Гемофилия C: Диагностика, симптомы и лечение дефицита фактора XI
Haemophilia C
Гемофилия C: симптомы, причины и особенности. Дефицит фактора XI вызывает кровотечения после травм/операций, но не в суставах. Наследственное заболевание.
Сравнивайте с английским: нажмите на абзац — оригинал откроется в окне. Кнопка EN под абзацем показывает его прямо в тексте.
Содержание
Признаки и симптомы
С точки зрения признаков и симптомов гемофилии С, в отличие от людей с гемофилией А и В, у людей, страдающих гемофилией С, обычно не наблюдаются спонтанные кровотечения. В таких случаях кровоизлияния, как правило, возникают после крупной операции или травмы. Однако люди с гемофилией С могут испытывать симптомы, схожие с симптомами других форм гемофилии, такие как:
In terms of the signs/symptoms of haemophilia C, unlike individuals with Haemophilia A and B, people affected by it are not ones to bleed spontaneously. In these cases, haemorrhages tend to happen after a major surgery or injury. However, people affected with haemophilia C might experience symptoms closely related to those of other forms of haemophilia such as the following:
Причина
Гемофилия С вызвана дефицитом фактора свертывания крови XI и отличается от гемофилии А и В тем, что не вызывает кровоизлияний в суставы. Поскольку фактор XI способствует поддержанию фибринового сгустка во внутреннем пути свертывания и противодействует фибринолизу, его дефицит приводит к нарушению свертываемости крови; однако, выраженность кровотечений варьируется у людей с гемофилией С. Кроме того, заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, так как ген фактора XI расположен на 4-й хромосоме (вблизи гена прекалликреина); при этом наследование не является полностью рецессивным, и у гетерозиготных носителей также наблюдается повышенная кровоточивость. Существует множество мутаций, и риск кровотечения не всегда коррелирует со степенью дефицита фактора. Гемофилия С иногда встречается у пациентов с системной красной волчанкой из-за наличия ингибиторов к белку FXI.
Haemophilia C is caused by a deficiency of coagulation factor XI and is distinguished from haemophilia A and B by the fact it does not lead to bleeding into the joints. Because factor XI helps sustain the fibrin clot in the intrinsic clotting pathway and combat fibrinolysis, a deficiency in this factor contributes to abnormal bleeding patterns; however, the amount of excessive bleeding is variable among those with haemophilia C. Furthermore, it has autosomal recessive inheritance, since the gene for factor XI is located on chromosome 4 (near the prekallikrein gene); and it is not completely recessive, individuals who are heterozygous also show increased bleeding. Many mutations exist, and the bleeding risk is not always influenced by the severity of the deficiency. Haemophilia C is occasionally observed in individuals with systemic lupus erythematosus, because of inhibitors to the FXI protein.
Диагноз
Диагноз гемофилии С (дефицит фактора XI) ставится на основании удлиненного активированного частичного тромбопластинового времени (aPTT). У пациента будет выявлено снижение уровня фактора XI. При проведении дифференциальной диагностики необходимо исключить: гемофилию А, гемофилию В, волчаночный антикоагулянт и загрязнение гепарином. Удлинение активированного частичного тромбопластинового времени должно полностью корректироваться при исследовании смешивания 1:1 с нормальной плазмой, если присутствует гемофилия С; в отличие от этого, при наличии волчаночного антикоагулянта в качестве причины удлиненного aPTT, aPTT не будет корректироваться при исследовании смешивания 1:1.
The diagnosis of haemophilia C (factor XI deficiency) is centered on prolonged activated partial thromboplastin time (aPTT). One will find that the factor XI has decreased in the individual's body. In terms of differential diagnosis, one must consider: haemophilia A, haemophilia B, lupus anticoagulant and heparin contamination. The prolongation of the activated partial thromboplastin time should completely correct with a 1:1 mixing study with normal plasma if haemophilia C is present; in contrast, if a lupus anticoagulant is present as the cause of a prolonged aPTT, the aPTT will not correct with a 1:1 mixing study.
Лечение
В отношении гемофилии С препарат транэксамовая кислота часто используется как для лечения после эпизода кровотечения, так и в качестве профилактической меры для предотвращения обильного кровотечения во время операций на полости рта. Обычно лечение не требуется, за исключением случаев, связанных с хирургическими вмешательствами, из-за чего многие люди, страдающие этим заболеванием, даже не подозревают о нем. В таких случаях могут применяться свежезамороженная плазма или рекомбинантный фактор XI, но только при необходимости. У пациентов часто возникают носовые кровотечения, а у женщин – нерегулярные менструации, которых можно избежать, используя средства контрацепции, такие как внутриматочные спирали (ВМС) и оральные или инъекционные контрацептивы, повышающие свертываемость крови за счет корректировки гормонального фона до уровней, сопоставимых с беременностью.
In terms of haemophilia C medication tranexamic acid is often used for both treatment after an incident of bleeding and as a preventive measure to avoid excessive bleeding during oral surgery. Treatment is usually not necessary, except in relation to operations, leading to many of those having the condition not being aware of it. In these cases, fresh frozen plasma or recombinant factor XI may be used, but only if necessary. Those affected may often develop nosebleeds, while females can experience unusual menstrual bleeding which can be avoided by taking birth control such as: IUDs and oral or injected contraceptives to increase coagulation ability by adjusting hormones to levels similar to pregnancy.