Кіріспе

Организдер арасындағы эволюциялық қатынастарды зерттеу. Биологияда филогенетика (/,faɪloʊdʒə'nɛtɪks/, /lə/) – ағзалар тобы арасындағы немесе олардың ішіндегі эволюциялық тарихты және қатынастарды зерттеу. Бұл қатынастар филогенетикалық қорытындылар арқылы анықталады, бұл әдістер ДНК тізбегі, ақуыз аминоқышқылдары тізбегі немесе морфология сияқты байқалатын мұраға берілетін белгілерге назар аударады. Мұндай талдаудың нәтижесі – филогенетикалық ағаш, организмдер тобының эволюциялық тарихын көрсететін қарым-қатынас гипотезасын қамтитын диаграмма. Филогенетикалық ағаштың ұштары тірі таксондар немесе қазбалар болуы мүмкін және эволюциялық желінің «соңы» немесе қазіргі уақытын көрсетеді. Филогенетикалық диаграмма тамырланған немесе тамырланбаған болуы мүмкін. Тамырланған ағаш диаграммасы ағаштың гипотетикалық ортақ ата-бабасын көрсетеді. Тамырланбаған ағаш диаграммасы (желі) ата-бабалар желісі туралы ешқандай болжам жасамайды және зерттеліп отырған таксондардың шығу тегін немесе «тамырын» немесе эволюциялық өзгерістердің бағытын көрсетпейді. Таксондар арасындағы филогенетикалық үлгілерді анықтаудан басқа, филогенетикалық талдаулар көбінесе гендер немесе жеке организмдер арасындағы қарым-қатынастарды көрсету үшін қолданылады. Мұндай қолданыс биологиялық әртүрлілікті, эволюцияны, экологияны және геномдарды түсінудің маңызды бөлігіне айналды. Филогенетика – түрлердің эволюциялық қатынастарын және шығу тегін түсіндіру үшін олардың ұқсастықтары мен ерекшеліктерін пайдаланатын систематиканың құрамдас бөлігі. Филогенетика түрлердің ерекшеліктері таксономиялық топтың ең соңғы ортақ ата-бабасынан бөлінгендігі туралы филогенетикалық қорытындыны нығайта ма, жоқ па, соған назар аударады. Қатерлі ісіктерді зерттеу саласында филогенетика ісіктердің клоналдық эволюциясын және молекулалық хронологияны зерттеу үшін қолданылады, аурудың прогресі мен емдеу кезінде жасуша популяцияларының қалай өзгеретінін болжау және көрсету үшін, геномдық секвенирлеу әдістерін пайдалана отырып. Қатерлі ісік дамуының эволюциялық процестері түрлердегілерден өзгеше және филогенетикалық қорытындылар үшін маңызды; бұл айырмашылықтар кем дегенде төрт салаға қатысты: пайда болатын аберрация түрлері, мутация жылдамдығы, ісік жасушаларының субклондарының қарқындылығы және жоғары гетерогендік. Филогенетика сондай-ақ дәрі-дәрмектерді әзірлеуге және іздеуге көмектеседі. Филогенетика ғалымдарға түрлерді ұйымдастыруға мүмкіндік береді және қандай түрлердің медициналық тұрғыдан пайдалы белгілі бір қасиеттерді, мысалы, адам ағзасына әсер ететін биологиялық белсенді қосылыстарды мұра еткенін көрсете алады. Мысалы, дәрі-дәрмектерді іздеуде улы заттарды өндіретін жануарлар өте пайдалы. Бұл жануарлардың уы бірнеше маңызды дәрілерді, мысалы, АПФ ингибиторларын және Приалтты (Циконотид) өндіреді. Жаңа уларды табу үшін ғалымдар филогенетикаға жүгінеді, олардың ұқсас пайдалы қасиеттері бар туысқан түрлерін анықтау үшін. Филогенетикалық ағаш қандай балық түрлерінің уы пайда болғанын және осы қасиеттің болуы мүмкін туысқан балықтарды көрсетеді. Осы әдісті қолданып, биологтар улы балықтарды зерттеу арқылы уытты болуы мүмкін балық түрлерін анықтай алады. Биологтар бұл әдісті жыландар мен кеуектер сияқты көптеген түрлерде қолданды.

Таксономия және жіктеу

Таксономия – организмдерді анықтау, атау және жіктеу. Жүйелендірумен салыстырғанда, жіктеу түрдің таксономиялық топтың белгілеріне ие болуына баса назар аударады. Биохимияның дамуымен, организмдерді жіктеу көбінесе филогенетикалық деректерге негізделеді, ал көптеген жүйелеушілер тек монофилетикалық таксондарды ғана аталатын топтар ретінде тану керек деп есептейді. Жіктеудің эволюциялық тарихқа қаншалықты байланысты болуы таксономияның түрлі мектептеріне байланысты: фенетика филогенетикалық болжамдарды мүлдем қабылдамайды, организмдер арасындағы ұқсастықты бейнелеуге тырысады; кладистика (филогенетикалық жүйелеу) ортақ, туынды белгілерге (синапоморфияларға) негізделген топтарды ғана тану арқылы жіктемесінде филогенезді көрсетуге ұмтылады; эволюциялық таксономия олардың арасындағы келісімді табу үшін тармақталу схемасын және "айырмашылық дәрежесін" ескеруге тырысады.

Филогенетикалық ағаштың қорытындысы

Филогенетикалық тұжырымдаманың қалыпты әдістері, оптималдық критерийлерді және сарқындылық әдістерін іске асыратын есептеу тәсілдерін, максималды ықтималдық (ML) және MCMC негізіндегі Байес тұжырымдамасын қамтиды. Бұлардың бәрі, байқалатын белгілердің эволюциясын сипаттайтын айқын немесе жасырын математикалық модельге тәуелді. 20-шы ғасырдың ортасында танымал болған, бірақ қазір көбінесе қолданылмайтын фенетика, морфологиядағы немесе ұқсас байқалатын қасиеттердегі жалпы ұқсастыққа негізделген ағаштарды құру үшін қашықтық матрицасына негізделген әдістерді пайдаланды (яғни, ДНК тізбегі емес, ДНК-ның фенотипі немесе жалпы ұқсастығы), бұл көбінесе филогенетикалық байланыстарды шамамен анықтауға мүмкіндік берді. 1950 жылға дейін филогенетикалық тұжырымдар көбінесе әңгімелі сценарийлер түрінде ұсынылды. Мұндай әдістер көбінесе екіұшты болып келеді және баламалы гипотезаларды бағалау үшін нақты критерийлерден мүресіз.

Таксоннан үлгі алудың әсері

Филогенетикалық талдауда таксонды іріктеу, оның кең ауқымды популяциясының эволюциялық тарихын көрсету үшін таксондардың шағын тобын таңдайды. Бұл процеске қабатты үлгі алу немесе кладка негізделген үлгі алу деп те аталады. Бұл тәжірибе, мақсатты популяциядағы әрбір түрді салыстыру және талдау үшін жеткілікті ресурстар болмағандықтан қолданылады. Ал Дарвиннің классификацияға қатысты көзқарасы "филетикалық" тәсіл ретінде белгілі болды. Оның тамыры Аристотельге дейін жетеді, ол өзінің "Соңғы талдауларында" былай деп жазған: "Басқа нәрселер тең болған жағдайда (ceteris paribus), аз постулаттар мен гипотезалардан туындайтын дәлелдеме артықшылыққа ие деп есептеуге болады".

Эрнст Геккельдің рекапитуляция теориясы

Қазіргі филогенетика тұжырымы негізінен бұрын кеңінен қабылданған теорияны жоққа шығару арқасында қалыптасты. 19 ғасырдың соңында Эрнст Геккельдің рекапитуляция теориясы немесе "биогенетикалық негізгі заң" кеңінен тараған. Ол көбінесе "онтогенез филогенезді қайталайды" деп түсіндірілді, яғни бір организмнің өміріндегі дамуы, ұрықтан ересекке дейін, сол түрге тән тізбектей келген ата-бабаларының ересек сатыларын көрсетеді. Алайда, бұл теория көп бұрын жоққа шығарылды. Оның орнына онтогенез эволюциялайды – түрдің филогенетикалық тарихын оның онтогенезінен тікелей оқуға болмайды, Геккель ойлағандай, бірақ онтогенезден алынған белгілер филогенетикалық талдау үшін дерек ретінде пайдаланылуы мүмкін (және пайдаланылған); екі түр неғұрлым жақын болса, олардың эмбриондары неғұрлым көп апоморфияны ортақтасады.

Биологиядан тыс

Филогенетикалық құралдар мен бейнелеулер (ағаштар мен желілер) филологияға, ауызша тілдер мен жазбаша мәтін және қолжазбалардың эволюциясын зерттеуге де қолданылуы мүмкін, мысалы сандық салыстырмалы тіл білімі саласында. Есептеу филогенетикасы тілді эволюциялық жүйе ретінде зерттеу үшін пайдаланылуы мүмкін. Адам тілінің эволюциясы адамның биологиялық эволюциясымен тікелей байланысты, бұл филогенетикалық әдістерді қолдануға мүмкіндік береді. "Ағаш" түсінігі тілдер арасындағы қарым-қатынасты және тілдердің бөлінуін көрсетудің тиімді тәсілі болып табылады. Ол сондай-ақ тілдік отбасылардың байланыстары мен жасы туралы гипотезаларды тексеруге мүмкіндік береді. Мысалы, тілдер арасындағы қатынастарды туыс сөздерді белгілер ретінде пайдалану арқылы көрсетуге болады. Индоевропа тілдерінің филогенетикалық ағашы бірнеше тілдің арасындағы қарым-қатынасты, сондай-ақ сөздер мен сөздердің ретіндегі ұқсастықты көрсетеді. Филологияда филогенетиканы қолдануға қатысты үш түрлі сын бар: біріншісі, тілдер мен түрлер әртүрлі ұғымдар, сондықтан оларды зерттеу үшін бірдей әдістерді қолдануға болмайды деген пікір. Екіншісі – филогенетикалық әдістердің тілдік деректерге қалай қолданылып жатқаны. Үшіншісі қолжазбалардың ағаштарын құру үшін қолданылатын деректердің түрлерін талқылайды. Осы процесті мәтіндер мен қолжазбаларға да қолдануға болады. Палеографияда, тарихи жазулар мен қолжазбаларды зерттеуде, мәтіндер көшірушілер арқылы көшірілген, олар бастапқы дерек көзінен көшірген, ал өзгерістер, яғни көшіруші дерек көзін дәл көшірмеген жағдайда 'мутациялар' орын алған.

Филогенетикалық экран

Филогенетикалық скрининг – бұл жақын туысқан организмдер тобының фармакологиялық зерттелуі. Кладистикалық талдаудың компьютерлік бағдарламалардың жылдамдауы және молекулалық техниканың жақсаруы арқасында филогенетикалық анықтаманың дәлдігі артты, бұл фармакологиялық потенциалы бар түрлерді анықтауға мүмкіндік берді. Филогенетикалық скринингтер бұрын қарапайым түрде қолданылған, мысалы, алкалоид өндіретін Catharanthus сияқты Apocynaceae тұқымдас өсімдіктерін зерттеу, ол лейкемияға қарсы препарат – винкристинді өндіреді. Дегенмен, қазіргі заманғы техникалар зерттеушілерге түрдің жақын туыстарын зерттеуге мүмкіндік береді, осы арқылы (1) маңызды биоактивті қосылыстардың жоғары мөлшерін (мысалы, таксол үшін Taxus түрлері) немесе (2) белгілі фармацевтік препараттардың табиғи варианттарын (мысалы, винкристин немесе винбластинның әртүрлі формалары үшін Catharanthus түрлері) анықтауға болады. Төмендегі суретте саңырауқұлақтар тұқымдасының биоәртүрлілігінің филогенетикалық скрині көрсетілген. Шеңбердің ішінде филогенетикалық талдау арқылы жасалған тармақтар бар. Бұл қатынастар организмдердің әртүрлі топтарының эволюциялық тарихын түсінуге, түрлер арасындағы байланыстарды анықтауға және болашақ эволюциялық өзгерістерді болжауға көмектеседі. Егер біз қолданыстағы білімнен биоәртүрлілік туралы ақпарат алсақ, онда бізге белгісіз түрлер мен топтар арасындағы байланыстар болуы мүмкін. Бірақ жаңа бейнелеу жүйелері мен жаңа талдау техникалары биоәртүрлілік салаларында генетикалық байланыстарды анықтауға көбірек мүмкіндік береді. Төмендегі сурет консервациялық шараларға көмектеседі, себебі ол сирек кездесетін саңырауқұлақтарды қамтиды, олар барлық экожүйелер үшін пайдалы болуы мүмкін.

Филогенетикалық ағаш пішіндері

Жұқпалы аурулардың ошақтарынан немесе эпидемияларынан алынған патогендердің толық геномдық тізбектері туралы деректер жұқтыру динамикасы туралы маңызды мәліметтер береді және халық денсаулығы стратегияларын анықтауға көмектеседі. Бұрынғы зерттеулер геномдық және эпидемиологиялық деректерді біріктіру арқылы жұқтыру оқиғаларын қайта құруға негізделген. Алайда, соңғы зерттеулер филодинамиканы қолдана отырып, геномдық деректерден ғана жұқтыру үлгілерін анықтау мүмкіндігін зерттеді, бұл патогендердің филогениясының қасиеттерін талдауды қамтиды. Филодинамика теориялық модельдерді пайдаланып, филогениядағы нақты тармақ ұзындықтарымен салыстырылатын болжамды тармақ ұзындықтарын анықтайды. Сонымен қатар, популяция мөлшеріне негізделген ағаштардағы ықтималдық үлестіруді сипаттайтын коалесценттік теория эпидемиологиялық мақсаттар үшін бейімделген. Филогениядағы зерттелген тағы бір мүмкін ақпарат көзі – «ағаш пішіні». Бұл тәсілдер есептеу ресурстарын көп қажет етеді, бірақ патоген жұқтыру динамикасы туралы құнды мәліметтер беруге қабілетті. Жұқтырушының байланыс желісінің құрылымы ошақтардың немесе эпидемиялардың динамикасына зор әсер етеді, ал ошақты басқару стратегиялары ошақтың таралуын қоздыратын жұқтыру үлгілеріне байланысты болады. Патогендік геномдар тізбектер, біртекті желілер немесе супер-таратушылар желілері сияқты әртүрлі байланыс желілері арқылы таралатын болса, ерекше үлгілерде мутациялар жинақталады, нәтижесінде филогенетикалық ағаштардың пішінінде байқалатын айырмашылықтар пайда болады (1-суретте көрсетілген). Әртүрлі байланыс желілерінде бактериялық геном эволюциясының симуляциясынан алынған филогенетикалық ағаштардың құрылымдық ерекшеліктерін талдау жүргізілді. Филогенетикалық ағаштардың қарапайым топологиялық қасиеттері, біріктірілген кезде ағаштарды тізбек тәрізді, біртекті немесе супер-тарату динамикасына жіктеуге қолданылуы мүмкін, бұл жұқтыру динамикасын ашады. Бұл қасиеттер нақты ошақтарды жіктеуге қолданылатын есептеулік жіктегіштің негізін құрайды. Қызықтысы, әрбір ошақтың жалпы жұқтыру динамикасының есептеулік болжамы белгілі эпидемиологиялық деректермен сәйкес келеді.

Әртүрлі жұқтыру желілері сан жағынан әртүрлі ағаш пішіндерін тудырады. Ошақтағы ауру жұқтыру үлгілері туралы ақпаратты ағаш пішіндері сақтайтынын анықтау үшін біз үш типті ошақ байланыс желісінде бактериялық геном эволюциясын симуляцияладық – біртекті, супер-таратушы және тізбек тәрізді – және нәтижедегі филогенияларды ағаш пішінін сипаттайтын бес өлшеммен қамтыдық. 2- және 3-суреттерде осы өлшемдердің үш типті ошақтар арасындағы таралуы көрсетілген, бұл негізгі байланыс желісіне байланысты ағаш топологиясындағы айқын айырмашылықтарды көрсетеді. Супер-тарату желілері байланыстардың біртекті таралуы бар желілерге қарағанда жоғары Colless тепе-теңдігі, ұзын саты үлгілері, төмен Δw және терең ағаштар бар филогенияларды тудырды. Тізбек тәрізді желілерден алынған ағаштар басқа ағаштарға қарағанда аз өзгермелі, терең, тепе-теңсіз және тар болды. Басқа қарастырылған топологиялық жиынтық өлшемдер үш ошақ түрін толыққанды шешпеді (Қосымша ақпарат). Патоген жұқтыруын талдау үшін екі айнымалы арасындағы қатынасты, мысалы, жұқтырған адамдардың саны мен жұқтырудан бері өткен уақыт аралығын бейнелеу үшін дисперсиялық диаграммаларды қолдануға болады. Мысалы, дисперсиялық диаграмма патогеннің ауру жағдайларының саны мен алғашқы жағдай тіркелген уақыт аралығындағы қатынасты тексеру үшін қолданылуы мүмкін. Бұл деректердегі тенденцияларды және үлгілерді анықтауға көмектеседі, мысалы, патогеннің таралуы уақыт өте келе артып бара ма әлде төмендеп бара ма. Дисперсиялық диаграммалар ықтимал тарату жолдары немесе супер-тарату оқиғалары туралы мәлімет бере алатын кез келген ерекшеліктерді немесе деректер нүктелерінің кластерлерін анықтау үшін де қолданылуы мүмкін. Жалпы алғанда, дисперсиялық диаграммалар патоген жұқтыруын талдауда, деректердегі үлгілер мен тенденцияларды анықтау және халық денсаулығына қатысты шараларды анықтау үшін пайдалы құрал бола алады. Оң жақтағы қораптық диаграмма патогендік трансформация деректерін көрсетеді. Қораптық диаграммалар статистикалық талдауда әртүрлі топтарды салыстыру немесе уақыт өте келе бір топтағы өзгерістерді бейнелеу үшін жиі қолданылады. Олар үлкен деректер жиынтығымен жұмыс істегенде немесе бірнеше топтарды салыстырғанда өте пайдалы, өйткені олар деректердегі айырмашылықтарды немесе ұқсастықтарды тез көрсете алады. Қораптық диаграммалар, сондай-ақ қораптық және «мұрт» диаграммалары деп те аталады, дерек жиынтығының таралуын қорытындылау үшін статистикалық талдауда пайдалы. Олар деректердің диапазонын, медианасын, квартилдерін және ықтимал аномалияларын визуалды түрде көрсетеді. Қораптық диаграммалар әртүрлі топтарды салыстыру немесе уақыт өте келе бір топтағы өзгерістерді талдау үшін жиі қолданылады. Олар үлкен деректер жиынтығымен жұмыс істегенде немесе бірнеше топтарды салыстырғанда әсіресе пайдалы, өйткені олар деректердегі кез келген айырмашылықтарды немесе ұқсастықтарды оңай анықтай алады. Бұл қораптық диаграммаларды патоген жұқтыру деректерін талдау үшін құнды құралға айналдырады, өйткені олар деректер таралуының маңызды ерекшеліктерін анықтауға көмектеседі.