Сравнивайте с английским: нажмите на абзац — оригинал откроется в окне. Кнопка EN под абзацем показывает его прямо в тексте.
Содержание
Введение
Белок, кодируемый геном CYC1. Цитохром C1 (также известный как субъединица 4 комплекса III) – это белок, кодируемый геном CYC1. Цитохром является гемосодержащей субъединицей комплекса цитохрома b c1, который принимает электроны от белка Риске и передает электроны цитохрому c в митохондриальной дыхательной цепи. Он формируется в цитозоле и транспортируется в межмембранное пространство митохондрий. Цитохром c1 принадлежит к семейству белков цитохрома c.
Protein encoded by the CYC1 gene
Cytochrome C1 (also known as Complex III subunit 4) is a protein encoded by the CYC1 gene. Cytochrome is a heme containing subunit of the cytochrome b c1 complex, which accepts electrons from Rieske protein and transfers electrons to cytochrome c in the mitochondrial respiratory chain. It is formed in the cytosol and targeted to the mitochondrial intermembrane space. Cytochrome c1 belongs to the cytochrome c family of proteins.
Функция
Цитохром С1 играет роль в переносе электронов во время окислительного фосфорилирования. Когда белок железосеры приближается к комплексу b c1, он принимает электрон от субъединицы цитохрома b, затем претерпевает конформационное изменение, чтобы присоединиться к цитохрому c1. Там электрон, переносимый белком железосеры, передается гему, содержащемуся в цитохроме c1. Этот электрон затем передается гему, содержащемуся в цитохроме c. Это создает восстановленную форму цитохрома c, которая отделяется от комплекса b c1 и перемещается к последнему ферменту в цепи переноса электронов, цитохром c оксидазе (комплекс IV).
Cytochrome C1 plays a role in the electron transfer during oxidative phosphorylation. As an iron sulfur protein approaches the b c1 complex, it accepts an electron from the cytochrome b subunit, then undergoes a conformational change to attach to cytochrome c1. There, the electron carried by the iron sulfur protein is transferred to the heme carried by cytochrome c1. This electron is then transferred to a heme carried by cytochrome c. This creates a reduced species of cytochrome c, which separates from the b c1 complex and moves to the last enzyme in the electron transport chain, cytochrome c oxidase (Complex IV).
Виды
CYC1 — это ген человека, который консервативен у шимпанзе, макаки-резуса, собаки, коровы, мыши, крысы, данио-рерио (рыбы-зебры), дрозофилы, комара, C. elegans, S. cerevisiae, K. lactis, E. gossypii, S. pombe, N. crassa, A. thaliana, риса и лягушки. Ортологи CYC1 обнаружены в 137 известных организмах. По структуре и функции комплекс цитохрома bc1 имеет значительное сходство с комплексом цитохрома b6f хлоропластов и цианобактерий; цитохром c1 выполняет аналогичную роль цитохрому f, несмотря на различия в их структуре.
CYC1 is a human gene that is conserved in chimpanzee, Rhesus monkey, dog, cow, mouse, rat, zebrafish, fruit fly, mosquito, C. elegans, S. cerevisiae, K. lactis, E. gossypii, S. pombe, N. crassa, A. thaliana, rice, and frog. There are orthologs of CYC1 in 137 known organisms. In its structure and function, the cytochrome b c1 complex bears extensive analogy to the cytochrome b6f complex of chloroplasts and cyanobacteria; cytochrome c1 plays an analogous role to cytochrome f, despite their different structures.
Клиническая значимость
Мутации в гене CYC1 ассоциированы с дефицитом митохондриального комплекса III ядерного типа 6. Симптомы заболевания включают раннее начало тяжелого лактацидоза и кетоацидоза в детском возрасте, обычно в ответ на инфекцию. Также наблюдается инсулинорезистентная гипергликемия, однако психомоторное развитие остается нормальным. Мутация CYC1 приводит к нестабильности комплекса цитохрома b c1, что снижает его способность к выработке энергии посредством окислительного фосфорилирования. Дефицит митохондриального комплекса III ядерного типа 6 наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Mutations in the CYC1 gene are associated with mitochondrial complex III deficiency nuclear type 6. The disease symptoms include early childhood onset of severe lactic acidosis and ketoacidosis, usually in response to infection. Insulin responsive hyperglycemia is also present, but psychomotor development appears normal. Mutation of CYC1 was observed to cause instability in the cytochrome b c1 complex, which decreased its ability to create energy through oxidative phosphorylation. Mitochondrial complex III deficiency nuclear type 6 is autosomal recessive.