Введение

Катастрофический антифосфолипидный синдром (CAPS), также известный как синдром Эшерсона, является редким аутоиммунным заболеванием, при котором широко распространенное внутрисосудистое свертывание вызывает многочисленную недостаточность органов. Синдром вызван антифосфолипидными антителами, которые нацелены на группу белков в организме, связанных с фосфолипидами. Эти антитела активируют эндотелиальные клетки, тромбоциты и иммунные клетки, в конечном итоге вызывая большую воспалительную иммунную реакцию и широко распространенное свертывание крови. Могут возникать периферические тромбозы, поражающие вены и артерии. Внутренний брюшной тромбоз может вызвать боль. В организме содержится β2 GPI, гликопротеин в крови, который считается естественным антикоагулянтом из-за его ингибирующего действия на некоторые аспекты синтеза и функции тромбоцитов. Поскольку после воздействия бактерий может возникать образование анти- β2 GPI-антитела, организм благоприятствует гиперкоагуляционному состоянию, которое, как было отмечено, активирует рецептор 4 типа "толл", в результате чего возникает так называемая цитокиновая буря или тромботическая буря. Тромботический шторм может также возникать вследствие следующих провоцирующих событий: изменения коагуляции и фибринолиза, которые вызывают высокую смертность, и инфекции среди педиатрических пациентов, когда IgM и IgG анти- β2 GPI антитела вызывают эндотелиальный сигнал, приводящий к прокоагулянтному состоянию. Также предполагается, что тромботические штормы возникают из-за протромботических генетических факторов риска, которые вызывают ускоренную форму тромбоза после его первого появления, а не вызываются исключительно факторами окружающей среды. Часто встречаются сердечно-сосудистые, нервные, почечные и легочные осложнения. Более конкретно, в случае с сердцем, синдром Эшерсона может привести к таким осложнениям, как регургитация митрального клапана (МВК), при которой митральный клапан не закрывается должным образом, что позволяет возвращаться крови в сердце, а также стенокардии (болевой отек груди) и инфаркту миокарда (инфаркт). Кроме того, могут возникать осложнения в почках, включая низкую выработку мочи и повышенное кровяное давление, в то время как осложнения в легких могут привести к быстрому дыханию (гипервентиляции) и низкому уровню кислорода (гипоксимии). У пострадавшего человека могут проявиться пурпура и некроз кожи. Проявления в мозге могут привести к энцефалопатии и припадкам. Могут возникнуть инфаркты миокарда. Из-за нарушения свертывания артерий могут возникнуть инсульты. Смерть может быть вызвана многочисленными нарушениями органов. Кроме того, было показано, что синдром проявляется в многоорганических недостатках и выкидышах в контексте беременности. 54% беременных матерей с этим заболеванием потеряли плод, и около 50% беременных матерей умерли от осложнений, связанных с синдромом.

Диагноз

Для диагностики синдрома Эшерсона используются два конкретных типа анализов крови. Анализ свертываемости крови используется для измерения и определения способности крови к свертыванию и скорости свертывания, что указывает на наличие в крови антикоагулянтов волчанки. Для выявления наличия антикардиолипинных антител в крови проводится анализ иммуносорбентной реакции, связанной с ферментами (ELISA). У пациентов с CAPS часто наблюдается положительный результат теста на антилипидные антитела, как правило, IgG. Пациенты с высоким уровнем aPL ((положительных антифосфолипидных антител) должны иметь микротромбоз в нескольких органах, чтобы быть окончательно диагностированы с CAPS высокий уровень антилипидных антител недостаточен для диагностики. Для диагностики CAPS у пациента должно быть три или более новых тромбозов органов, развивающихся менее чем за неделю, и позже должна быть проведена биопсия для определения микротромбоза, чтобы точно диагностировать пациента с определенным CAPS. Если у пациента в течение недели обнаружено два или менее новых тромбоза органов, но биопсия все же указывает на наличие микротромбоза, то у пациента не считается наличие CAPS. Положительные результаты часто повторяются из-за того, что антилипидные антитела могут присутствовать в организме в течение коротких периодов из-за инфекции или употребления наркотиков. Кроме того, у некоторых людей может быть или не быть в истории болезни волчанка или других заболеваний соединительной ткани. Ассоциация с другим заболеванием, таким как волчанка, называется вторичным APS, если он не включает в себя определяющие критерии для CAPS.