Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Кіріспе
Катастрофикалық антифосфолипидтік синдром (CAPS), сондай-ақ Ашерсон синдромы деп аталады, бұл сирек кездесетін аутоиммундық ауру, онда кең таралған, интраваскулярлық ұю көп мүшелердің жетіспеушілігін тудырады. Синдромды фосфолипидтерге байланысты организмдегі ақуыздар тобын нысанаға алған антифосфолипидтік антиденелер тудырады. Бұл антителолар эндотелиялық жасушаларды, тромбоциттерді және иммундық жасушаларды белсендіреді, нәтижесінде үлкен қабыну иммундық реакциясын және кең таралған қанның ұюын тудырады. Веналар мен артерияларды зақымдайтын перифериялық тромбоз болуы мүмкін. Іштің ішіндегі тромбоз ауырсынуға әкелуі мүмкін. Организмде β2 GPI, қандағы гликопротеин бар, ол тромбоциттердің синтезі мен функциясының кейбір аспектілеріне тежеушілік әсері болғандықтан табиғи антикоагулянт болып саналады. Бактерияларға әсер еткеннен кейін анти β2 GPI антиденелерінің пайда болуы мүмкін болғандықтан, дене гиперқоагуляциялық күйге ие болады, бұл 4- секілді рецепторды белсендіреді, нәтижесінде цитокиндік дауыл немесе тромботиялық дауыл деп аталады. Тромбоздық дауыл келесідей бастауыш оқиғаларға байланысты болуы мүмкін: қанның құю және фибринолиздегі өзгерістер, олар жоғары өлімге әкеледі, ал педиатриялық науқастар арасында инфекциялар, онда IgM және IgG anti β2 GPI антиденелері эндотелиялық сигналды тудырады, бұл прокоагулянтты жағдайға әкеледі. Тромбоздық дауылдар тек қоршаған орта факторлары салдарынан емес, тромбоздың жеделдетілген түрін бірінші пайда болғаннан кейін бастайтын протромбоздық генетикалық қауіп факторларына байланысты болады деп болжанған. Жүрек- қан тамырлары, жүйке, бүйрек және өкпе жүйелері жиі кездеседі. Әсіресе жүрекке қатысты, Ашерсон синдромы митральді клапанның дұрыс жабылмауы (митральді клапанның қайта құюы) сияқты асқынуларға әкелуі мүмкін, бұл митральді клапанның дұрыс жабылмауы, қанның жүрекке кері ағылуына мүмкіндік береді, сондай-ақ стенокардия (көктің ауырсынуы) және миокард инфаркты (жүрек соғысы). Сонымен қатар, бүйректердегі асқынулар, соның ішінде несеп шығарудың төмендеуі және жоғары қан қысымы, ал өкпедегі асқынулар тез дем алу (гипервентиляция) және аз оттегі деңгейін (гипоксимия) тудыруы мүмкін. Ауру адамда терідің қызылшасы мен некрозы болуы мүмкін. Мидың көріністері энцефалопатия мен ұстамалар пайда болуы мүмкін. Миокард инфарктісі болуы мүмкін. Артериялық қанның ұюы әсерінен инсульт болуы мүмкін. Өлім бірнеше мүшелердің істен шығуынан болуы мүмкін. Сонымен қатар, синдромның жүктілік кезінде көп мүшелік жетіспеушіліктер мен түсік алумен байланысты екені анықталды. Бұл аурумен ауыратын жүкті аналардың 54% -ы ұрықтан айырылды, ал жүкті аналардың 50% -ы синдроммен байланысты асқынулардан қайтыс болды.
Catastrophic antiphospholipid syndrome (CAPS), also known as Asherson's syndrome, is a rare autoimmune disease in which widespread, intravascular clotting causes multi organ failure. The syndrome is caused by antiphospholipid antibodies that target a group of proteins in the body that are associated with phospholipids. These antibodies activate endothelial cells, platelets, and immune cells, ultimately causing a large inflammatory immune response and widespread clotting. Peripheral thrombosis may be encountered affecting veins and arteries. Intra abdominal thrombosis may lead to pain. The body contains β2 GPI, a glycoprotein in the blood, which is considered a natural anticoagulant due to its inhibitory effects on certain aspects of platelet synthesis and function. Because the formation of anti β2 GPI antibodies can occur after exposure to bacteria, the body favors a hypercoagulable state, which has been noted to activate toll like receptor 4 resulting in what is known as a cytokine storm or a thrombotic storm. A thrombotic storm may also occur due to the following precipitating events: alterations in coagulation and fibrinolysis, which induce high mortality rates, and infections amongst pediatric patients where IgM and IgG anti β2 GPI antibodies induce an endothelial signal, leading to a procoagulant state. It is also hypothesized that thrombotic storms occur due to prothrombotic genetic risk factors, which trigger a sped up form of thrombosis after its first occurrence, rather than being caused solely by environmental factors. Cardiovascular, nervous, kidney, and lung system complications are common. More specifically with the heart, Asherson's syndrome can lead to complications such as mitral valve regurgitation (MVR) in which the mitral valve does not shut properly allowing backflow of blood into the heart as well as angina (chest pain) and myocardial infarction (heart attack). Furthermore, complications in the kidneys may occur, including low urine production and high blood pressure, while complications with the lungs can result in rapid breathing (hyperventilation) and low oxygen levels (hypoxemia). The affected individual may exhibit skin purpura and necrosis. Cerebral manifestations may lead to encephalopathy and seizures. Myocardial infarctions may occur. Strokes may occur due to the arterial clotting involvement. Death may result from multiple organ failure. Furthermore, the syndrome has been shown to manifest multi organ failures and miscarriages in the context of pregnancies. 54% of pregnant mothers with the disease experienced fetal loss, and around 50% of pregnant mothers died from complications associated with the syndrome.
Диагностика
Ашерсон синдромын диагностикалауға көмектесетін қанның екі ерекше түрі қолданылады. Қанның ұю қабілетін және қанның ұю жылдамдығын өлшеу және анықтау үшін қанның ұюға қарсы құралының қанда бар екендігін көрсететін қанның ұюға қарсы құралы қолданылады. Қандағы антикардиолипиндік антиденелерді анықтау үшін ферментпен байланысты иммуносорбенттік талдау (ELISA) тесті жүргізіледі. CAPS ауруымен ауыратын адамдарда антилипидтік антиденелер, әдетте IgG- ге оң нәтиже шығады. CAPS диагнозы қойылуы үшін aPL ((позитивті антифосфолипидтік антителолары) жоғары пациенттерде бірнеше мүшелерде микротромбоз болуы керек. CAPS диагнозы қойылуы үшін науқаста бір аптадан аз уақыт ішінде үш немесе одан да көп жаңа мүшелер тромбозасы пайда болуы керек, ал кейіннен микротромбозаға арналған биопсия жүргізілуі керек, осылайша науқаста " нақты CAPS " диагнозы қойылады. Егер бір апта ішінде пациентте екі немесе одан да аз жаңа мүшелер тромбозы болса, бірақ биопсия микротромбоздың бар екендігін көрсетті, онда пациентте CAPS бар деп есептелмейді. Оң нәтижелер жиі қайталанады, себебі инфекция немесе есірткі қолданудан кейін организмде антилипидтік антиденелер қысқа уақыт бойы болуы мүмкін. Сонымен қатар, адамдардың бұрыннан люпс немесе басқа да дәнекер тіндері аурулары болуы мүмкін. Егер CAPS анықтауыш критерийлері енгізілмесе, онда екінші APS деп аталады.
Two specific types of blood tests are used to aid in the diagnosis of Asherson's Syndrome. A coagulation blood test is used to measure and determine the blood's ability to clot and how fast it takes to clot, indicating the presence of lupus anticoagulant in the blood. An Enzyme Linked ImmunoSorbent Assay (ELISA) test is done to detect anticardiolipin antibodies' presence in the blood. Individuals with CAPS often exhibit a positive test to antilipid antibodies, typically IgG. Patients with high aPL(positive antiphospholipid antibodies) must have microthrombosis in multiple organs to definitively be diagnosed with CAPS— a high antilipid antibody count is not sufficient enough for diagnosis. To be diagnosed with CAPS, a patient must have three or more new organ thromboses developing within less than a week, and a biopsy must be later performed testing for microthrombosis in order to accurately diagnose the patient with ‘definite CAPS’. If the patient has two or less new organ thromboses within a week but a biopsy still indicates the presence of microthrombosis, the patient is not considered to have CAPS. Positive test are often repeated due to the fact that antilipid antibodies can be present in the body for short stints due to infection or drug use. Along with that, individuals may or may not have a history of lupus or another connective tissue disease. Association with another disease such as lupus is called a secondary APS unless it includes the defining criteria for CAPS.