Сравнивайте с английским: нажмите на абзац — оригинал откроется в окне. Кнопка EN под абзацем показывает его прямо в тексте.
Содержание
Введение
Аллельная ассоциация в популяционной генетике
Allele association in population genetics
В популяционной генетике, неравновесие сцепления (LD) является мерой неслучайной ассоциации между сегментами ДНК (аллелями) в различных позициях на хромосоме (локусах) в данной популяции, основанной на сравнении между частотой, с которой два аллеля обнаруживаются вместе в одном и том же локусе, и частотами, с которыми каждый аллель обнаруживается в этом локусе в целом, независимо от того, встречается он с другим интересующим аллелем или без него. Локусы считаются находящимися в неравновесии сцепления, когда частота их совместного обнаружения (частота ассоциации их различных аллелей) выше или ниже, чем ожидалось бы, если бы локусы были независимыми и ассоциировались случайным образом. Хотя картина неравновесия сцепления в геноме является мощным сигналом популяционно-генетических процессов, которые его формируют, она не объясняет причины возникновения этой картины. На неравновесие сцепления влияют многие факторы, включая отбор, скорость генетической рекомбинации, частоту мутаций, генетический дрейф, систему скрещивания, структуру популяции и генетическую связь. Несмотря на свое название, неравновесие сцепления может существовать между аллелями в разных локусах даже при отсутствии между ними генетической связи и независимо от того, находятся ли частоты аллелей в равновесии (не изменяются со временем). Однако, это понятие применимо и к бесполым организмам, и поэтому не зависит от наличия гамет.
In population genetics, linkage disequilibrium (LD) is a measure of non random association between segments of DNA (alleles) at different positions on the chromosome (loci) in a given population based on a comparison between the frequency at which two alleles are detected together at the same loci and the frequencies at which each allele is detected at that loci overall, whether it occurs with or without the other allele of interest. Loci are said to be in linkage disequilibrium when the frequency of being detected together (the frequency of association of their different alleles) is higher or lower than expected if the loci were independent and associated randomly. While the pattern of linkage disequilibrium in a genome is a powerful signal of the population genetic processes that are structuring it, it does not indicate why the pattern emerges by itself. Linkage disequilibrium is influenced by many factors, including selection, the rate of genetic recombination, mutation rate, genetic drift, the system of mating, population structure, and genetic linkage. In spite of its name, linkage disequilibrium may exist between alleles at different loci without any genetic linkage between them and independently of whether or not allele frequencies are in equilibrium (not changing with time). however, the concept also applies to asexual organisms and therefore does not depend on the presence of gametes.
r2 Метод
Альтернативой является коэффициент корреляции между парами локусов, обычно выражаемый в виде его квадрата.
An alternative to is the correlation coefficient between pairs of loci, usually expressed as its square,
Значение будет находиться в диапазоне от -1 до 1. При r = 0, между парой локусов отсутствует корреляция. При r = ±1, корреляция либо полная положительная, либо полная отрицательная, в зависимости от знака r.
The value of will be within the range When , there is no correlation between the pair. When , the correlation is either perfect positive or perfect negative according to the sign of .
d Метод
Другой подход заключается в нормализации по произведению двух из четырех частот аллелей, если эти две частоты соответствуют аллелям одного и того же локуса. Это позволяет сравнивать асимметрию между парой локусов и часто используется в исследованиях типа «случай-контроль», где рассматриваемый локус содержит аллель, связанный с заболеванием.
Another alternative normalizes by the product of two of the four allele frequencies when the two frequencies represent alleles from the same locus. This allows comparison of asymmetry between a pair of loci. This is often used in case control studies where is the locus containing a disease allele.
ρ Метод
Подобно методу d, эта альтернатива нормализуется произведением двух из четырех частот аллелей, когда эти две частоты представляют аллели из разных локусов. В то время как d всегда может достигать максимального значения 1, его минимальное значение для двух локусов равно для этих локусов.
Similar to the d method, this alternative normalizes by the product of two of the four allele frequencies when the two frequencies represent alleles from different loci. While can always take a maximum value of 1, its minimum value for two loci is equal to for those loci.