Введение

Мастоцитоз, являющийся типом заболеваний тучных клеток, – редкое заболевание, поражающее как детей, так и взрослых, вызванное накоплением функционально дефектных тучных клеток (также называемых мастоцитами) и CD34+-предшественников тучных клеток. Люди, страдающие мастоцитозом, подвержены разнообразным симптомам, включая зуд, крапивницу и анафилактический шок, обусловленным высвобождением гистамина и других провоспалительных веществ из тучных клеток.

Патофизиология

Мастоциты расположены в соединительной ткани, включая кожу, слизистые оболочки желудка и кишечника, и другие участки. Они играют важную роль в иммунной защите от бактерий и паразитов. Выделяя химические "сигналы тревоги", такие как гистамин, мастоциты привлекают другие ключевые компоненты иммунной системы в области тела, где они необходимы. Похоже, мастоциты выполняют и другие функции. Поскольку они скапливаются вокруг ран, мастоциты могут участвовать в процессе заживления. Например, типичный зуд вокруг заживающей корочки может быть вызван гистамином, высвобождаемым мастоцитами. Исследователи также полагают, что мастоциты могут играть роль в росте кровеносных сосудов (ангиогенезе). Не было выявлено ни одного человека с недостаточным количеством или полным отсутствием мастоцитов, что, по мнению некоторых ученых, указывает на то, что выживание с критически малым количеством мастоцитов невозможно. Мастоциты экспрессируют клеточный поверхностный рецептор c-kit (CD117), который является рецептором для фактора стволовых клеток (SCF). В лабораторных исследованиях SCF оказался важным для пролиферации мастоцитов. Мутации гена, кодирующего рецептор c-kit (мутация KIT(D816V)), приводящие к конститутивной сигнализации через рецептор, обнаруживаются у более чем 90% пациентов с системным мастоцитозом.

Диагноз

Диагноз пигментной крапивницы (кожного мастоцитоза, см. выше) часто можно установить, визуально оценив характерные тёмно-коричневые, фиксированные элементы сыпи. Небольшой образец кожи (биопсия) может помочь подтвердить диагноз. При подозрении на системное заболевание полезно определить уровень триптазы в сыворотке крови. Повышенный исходный уровень триптазы указывает на возможность системного мастоцитоза. При подозрении на системный мастоцитоз также может быть полезен анализ мутации в гене KIT (D816V) в периферической крови с использованием высокочувствительной ПЦР-технологии.

Для постановки диагноза системного мастоцитоза необходимо выполнение определенных критериев: либо один основной и один второстепенный критерий, либо три второстепенных критерия. Другим редким заболеванием, связанным с пролиферацией тучных клеток, является саркома тучных клеток.

Прогноз

У пациентов с индолентным системным мастоцитозом нормальная продолжительность жизни. Прогноз для пациентов с прогрессирующим системным мастоцитозом варьируется в зависимости от типа заболевания, при этом мастоцитарная лейкемия (МКЛ) является наиболее серьезной формой с короткой продолжительностью жизни. В настоящее время исследователи изучают способы улучшения лечения мастоцитоза. Ученые также сосредоточены на выявлении мутаций, связанных с заболеванием (изменений в генах). Ученые Национального института здоровья выявили некоторые мутации, которые могут помочь исследователям понять причины мастоцитоза, улучшить диагностику и разработать более эффективные методы лечения. В Европе Европейская сеть компетенций по мастоцитозу (ECNM) координирует исследования, ведет реестры и занимается образовательной деятельностью в области мастоцитоза.

История

Уртикария пигментоза была впервые описана в 1869 году. Первое сообщение о первичном заболевании тучных клеток приписывают Унне, который в 1887 году сообщил о том, что кожные поражения при уртикарии пигментозе содержат большое количество тучных клеток. О системном мастоцитозе впервые сообщили французские ученые в 1936 году.