Сравнивайте с английским: нажмите на абзац — оригинал откроется в окне. Кнопка EN под абзацем показывает его прямо в тексте.
Содержание
Введение
Септооптическая дисплазия (СОД), также известная как синдром де Морсье, — редкий врожденный синдром, характеризующийся сочетанием недоразвития зрительного нерва, дисфункции гипофиза и отсутствия септума пеллюцидума (срединной структуры мозга). Для постановки клинического диагноза необходимо наличие двух или более из этих признаков — только у 30% пациентов наблюдаются все три. Французский швейцарский врач Жорж де Морсье впервые установил связь между рудиментарным или отсутствующим септумом пеллюцидума и гипоплазией зрительных нервов и хиазмы в 1956 году.
Septo optic dysplasia (SOD), known also as de Morsier syndrome, is a rare congenital malformation syndrome that features a combination of the underdevelopment of the optic nerve, pituitary gland dysfunction, and absence of the septum pellucidum (a midline part of the brain). Two or more of these features need to be present for a clinical diagnosis—only 30% of patients have all three. French Swiss doctor Georges de Morsier first recognized the relation of a rudimentary or absent septum pellucidum with hypoplasia of the optic nerves and chiasm in 1956.
Признаки и симптомы
Симптомы SOD можно разделить на группы, связанные с недоразвитием зрительного нерва, нарушениями функции гормонов гипофиза и аномалиями развития средней линии мозга. Выраженность симптомов может значительно варьироваться.
The symptoms of SOD can be divided into those related to optic nerve underdevelopment, pituitary hormone abnormalities, and mid line brain abnormalities. Symptoms may vary greatly in their severity.
Недоразвитость зрительного нерва
Примерно у четверти людей с синдромом оптической нерва аплазии (СОНА) наблюдается значительное нарушение зрения на одном или обоих глазах вследствие недоразвития зрительного нерва. Задержки развития чаще встречаются у детей с двусторонней гипоплазией зрительного нерва, чем у детей с односторонней гипоплазией зрительного нерва. Может наблюдаться нистагм (непроизвольные движения глаз, часто горизонтальные).
About one quarter of people with SOD have significant visual impairment in one or both eyes, as a result of optic nerve underdevelopment. Developmental delays are more common in children with bilateral optic nerve hypoplasia than those with unilateral optic nerve hypoplasia. There may be nystagmus (involuntary eye movements, often side to side).
Средняя линия мозга
При синдроме нарушения развития обонятельной булбы (SOD) структуры средней линии мозга, такие как мозолистое тело и септальная перегородка, могут развиваться ненормально, что приводит к неврологическим проблемам, таким как судороги или задержка развития. Было выявлено пять гомозиготных и восемь гетерозиготных патогенных мутаций гена HESX1. Пациенты с гомозиготными мутациями проявляют типичный фенотип SOD, в то время как пациенты с гетерозиготными мутациями имеют менее выраженные проявления.
In SOD, mid line brain structures such as the corpus callosum and the septum pellucidum may fail to develop normally, leading to neurological problems such as seizures or developmental delay. Five homozygous and eight heterozygous pathogenic HESX1 mutations have been discovered. Patients with homozygous mutations present with a typical SOD phenotype while those with heterozygous mutations are mildly affected.
История
В 1941 году доктор Дэвид Ривз из детской больницы Лос-Анджелеса описал связь между недоразвитием зрительного нерва и отсутствием прозрачной перегородки. Спустя пятнадцать лет французский врач Жорж де Морсье выдвинул теорию о взаимосвязи этих двух аномалий и ввел термин септооптическая дисплазия. В 1970 году американский врач Уильям Хойт установил связь между тремя признаками СОД и назвал синдром именем де Морсье.
In 1941 Dr. David Reeves at the Children's Hospital Los Angeles described an association between underdevelopment of the optic nerve with an absent septum pellucidum. Fifteen years later French doctor Georges de Morsier reported his theory that the two abnormalities were connected and coined the term septo optic dysplasia. In 1970 American doctor William Hoyt made the connection between the three features of SOD and named the syndrome after de Morsier.
В популярной культуре
У сына британской модели и телеведущей Кэти Прайс, Харви, диагностировано это заболевание.
British model and television personality Katie Price's son, Harvey, has this condition.