Филогенетика: Изучение эволюционных связей между организмами

Введение

Изучение эволюционных связей между организмами

В биологии филогенетика (,/f//aɪ//l//oʊ//dʒ//ə/'/n//ɛ//t//ɪ//k//s//, // //l//ə// /) – это изучение эволюционной истории и взаимосвязей между группами организмов или внутри них. Эти взаимосвязи определяются филогенетическим выводом, методами, которые фокусируются на наблюдаемых наследственных признаках, таких как последовательности ДНК, последовательности аминокислот белков или морфология. Результатом такого анализа является филогенетическое дерево – диаграмма, содержащая гипотезу о взаимосвязях, отражающую эволюционную историю группы организмов. Концы филогенетического дерева могут представлять собой живые таксоны или ископаемые останки и обозначают «конец» или современное состояние в эволюционной линии. Филогенетическая диаграмма может быть укорененной или неукорененной. Укорененная диаграмма дерева указывает на гипотетического общего предка. Неукорененная диаграмма дерева (сеть) не делает предположений о предковой линии и не показывает происхождение или «корень» рассматриваемых таксонов, а также направление предполагаемых эволюционных преобразований. Помимо использования для вывода филогенетических закономерностей среди таксонов, филогенетический анализ часто применяется для представления взаимосвязей между генами или отдельными организмами. Такое применение стало ключевым для понимания биоразнообразия, эволюции, экологии и геномов. Филогенетика является частью систематики, использующей сходства и различия характеристик видов для интерпретации их эволюционных взаимосвязей и происхождения. Филогенетика фокусируется на том, подтверждают ли характеристики вида филогенетический вывод о его отделении от последнего общего предка таксономической группы. В области исследований рака филогенетика может использоваться для изучения клональной эволюции опухолей и молекулярной хронологии, прогнозируя и показывая, как популяции клеток изменяются в процессе прогрессирования заболевания и во время лечения с использованием методов полногеномного секвенирования. Эволюционные процессы, лежащие в основе прогрессирования рака, существенно отличаются от процессов, происходящих у видов, и имеют важное значение для филогенетического вывода; эти различия проявляются как минимум в четырех областях: типы возникающих аберраций, скорость мутаций, интенсивность и высокая гетерогенность изменчивости субклонов опухолевых клеток. Филогенетика также может способствовать разработке и поиску лекарств. Филогенетика позволяет ученым систематизировать виды и выявлять те, которые, вероятно, унаследовали определенные признаки, имеющие медицинское значение, например, способность производить биологически активные соединения, оказывающие воздействие на организм человека. Например, в разработке лекарств особенно полезны ядовитые животные. Яды этих животных служат источником нескольких важных лекарств, таких как ингибиторы АПФ и Приалт (Зиконотид). Для поиска новых ядов ученые обращаются к филогенетике, чтобы выявить близкородственные виды, которые могут обладать теми же полезными свойствами. Филогенетическое дерево показывает, у каких видов рыб возник яд, и у родственных рыб может присутствовать этот признак. Используя этот подход при изучении ядовитых рыб, биологи могут идентифицировать виды, которые могут быть ядовитыми. Биологи использовали этот подход для многих видов, таких как змеи и ящерицы.

In biology, phylogenetics (,/f//aɪ//l//oʊ//dʒ//ə/'/n//ɛ//t//ɪ//k//s//, // //l//ə// /) is the study of the evolutionary history and relationships among or within groups of organisms. These relationships are determined by phylogenetic inference, methods that focus on observed heritable traits, such as DNA sequences, protein amino acid sequences, or morphology. The result of such an analysis is a phylogenetic tree—a diagram containing a hypothesis of relationships that reflects the evolutionary history of a group of organisms. The tips of a phylogenetic tree can be living taxa or fossils, and represent the "end" or the present time in an evolutionary lineage. A phylogenetic diagram can be rooted or unrooted. A rooted tree diagram indicates the hypothetical common ancestor of the tree. An unrooted tree diagram (a network) makes no assumption about the ancestral line, and does not show the origin or "root" of the taxa in question or the direction of inferred evolutionary transformations. In addition to their use for inferring phylogenetic patterns among taxa, phylogenetic analyses are often employed to represent relationships among genes or individual organisms. Such uses have become central to understanding biodiversity, evolution, ecology, and genomes. Phylogenetics is component of systematics that uses similarities and differences of the characteristics of species to interpret their evolutionary relationships and origins. Phylogenetics focuses on whether the characteristics of a species reinforce a phylogenetic inference that it diverged from the most recent common ancestor of a taxonomic group. In the field of cancer research, phylogenetics can be used to study the clonal evolution of tumors and molecular chronology, predicting and showing how cell populations vary throughout the progression of the disease and during treatment, using whole genome sequencing techniques. The evolutionary processes behind cancer progression are quite different from those in species and are important to phylogenetic inference; these differences manifest in at least four areas: the types of aberrations that occur, the rates of mutation, the intensity, and high heterogeneity variability of tumor cell subclones. Phylogenetics can also aid in drug design and discovery. Phylogenetics allows scientists to organize species and can show which species are likely to have inherited particular traits that are medically useful, such as producing biologically active compounds those that have effects on the human body. For example, in drug discovery, venom producing animals are particularly useful. Venoms from these animals produce several important drugs, e. g., ACE inhibitors and Prialt (Ziconotide). To find new venoms, scientists turn to phylogenetics to screen for closely related species that may have the same useful traits. The phylogenetic tree shows which species of fish have an origin of venom, and related fish they may contain the trait. Using this approach in studying venomous fish, biologists are able to identify the fish species that may be venomous. Biologist have used this approach in many species such as snakes and lizards.

Таксономия и классификация

Таксономия – это определение, наименование и классификация организмов. В отличие от систематики, классификация акцентирует внимание на том, обладает ли вид признаками, характерными для определенной таксономической группы. С развитием биохимии, классификации организмов обычно основываются на филогенетических данных, и многие систематики утверждают, что следует признавать только монофилетические таксоны в качестве именованных групп. Степень зависимости классификации от реконструированной эволюционной истории варьируется в зависимости от школы таксономии: феностика полностью исключает филогенетические предположения, стремясь лишь отразить сходство между организмами; кладистика (филогенетическая систематика) стремится отражать филогенез в своих классификациях, признавая только группы, основанные на общих, производных признаках (синапоморфиях); эволюционная таксономия пытается учитывать как схему ветвления, так и "степень различия", чтобы найти компромисс между ними.

Вывод филогенетического дерева

Обычные методы филогенетического вывода включают вычислительные подходы, реализующие критерии оптимальности и методы экономии признаков, максимального правдоподобия (ML) и байесовский вывод на основе MCMC. Все они опираются на неявную или явную математическую модель, описывающую эволюцию наблюдаемых признаков. Фенетика, популярная в середине 20-го века, но сейчас в значительной степени устаревшая, использовала методы, основанные на матрицах расстояний, для построения деревьев на основе общей схожести в морфологии или других подобных наблюдаемых признаков (то есть на основе фенотипа или общей схожести ДНК, а не последовательности ДНК), что часто считалось приближением к филогенетическим взаимосвязям. До 1950 года филогенетические выводы обычно представлялись в виде описательных сценариев. Такие методы часто бывают неоднозначными и не имеют чётких критериев для оценки альтернативных гипотез.

Влияние выборки таксонов

В филогенетическом анализе выборка таксонов предполагает отбор небольшой группы таксонов для представления эволюционной истории более широкой совокупности. Этот процесс также известен как стратифицированная выборка или выборка на основе клад. Эта практика применяется из-за ограниченности ресурсов для сравнения и анализа каждого вида в целевой популяции. Дарвиновский подход к классификации получил название "филетического". Его истоки можно найти у Аристотеля, который в своей «Поздней аналитике» писал: «Мы можем предположить превосходство, при прочих равных условиях (ceteris paribus), доказательства, основанного на меньшем количестве постулатов или гипотез».

Теория рекапитуляции Эрнста Геккеля

Современная концепция филогенетики развилась главным образом как опровержение ранее широко распространенной теории. В конце XIX века широко признавалась теория рекапитуляции Эрнста Геккеля, или «фундаментальный биогенетический закон». Она часто формулировалась как «онтогенез рекапитулирует филогенез», то есть развитие отдельного организма в течение жизни, от зародыша до взрослой особи, последовательно отражает стадии взрослой формы его предков, принадлежащих к данному виду. Однако эта теория давно была отвергнута. Вместо этого онтогенез сам эволюционирует – филогенетическую историю вида нельзя прочитать непосредственно из его онтогенеза, как полагал Геккель, но признаки, проявляющиеся в онтогенезе, могут быть (и используются) как данные для филогенетических анализов; чем ближе родственно два вида, тем больше апоморфий разделяют их эмбрионы.

Вне биологии

Филогенетические инструменты и представления (деревья и сети) также могут быть применены к филологии – изучению эволюции устных языков и письменных текстов и рукописей, например, в области количественной сравнительной лингвистики. Компьютерная филогенетика может использоваться для исследования языка как эволюционной системы. Эволюция человеческого языка тесно связана с биологической эволюцией человека, что позволяет применять филогенетические методы. Концепция "дерева" служит эффективным способом представления взаимосвязей между языками и их разделениями. Она также позволяет проверять гипотезы о связях и возрасте языковых семей. Например, родственные связи между языками можно показать, используя родственные слова в качестве признаков. Филогенетическое дерево индоевропейских языков демонстрирует взаимосвязи между различными языками во временной шкале, а также сходство между словами и порядком слов. Существует три основных направления критики применения филогенетики в филологии: первое утверждает, что языки и виды – это разные сущности, поэтому нельзя использовать одни и те же методы для их изучения. Второе касается способов применения филогенетических методов к лингвистическим данным. И третье – обсуждает типы данных, используемых для построения деревьев. Тот же подход можно применить к текстам и рукописям. В палеографии, изучающей исторические письменности и рукописи, тексты воспроизводились писцами путем копирования из оригинала, при этом изменения, то есть "мутации", возникали, когда писец неточно копировал источник.

Филогенетические экраны

Филогенетические скрининги включают фармакологическое изучение близкородственных групп организмов. Достижения в кладистическом анализе, благодаря более быстрым компьютерным программам и усовершенствованным молекулярным методам, повысили точность филогенетической идентификации, позволяя выявлять виды с фармакологическим потенциалом. Ранее филогенетические скрининги применялись в ограниченном объеме, например, при изучении семейства Apocynaceae, известного своими алкалоид-продуцирующими видами, такими как Catharanthus, производящий винкристин – препарат для лечения лейкемии. Однако современные методы позволяют исследователям изучать близких родственников видов для обнаружения (1) повышенного содержания важных биоактивных соединений (например, виды Taxus для таксола) или (2) природных вариантов известных фармацевтических препаратов (например, виды Catharanthus для различных форм винкристина или винбластина). На рисунке ниже представлен филогенетический скрининг биоразнообразия в семействе грибов. Внутри круга представлены поддеревья, полученные в результате филогенетического анализа. Эти взаимосвязи помогают понять эволюционную историю различных групп организмов, установить родственные связи между разными видами и прогнозировать будущие эволюционные изменения. Используя существующие знания о биоразнообразии, можно обнаружить связи между видами или подгруппами, которые ранее были неизвестны. Однако, благодаря новым системам визуализации и аналитическим методам, можно выявить больше генетических связей в областях с высоким биоразнообразием. Изображение ниже может помочь в усилиях по сохранению природы, поскольку в нем представлены редкие виды грибов, которые могут быть полезны для экосистем во всем мире.

Филогенетические формы деревьев

Данные о полногеномной последовательности патогенов, полученные в ходе вспышек или эпидемий инфекционных заболеваний, могут предоставить важную информацию о динамике передачи и помочь в разработке стратегий общественного здравоохранения. Предыдущие исследования опирались на интеграцию геномных и эпидемиологических данных для реконструкции событий передачи. Однако недавние исследования изучили возможность вывода моделей передачи исключительно из геномных данных с использованием филодинамики, которая включает анализ свойств филогений патогенов. Филодинамика использует теоретические модели для сравнения прогнозируемых длин ветвей с фактическими длинами ветвей в филогенетических деревьях с целью вывода моделей передачи. Кроме того, коалесцентная теория, описывающая распределения вероятностей на деревьях на основе размера популяции, была адаптирована для эпидемиологических целей. Еще одним потенциальным источником информации в филогенетических деревьях, который был исследован, является "форма дерева". Эти подходы вычислительно интенсивны, но могут предоставить ценную информацию о динамике передачи патогенов. Структура сети контактов хозяев оказывает глубокое влияние на динамику вспышек или эпидемий, а стратегии управления вспышками зависят от типа моделей передачи, которые обуславливают вспышку. Можно предположить, что геномы патогенов, распространяющиеся через различные структуры контактных сетей, такие как цепочки, однородные сети или сети со сверхраспространителями, будут накапливать мутации по различным схемам, что приведет к заметным различиям в форме филогенетических деревьев, как показано на рис. 1. Был проведен анализ структурных характеристик филогенетических деревьев, сгенерированных в результате моделирования эволюции бактериального генома в различных типах контактных сетей. Простые топологические свойства филогенетических деревьев, которые в комбинации могут быть использованы для классификации деревьев как цепочечные, однородные или связанные со сверхраспространением, раскрывая динамику передачи. Эти свойства лежат в основе вычислительного классификатора, используемого для классификации вспышек в реальном мире. Примечательно, что вычислительные прогнозы общей динамики передачи для каждой вспышки соответствуют известным эпидемиологическим данным.

Whole genome sequence data of pathogens obtained from outbreaks or epidemics of infectious diseases can provide important insights into transmission dynamics and inform public health strategies. Previous studies have relied on integrating genomic and epidemiological data to reconstruct transmission events. However, recent research has explored the possibility of deducing transmission patterns solely from genomic data using phylodynamics, which involves analyzing the properties of pathogen phylogenies. Phylodynamics uses theoretical models to compare predicted branch lengths with actual branch lengths in phylogenies to infer transmission patterns. Additionally, coalescent theory, which describes probability distributions on trees based on population size, has been adapted for epidemiological purposes. Another potential source of information within phylogenies that has been explored is "tree shape". These approaches are computationally intensive but have the potential to provide valuable insights into pathogen transmission dynamics. The structure of the host contact network has a profound impact on the dynamics of outbreaks or epidemics, and outbreak management strategies rely on the type of transmission patterns driving the outbreak. One can expect that pathogen genomes spreading through different contact network structures, such as chains, homogenous networks, or networks with super spreaders, would accumulate mutations in distinct patterns, resulting in noticeable differences in the shape of phylogenetic trees, as illustrated in Fig. 1. Analyzation of the structural characteristics of phylogenetic trees generated from simulated bacterial genome evolution across multiple types of contact networks was conducted. Simple topological properties of phylogenetic trees that, when combined, can be used to classify trees into chain like, homogenous, or super spreading dynamics, revealing transmission dynamics. These properties form the basis of a computational classifier are used to classify real world outbreaks. Remarkably, the computational predictions of overall transmission dynamics for each outbreak align with known epidemiology

Различные сети передачи приводят к количественно различным формам деревьев. Чтобы определить, содержат ли формы деревьев информацию об основных моделях передачи болезни во время вспышки, мы смоделировали эволюцию бактериального генома в трех типах контактных сетей вспышки – однородной, со сверхраспространением и цепочечной – и обобщили полученные филогении с помощью пяти метрик, описывающих форму дерева. На рисунках 2 и 3 показаны распределения этих метрик по трем типам вспышек, демонстрирующие четкие различия в топологии дерева в зависимости от базовой сети контактов хозяев. Сети сверхраспространителей приводили к филогениям с более высоким дисбалансом Коллеса, более длинными лестничными узорами, более низкими значениями Δw и более глубокими деревьями, чем сети передачи с однородным распределением контактов. Деревья, полученные из цепочечных сетей, были менее изменчивыми, более глубокими, более несбалансированными и более узкими, чем другие деревья. Другие рассмотренные суммарные топологические метрики не позволили полностью различить три типа вспышек (дополнительная информация). Диаграммы рассеяния могут быть использованы для анализа передачи патогенов, чтобы визуализировать взаимосвязь между двумя переменными, такими как количество инфицированных людей и время с момента заражения. Например, диаграмма рассеяния может быть использована для изучения взаимосвязи между количеством случаев заболевания патогеном и временем, прошедшим с момента сообщения о первом случае. Это может помочь выявить тенденции и закономерности в данных, например, увеличивается или уменьшается распространение патогена с течением времени. Диаграммы рассеяния также могут быть использованы для выявления каких-либо выбросов или кластеров точек данных, которые могут дать представление о потенциальных путях передачи или событиях сверхраспространения. В целом, диаграммы рассеяния могут быть полезным инструментом в анализе передачи патогенов для выявления закономерностей и тенденций в данных, а также для информирования о мерах общественного здравоохранения по контролю и вмешательству. На изображении справа представлена визуализация данных о трансформации патогена. Ящики с усами часто используются в статистическом анализе для сравнения различных групп или визуализации изменений в одной группе с течением времени. Они особенно полезны при работе с большими наборами данных или при сравнении нескольких групп, поскольку позволяют быстро выявить различия или сходства в данных. Ящики с усами, также известные как диаграммы «ящик с усами», полезны в статистическом анализе для предоставления сводки о распределении набора данных. Они отображают диапазон, медиану, квартили и потенциальные выбросы данных в визуальной форме. Ящики с усами обычно используются для сравнения различных групп или анализа изменений в одной группе с течением времени. Они особенно полезны при работе с большими наборами данных или при сравнении нескольких групп, поскольку позволяют легко выявить какие-либо различия или сходства в данных. Это делает ящики с усами ценным инструментом для анализа данных о передаче патогенов, поскольку они могут помочь выявить важные особенности в распределении данных.

Different transmission networks result in quantitatively different tree shapes to determine whether tree shapes captured information about the underlying disease transmission patterns within an outbreak, we simulated evolution of a bacterial genome over three types of outbreak contact network—homogenous, super spreading and chain—and summarized the resulting phylogenies with five metrics describing tree shape. Figures 2 and 3 illustrate the distributions of these metrics across the three types of outbreaks, revealing clear differences in tree topology depending on the underlying host contact network. Super spreader networks gave rise to phylogenies with higher Colless imbalance, longer ladder patterns, lower Δw and deeper trees than transmission networks with a homogeneous distribution of contacts. Trees derived from chain like networks were less variable, deeper, more imbalanced and narrower than the other trees. Other topological summary metrics considered did not resolve the three outbreak types as fully (Supplementary Information). Scatter plots can be used for pathogen transmission analysis to visualize the relationship between two variables, such as the number of infected individuals and the time since infection. For example, a scatter plot can be used to examine the relationship between the number of cases of a pathogen and the amount of time since the first case was reported. This can help to identify trends and patterns in the data, such as whether the spread of the pathogen is increasing or decreasing over time. Scatter plots can also be used to identify any outliers or clusters of data points, which can provide insight into potential transmission routes or super spreader events. Overall, scatter plots can be a useful tool in pathogen transmission analysis to identify patterns and trends in the data, and to inform public health interventions and control measures. The box plot imagery on the right displays the pathogen transformation data. Box plots are often used in statistical analysis to compare different groups or to visualize changes in a single group over time. They are particularly useful when dealing with large datasets or when comparing several groups, as they can quickly highlight differences or similarities in the data. Box plots, also known as box and whisker plots, are useful in statistical analysis to provide a summary of the distribution of a dataset. They display the range, median, quartiles, and potential outliers of the data in a visual manner. Box plots are commonly used to compare different groups or to analyze changes in a single group over time. They are especially helpful when working with large datasets or when comparing multiple groups, as they can easily identify any differences or similarities in the data. This makes box plots a valuable tool for analyzing pathogen transmission data, as they can help to identify important features in the distribution of the data.