Сравнивайте с английским: нажмите на абзац — оригинал откроется в окне. Кнопка EN под абзацем показывает его прямо в тексте.
Содержание
Введение
XX гонадальный дисгенез - это тип гипогонадизма у женщин, при котором яичники не функционируют, чтобы вызвать половое созревание у нормальной девочки, кариотип которой составляет 46,XX. У нее низкий уровень эстрогена (гипоэстрогенный) и высокий уровень ФСГ и ЛГ. Затем обычно начинается терапия эстрогенами и прогестероном. Некоторые случаи считаются тяжелой версией преждевременной недостаточности яичников, когда яичники отказывают до полового созревания. Некоторые формы XX гонадального дисгенеза возникают при сенсорно-нейронной глухоте. Этот тип также известен как синдром Перро, аутосомно-рецессивное заболевание, поражающее оба пола. Мужчины, которые присутствуют только с глухотой. Термин "чистый гонадальный дисгенез" (PGD) используется для отличия группы пациентов от гонадального дисгенеза, связанного с синдромом Тернера. В последнем случае присутствует выраженная хромосомная аберрация, в то время как в ПГД хромосомная констелляция составляет 46, ХХ или 46, ХЮ. Таким образом, XX гонадальный дисгенез также называют PGD, 46 XX, а XY гонадальный дисгенез - PGD, 46, XY или синдром Свайера. У пациентов с ПГД нормальная хромосомная констелляция, но могут быть локализованные генетические изменения.
XX gonadal dysgenesis is a type of female hypogonadism in which the ovaries do not function to induce puberty in an otherwise normal girl whose karyotype is found to be 46,XX. With nonfunctional streak ovaries, she is low in estrogen levels (hypoestrogenic) and has high levels of FSH and LH. Estrogen and progesterone therapy is usually then commenced. Some cases are considered a severe version of premature ovarian failure where the ovaries fail before puberty. Some forms of XX gonadal dysgenesis occurs with sensorineural deafness. This type is also known as Perrault syndrome, an autosomal recessive disease affecting both sexes. Males present only with the deafness. The term "pure gonadal dysgenesis" (PGD) has been used to distinguish a group of patients from gonadal dysgenesis related to Turner syndrome. In the latter a distinct chromosomal aberration is present, while in PGD the chromosomal constellation is either 46,XX or 46,XY. Thus XX gonadal dysgenesis is also referred to as PGD, 46 XX, and XY gonadal dysgenesis as PGD, 46,XY or Swyer syndrome. Patients with PGD have a normal chromosomal constellation but may have localized genetic alterations.
Диагноз
Из-за невозможности половых желез производить половые гормоны (эстрогены и андрогены), большинство вторичных половых признаков не развиваются. Это особенно верно в отношении эстрогенных изменений, таких как развитие груди, расширение тазового отдела и бедер, менструация. Поскольку надпочечники могут вырабатывать ограниченное количество андрогенов и не страдают этим синдромом, у большинства этих девочек развиваются лобковые волосы, хотя они часто остаются редкими. Оценка задержки полового созревания обычно показывает наличие лобковых волос, но повышение уровня гонадотропинов, что указывает на то, что гипофиз обеспечивает сигнал для полового созревания, но половые железы не реагируют. Следующие этапы оценки обычно включают проверку кариотипа и визуализацию таза. Кариотип показывает ХХХ хромосомы, а визуализация демонстрирует наличие матки, но нет яичников (полосатые гонады обычно не видны при большинстве визуализаций). В этот момент врач может поставить диагноз XX гонадального дисгенеза.
Because of the inability of the streak gonads to produce sex hormones (both estrogens and androgens), most of the secondary sex characteristics do not develop. This is especially true of estrogenic changes such as breast development, widening of the pelvis and hips, and menstrual periods. Because the adrenal glands can make limited amounts of androgens and are not affected by this syndrome, most of these girls will develop pubic hair, though it often remains sparse. Evaluation of delayed puberty usually reveals the presence of pubic hair, but elevation of gonadotropins, indicating that the pituitary is providing the signal for puberty but the gonads are failing to respond. The next steps of the evaluation usually include checking a karyotype and imaging of the pelvis. The karyotype reveals XX chromosomes and the imaging demonstrates the presence of a uterus but no ovaries (the streak gonads are not usually seen by most imaging). At this point it is usually possible for a physician to make a diagnosis of XX gonadal dysgenesis.
История
В 1951 году Перро сообщил об ассоциации дисгенеза гонадальных желез и глухоты, теперь называемой синдромом Перро.
In 1951, Perrault reported the association of gonadal dysgenesis and deafness, now called Perrault syndrome.