Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
ХХ гонадалық дисгенез - әйел гипогонадизмінің бір түрі, онда 46 ХХ кариотипі анықталған қалыпты қыздарда жұмыртқалық жұмыртқалар жетілу кезеңін тудырмайды. Функционалды емес сары жасушалары бар әйелдің эстроген деңгейі төмен (гипоэстрогендік) және ФСГ мен ЛГ деңгейі жоғары. Содан кейін эстроген және прогестеронмен емдеуді бастайды. Кейбір жағдайларда ертерек жұмыртқалық жетіспеушіліктің ауыр түрі болып саналады, яғни жұмыртқалық жетіспеушілік жасөспірімдікке дейін пайда болады. XX гонада дисгенезінің кейбір түрлері сенсорлы-нейрологиялық саңыраулықпен бірге пайда болады. Бұл түрді Перро синдромы деп те атайды, ол екі жынысты да зардап шеккен аутосомалық рецессивті ауру. Еркектер тек құлаққарылықпен келеді. " Таза гонадалық дисгенез " (PGD) термині Тернер синдромына байланысты гонадалық дисгенезден пациенттердің бір тобын ажырату үшін қолданылған. Соңғысында хромосомалық аберрация бар, ал PGD-де хромосомалық шоқжұлдыз 46,XX немесе 46,XY болып табылады. XX гонадалық дисгенезді PGD, 46 XX, XY гонадалық дисгенезді PGD, 46,XY немесе Свайер синдромы деп те атайды. ПГД- мен ауыратын науқастардың хромосомалық констелляциясы қалыпты, бірақ олардың генетикалық өзгерістері болуы мүмкін.
XX gonadal dysgenesis is a type of female hypogonadism in which the ovaries do not function to induce puberty in an otherwise normal girl whose karyotype is found to be 46,XX. With nonfunctional streak ovaries, she is low in estrogen levels (hypoestrogenic) and has high levels of FSH and LH. Estrogen and progesterone therapy is usually then commenced. Some cases are considered a severe version of premature ovarian failure where the ovaries fail before puberty. Some forms of XX gonadal dysgenesis occurs with sensorineural deafness. This type is also known as Perrault syndrome, an autosomal recessive disease affecting both sexes. Males present only with the deafness. The term "pure gonadal dysgenesis" (PGD) has been used to distinguish a group of patients from gonadal dysgenesis related to Turner syndrome. In the latter a distinct chromosomal aberration is present, while in PGD the chromosomal constellation is either 46,XX or 46,XY. Thus XX gonadal dysgenesis is also referred to as PGD, 46 XX, and XY gonadal dysgenesis as PGD, 46,XY or Swyer syndrome. Patients with PGD have a normal chromosomal constellation but may have localized genetic alterations.
Диагностика
Жыныс бездері жыныстық гормондарды (эстрогендер мен андрогендер) өндіре алмайтындықтан, екінші жыныстық белгілердің көпшілігі пайда болмайды. Бұл әсіресе естрогендік өзгерістерге, мысалы, көксеу, жамбас, жамбас жамбастың кеңейуі мен менструацияға қатысты. Бүйрек үсті бездері андрогендерді шектеулі мөлшерде шығара алатыны және бұл синдромға ұшырамайтыны үшін, қыздардың көпшілігі жасанды түкті дамытады, бірақ ол жиі сирек болады. Тоқтатылған еркелету кезеңінің бағалауы әдетте жасанды түктің болуын, бірақ гонадотропиндердің жоғарылауын көрсетеді, бұл гипофиздің еркелету сигналын беретінін, бірақ гонадалардың жауап бермейтінін көрсетеді. Қарап-қараудың келесі кезеңдері әдетте кариотипті тексеруді және жамбас сүйегін бейнелеуді қамтиды. Кариотип XX хромосомаларды көрсетеді, ал бейнелеу жатырдың бар екенін, бірақ жұмыртқалық бездердің жоқ екенін көрсетеді (көбінесе бейнелеу арқылы жолақ жыныстық бездер көрінбейді). Бұл кезде дәрігерге XX гонадальды дисгенез диагнозын қоюға мүмкіндік беріледі.
Because of the inability of the streak gonads to produce sex hormones (both estrogens and androgens), most of the secondary sex characteristics do not develop. This is especially true of estrogenic changes such as breast development, widening of the pelvis and hips, and menstrual periods. Because the adrenal glands can make limited amounts of androgens and are not affected by this syndrome, most of these girls will develop pubic hair, though it often remains sparse. Evaluation of delayed puberty usually reveals the presence of pubic hair, but elevation of gonadotropins, indicating that the pituitary is providing the signal for puberty but the gonads are failing to respond. The next steps of the evaluation usually include checking a karyotype and imaging of the pelvis. The karyotype reveals XX chromosomes and the imaging demonstrates the presence of a uterus but no ovaries (the streak gonads are not usually seen by most imaging). At this point it is usually possible for a physician to make a diagnosis of XX gonadal dysgenesis.
Тарих
1951 жылы Перро гонадальды дисгенез мен құлақтықтың, қазіргі кезде Перро синдромы деп аталатын байланысын хабарлады.
In 1951, Perrault reported the association of gonadal dysgenesis and deafness, now called Perrault syndrome.