Қан ұюдың XI факторының жетіспеушілігі: Симптомдар, диагнозы және емдеуі
Haemophilia C
Гемофилия C: симптомдары, себептері мен емі. Қан ұю факторы XI жетіспеулігінен туындайды, буынға қан кетуге себеп болмайды. Аутосомдық рецессивті мұрағалу.
Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Белгілері мен симптомдары
Гемофилия С-нің белгілері мен симптомдары тұрғысынан, гемофилия А және В-ға шалдыққан адамдардан өзгеше, осы ауруға ұшыраған адамдар спонтанды қан кетуге бейім емес. Мұндай жағдайларда қан кету көбінесе ірі операциядан немесе жарақат алудан кейін пайда болады. Дегенмен, гемофилия С-ке шалдыққан адамдар гемофилияның басқа түрлеріне тән келетін симптомдарды да сезінуі мүмкін, мысалы:
In terms of the signs/symptoms of haemophilia C, unlike individuals with Haemophilia A and B, people affected by it are not ones to bleed spontaneously. In these cases, haemorrhages tend to happen after a major surgery or injury. However, people affected with haemophilia C might experience symptoms closely related to those of other forms of haemophilia such as the following:
Себеп
Хемофилия С – XI қан ұю факторының жетіспеуінен туындайды және А және В хемофилияларынан айырмашылығы, ол буындарға қан кетуге себеп болмайды. XI фактор ішкі қан тоқтату жолында фибрин қыстырғышын сақтауға және фибринолизбен күресуге көмектесетіндіктен, осы фактордың жетіспеуі қалыптан тыс қан кету үлгілеріне әкеледі; алайда, Хемофилия С-қа шалдыққан адамдарда шамадан тыс қан кету мөлшері әртүрлі болуы мүмкін. Сонымен қатар, ол аутосомалық рецессивті мұрагерлікпен сипатталады, себебі XI фактордың гені 4-хромосомада (прекалликрейн геніне жақын) орналасқан; және ол толыққанды рецессивті емес, гетерозиготалы жағдайдағы адамдарда да қан кетудің жоғарылауы байқалады. Көптеген мутациялар бар, ал қан кету қаупі әрқашан дефициттің ауырлығына байланысты бола бермейді. FXI белгісіз ақуызына қарсы антиденелердің болуына байланысты, Хемофилия С кейде жүйелік қызыл жегішпен (systemic lupus erythematosus) ауыратын адамдарда кездеседі.
Haemophilia C is caused by a deficiency of coagulation factor XI and is distinguished from haemophilia A and B by the fact it does not lead to bleeding into the joints. Because factor XI helps sustain the fibrin clot in the intrinsic clotting pathway and combat fibrinolysis, a deficiency in this factor contributes to abnormal bleeding patterns; however, the amount of excessive bleeding is variable among those with haemophilia C. Furthermore, it has autosomal recessive inheritance, since the gene for factor XI is located on chromosome 4 (near the prekallikrein gene); and it is not completely recessive, individuals who are heterozygous also show increased bleeding. Many mutations exist, and the bleeding risk is not always influenced by the severity of the deficiency. Haemophilia C is occasionally observed in individuals with systemic lupus erythematosus, because of inhibitors to the FXI protein.
Диагностика
Гемофилия С (XI факторының жетіспеушілігі) диагнозы ұзаққа созылған белсендірілген ішінара тромбопластиндік уақытқа (aPTT) негізделеді. Адам организмінде XI факторының деңгейі төмендегенін анықтауға болады. Дифференциалдық диагноз қою кезінде гемофилия А, гемофилия В, волчанкаға қарсы антикоагулянт және гепаринмен ластану мүмкіндіктерін қарастыру қажет. Гемофилия С болған жағдайда, белсендірілген ішінара тромбопластиндік уақыттың ұзаруы қалыпты плазмамен 1:1 араластыру тестінде толыққандай түзетілуі керек; ал егер ұзақ aPTT-ның себебі люпусқа қарсы антикоагулянт болса, онда 1:1 араластыру тестінде түзетілмейді.
The diagnosis of haemophilia C (factor XI deficiency) is centered on prolonged activated partial thromboplastin time (aPTT). One will find that the factor XI has decreased in the individual's body. In terms of differential diagnosis, one must consider: haemophilia A, haemophilia B, lupus anticoagulant and heparin contamination. The prolongation of the activated partial thromboplastin time should completely correct with a 1:1 mixing study with normal plasma if haemophilia C is present; in contrast, if a lupus anticoagulant is present as the cause of a prolonged aPTT, the aPTT will not correct with a 1:1 mixing study.
Емдеу
Гемофилия С кезінде транэксамиялық қышқыл жиі қан кету оқиғасынан кейін емдеу үшін де, сондай-ақ ауызша хирургия кезінде артық қан кетуді болдырмау үшін профилактикалық шара ретінде де қолданылады. Әдетте емдеу қажет емес, тек операциялармен байланысты жағдайларда ғана, сондықтан көптеген адамдар өздерінде бұл жағдай бар екенін білмейді. Мұндай жағдайларда жаңа мұздатылған плазма немесе рекомбинантты XI фактор тек қажет болған жағдайда ғана қолданылады. Зардап шеккендерде жиі мұрыннан қан кетуі мүмкін, ал әйелдерде ерекше ай сайынғы қан кетулер болуы мүмкін, оны гормондарды жүктілік деңгейіне дейін реттеу арқылы қан тоқтату қабілетін арттыратын контрацепциялық құралдармен, мысалы: спиральдар (ЖКС) және ауызға қабылданатын немесе инъекциялық контрацептивтер арқылы болдырмауға болады.
In terms of haemophilia C medication tranexamic acid is often used for both treatment after an incident of bleeding and as a preventive measure to avoid excessive bleeding during oral surgery. Treatment is usually not necessary, except in relation to operations, leading to many of those having the condition not being aware of it. In these cases, fresh frozen plasma or recombinant factor XI may be used, but only if necessary. Those affected may often develop nosebleeds, while females can experience unusual menstrual bleeding which can be avoided by taking birth control such as: IUDs and oral or injected contraceptives to increase coagulation ability by adjusting hormones to levels similar to pregnancy.