Септо-оптикалық дисплазия (SOD) – сирек туа біткен ауру. Оптикалық нерв, гипофиздің бұзылуы, және мидың құрылымдық ақауларымен сипатталады. Симптомдар әртүрлі.
Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Септооптикалық дисплазия (СОД), сондай-ақ де Морсье синдромы деп те аталады, – сирек кездесетін туа біткен даму ақаулары синдромы, көру нервінің жетілмегендігі, гипофиз безінің жұмысында бұзылыстар және септум пеллюцидумның (мидың орталық бөлігі) жоқтығының жиынтығымен сипатталады. Клиникалық диагноз қою үшін осы белгілердің екі немесе одан да көп болуы керек – пациенттердің тек 30% ғана барлық үш белгіні бірдей көрсетеді. Француздық-швейцариялық дәрігер Жорж де Морсье 1956 жылы көру нервтері мен хиазманың гипоплазиясымен бастапқы немесе жоқ септум пеллюцидумның байланысын алғаш рет анықтаған.
Septo optic dysplasia (SOD), known also as de Morsier syndrome, is a rare congenital malformation syndrome that features a combination of the underdevelopment of the optic nerve, pituitary gland dysfunction, and absence of the septum pellucidum (a midline part of the brain). Two or more of these features need to be present for a clinical diagnosis—only 30% of patients have all three. French Swiss doctor Georges de Morsier first recognized the relation of a rudimentary or absent septum pellucidum with hypoplasia of the optic nerves and chiasm in 1956.
Белгілері мен симптомдары
СОД симптомдарын көру жүйкесінің жетілмеуімен, гипофиз гормондарының бұзылуларымен және мидың орталық сызығының аномалияларымен байланысты деп бөлуге болады. Симптомдардың ауырлығы әртүрлі дәрежеде болуы мүмкін.
The symptoms of SOD can be divided into those related to optic nerve underdevelopment, pituitary hormone abnormalities, and mid line brain abnormalities. Symptoms may vary greatly in their severity.
Көру жүйкесінің жетілмегендігі
SOD ауруымен ауыратын адамдардың шамамен төрттен бірінде бір немесе екі көзінің көру қабілеті нашарлайды, көру жүйкесінің жетілмеуі салдарынан. Екі жақты көру жүйкесі гипоплазиясы бар балаларда, бір жақты көру жүйкесі гипоплазиясы бар балаларға қарағанда дамудағы кешігулер жиірек кездеседі. Көздің еріксіз қозғалыстары, яғни нистагмус (көбінесе оңнан солға немесе солдан оңға қарай) болуы мүмкін.
About one quarter of people with SOD have significant visual impairment in one or both eyes, as a result of optic nerve underdevelopment. Developmental delays are more common in children with bilateral optic nerve hypoplasia than those with unilateral optic nerve hypoplasia. There may be nystagmus (involuntary eye movements, often side to side).
Мидың ортаңғы сызығының ауытқулары
СОД-де мидың орталық желісіндегі шашақ денесі (corpus callosum) және септум пеллюцидум сияқты құрылымдар қалыпты дамымауы мүмкін, бұл ұстамалар немесе дамудың қалыпты жүрмейтіні сияқты неврологиялық мәселелерге алып келуі мүмкін. 5 гомозиготалық және 8 гетерозиготалық патогенді HESX1 мутациялары табылды. Гомозиготалық мутациясы бар пациенттерде СОД-нің классикалық фенотипі байқалады, ал гетерозиготалық мутациясы бар пациенттерде әсері жеңілдеу болады.
In SOD, mid line brain structures such as the corpus callosum and the septum pellucidum may fail to develop normally, leading to neurological problems such as seizures or developmental delay. Five homozygous and eight heterozygous pathogenic HESX1 mutations have been discovered. Patients with homozygous mutations present with a typical SOD phenotype while those with heterozygous mutations are mildly affected.
Тарих
1941 жылы Лос-Анджелес балалар ауруханасының докторы Дэвид Ривз көз жүйкесінің жетілмегендігі мен septum pellucidum-ның жоқтығы арасындағы байланысты сипаттады. Он бес жыл өткен соң француз дәрігері Жорж де Морсье осы екі аномалияның байланысты екенін айтқан теориясын ұсынды және септооптикалық дисплазия терминін қолданды. 1970 жылы американдық дәрігер Уильям Хойт SOD синдромының үш белгісін байланыстырып, синдромды де Морсье атымен атады.
In 1941 Dr. David Reeves at the Children's Hospital Los Angeles described an association between underdevelopment of the optic nerve with an absent septum pellucidum. Fifteen years later French doctor Georges de Morsier reported his theory that the two abnormalities were connected and coined the term septo optic dysplasia. In 1970 American doctor William Hoyt made the connection between the three features of SOD and named the syndrome after de Morsier.
Танымал мәдениетте
Британдық модель және тележүргізуші Кэти Прайстың ұлы Харви осы ауруға шалдыққан.
British model and television personality Katie Price's son, Harvey, has this condition.