Синдром МАСА: редкое генетическое заболевание нервной системы.
MASA syndrome
Синдром МАСА: редкое генетическое заболевание, влияющее на нервную систему. Симптомы: задержка речи, шаркающая походка, спастичность, а также другие признаки.
Сравнивайте с английским: нажмите на абзац — оригинал откроется в окне. Кнопка EN под абзацем показывает его прямо в тексте.
Содержание
Введение
Синдром MASA – редкое X-сцепленное рецессивное неврологическое расстройство, входящее в спектр заболеваний L1 и относящееся к группе наследственных спастических параплегий – параплегии, характеризующейся повышенной скованностью и спастичностью нижних конечностей. Этот синдром также известен под названиями синдром CRASH и синдром Гарея-Мейсона.
MASA syndrome is a rare X linked recessive neurological disorder on the L1 disorder spectrum belonging in the group of hereditary spastic paraplegias a paraplegia known to increase stiffness spasticity in the lower limbs. This syndrome also has two other names, CRASH syndrome and Gareis Mason syndrome.
Признаки и симптомы
Сокращение "MASA" расшифровывается как четыре основных признака и симптома, связанных с этим синдромом: (1) умственная отсталость (легкая или умеренная интеллектуальная недостаточность), (2) афазия (задержка развития речи), (3) шаркающая походка и (4) сведение больших пальцев, сопровождающееся расщелиной нёба, микроцефалией и дисмиелинизацией. У мужчин также может наблюдаться переменная степень расширения третьего желудочка сердца. Спастичность нижних конечностей, вызывающая скованность или напряжение мышц, препятствующее нормальному движению. Афазия – это потеря способности понимать или выражать речь вследствие повреждения мозга. Судороги – внезапное, неконтролируемое нарушение функции мозга. И, наконец, агенезия мозолистого тела – редкое врожденное нарушение, характеризующееся частичным или полным отсутствием (агенезией) области мозга, соединяющей два полушария.
The acronym "MASA" stands for the four main signs and symptoms associated with the syndrome: (1) mental retardation (mild to moderate intellectual disability), (2) aphasia (delayed onset of speech), (3) shuffling gait, and (4) adducted thumbs characterized by cleft palate, microcephaly, and dysmyelination. Affected males may also have a variable dilatation (widening) of the third heart ventricle. Spasticity of the lower limbs, causing the muscles to stiffen or tighten, preventing normal fluid movement. Aphasia, which is when someone loses the ability to understand or express speech, due to brain damage. Seizures, an abrupt, uncontrolled disturbance in the brain. Lastly, agenesis of the corpus callosum, a rare congenital disorder. It is characterized by a partial or complete absence (agenesis) of an area of the brain that connects the two cerebral hemispheres.
Генетика
Синдром MASA связан с вариантами гена L1CAM. Симптомы обычно более выражены у мужчин, поскольку они наследуют только одну X-хромосому, и мутация в этой хромосоме может приводить к развитию заболевания. Женщины реже страдают от этого синдрома, так как у них две X-хромосомы. Распространенность составляет примерно 1 случай на 30 000 мужчин. Отцы не могут передать эту хромосому своим сыновьям, только дочерям.
MASA syndrome has been associated with variants in the L1CAM gene The symptoms are typically more intensive in males, due to the fact that males inherit only one X chromosome so a mutation in that one chromosome would cause the condition. Females are less likely to be affected because they have two X chromosomes. The prevalence is approximately 1 in 30,000 males. Fathers cannot pass the chromosomes to their sons, but only to their female offspring.
Диагноз
Диагноз может быть установлен, когда идентифицированы клинические проявления, главным образом четыре общих признака и симптома. Это может быть подтверждено секвенированием одного гена, при котором ген L1CAM исследуется на наличие возможных вариантов.
A diagnosis can be made when the clinical features have been identified, mainly the four common signs and symptoms. This can then be confirmed by single gene sequencing, where the L1CAM gene is examined for any possible variations.
Лечение
На данный момент единственным подходом к лечению этого заболевания является привлечение специалистов в области педиатрии, детской неврологии, нейрохирургии, реабилитации и медицинской генетики. Поскольку с течением времени некоторые органы и системы могут подвергаться повреждениям, полезно иметь возможность определить дополнительные методы, способствующие полноценному здоровью ребенка.
As of now, the only treatment for this disease is expertise in pediatrics, child neurology, neurosurgery, rehabilitation, and medical genetics. As some parts of the body can be damaged through time to time it can be useful to have the expertise to identify what other ways they can help for the complete health of the child.
Предыдущие дела
Первый случай синдрома МАСА был обнаружен у мальчика в Азии. Пациент был 10-летним мальчиком с такими симптомами, как легкая умственная отсталость, двустороннее приведение больших пальцев и гипоплазия мозолистого тела. В его семье не было случаев заболевания синдромом МАСА. Для этого расстройства нет одного конкретного врача или ученого. Поскольку синдром L1 включает в себя множество Х-сцепленных заболеваний, обнаружить его у человека может более чем один врач или ученый. Большинство врачей, выявляющих это расстройство, – нейробиологи и некоторые специалисты по детской неврологии.
The first case of the MASA Syndrome was found in a boy in Asia. The patient was a 10 year old boy with symptoms like, mild mental retardation, bilateral adducted thumbs and corpus callosum hypoplasia. His family did not have any history with MASA syndrome. There is not just one specific doctor or scientist for this disorder. Since the L1 syndrome is composed of many X linked disorders, more than one doctor or scientist may find the disorder in a person. Most of the doctors who find the disorder are Neuroscientists and some Pediatric Neurology specialists.