсартуға және тиімді емдеуді әзірлеуге көмектесетін бірнеше мутацияларды анықтады. Еуропада Еуропалық мастоцитоз құзыреттілік желісі (ECNM) мастоцитозға қатысты зерттеулерді, тізілімдерді және білім беруді үйлестіреді.

Тарих

Пигментті бөртпе алғаш рет 1869 жылы сипатталған. Бастапқы маст клеткаларының бұзылуы туралы алғашқы хабар 1887 жылы Уннаға жатқызылады, ол пигментті бөртпеге тән тері зақымдарында көптеген маст клеткалары бар екенін хабарлаған. Жүйелік мастоцитозды алғаш рет 1936 жылы француз ғалымдары сипаттаған.