МАСА синдромы: Сирек кездесетін неврологиялық ауру
MASA syndrome
Сирек кездесетін MASA синдромы: ақыл-естің төмендеуі, сөйлеудің кешігуі, дене қимылының бұзылуы, саусақтардың ақаулары. Симптомдары мен себептері туралы біліңіз.
Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
MASA синдромы – L1 тәртібінің спектріндегі, Х хромосомасына байланысты рецессивті түрде берілетін сирек кездесетін неврологиялық ауру, және тұқым қуалайтын спастикалық параплегиялар тобына жатады. Бұл параплегия төменгі аяқтардағы қатаю мен спастикалықты күшейтеді. Бұл синдромның CRASH синдромы және Гарейс-Мейсон синдромы деп аталатын тағы екі есімі бар.
MASA syndrome is a rare X linked recessive neurological disorder on the L1 disorder spectrum belonging in the group of hereditary spastic paraplegias a paraplegia known to increase stiffness spasticity in the lower limbs. This syndrome also has two other names, CRASH syndrome and Gareis Mason syndrome.
Белгілері мен симптомдары
"MASA" аббревиатурасы синдроммен байланысты төрт негізгі белгі мен симптомды білдіреді: 1) жеңіл немесе орташа дәрежедегі зиякерлік кемістік, 2) афазия (сөйлеудің кешіккен дамуы), 3) баяу, тартымды қадам, және 4) жарық тіршік және микроцефалиямен сипатталатын, ішке қарай жиырылған бас бармақтар, сондай-ақ дисмиелинация. Зардап шеккен еркектерде үшінші қарыншаның өзгермелі кеңеюі (кеңеюі) болуы мүмкін. Төменгі аяқтардың спастикалық кернеуі, бұлшық еттердің қатаюы немесе тартылуы, қалыпты қозғалысқа кедергі келтіреді. Афазия – ми зақымдануы салдарынан сөйлеуді түсіну немесе айту қабілетінің жоғалуы. Тітіркенулер – мидағы күрт, бақыланбайтын бұзылыс. Соңында, ми денесінің агенезі – сирек кездесетін туа біткен ауру. Бұл екі ми шарының арасын байланыстыратын ми аймағының толық немесе жартылай жоқтығымен (агенезбен) сипатталады.
The acronym "MASA" stands for the four main signs and symptoms associated with the syndrome: (1) mental retardation (mild to moderate intellectual disability), (2) aphasia (delayed onset of speech), (3) shuffling gait, and (4) adducted thumbs characterized by cleft palate, microcephaly, and dysmyelination. Affected males may also have a variable dilatation (widening) of the third heart ventricle. Spasticity of the lower limbs, causing the muscles to stiffen or tighten, preventing normal fluid movement. Aphasia, which is when someone loses the ability to understand or express speech, due to brain damage. Seizures, an abrupt, uncontrolled disturbance in the brain. Lastly, agenesis of the corpus callosum, a rare congenital disorder. It is characterized by a partial or complete absence (agenesis) of an area of the brain that connects the two cerebral hemispheres.
Генетика
MASA синдромы L1CAM генінің варианттарымен байланысты. Симптомдар әдетте еркектерде күштірек болады, себебі еркектер тек бір Х хромосомасын мұраға алады, сондықтан сол хромосоманың мутациясы осы жағдайға себеп болады. Әйелдерде екі Х хромосомасы болғандықтан, оларға бұл синдромның даму ықтималдығы төмен. Бұл синдромның кездесу жиілігі шамамен 30 000 еркекке 1-ге жуық. Әкелер бұл синдромға байланысты хромосомаларды ұлдарына емес, тек қыздарына ғана беріп қана қоймай, олардың болашақ ұрпақтарына да жеткізе алады.
MASA syndrome has been associated with variants in the L1CAM gene The symptoms are typically more intensive in males, due to the fact that males inherit only one X chromosome so a mutation in that one chromosome would cause the condition. Females are less likely to be affected because they have two X chromosomes. The prevalence is approximately 1 in 30,000 males. Fathers cannot pass the chromosomes to their sons, but only to their female offspring.
Диагностика
Клиникалық белгілер, атап айтқанда төрт негізгі белгі мен симптом анықталғанда диагноз қойылуы мүмкін. Бұл L1CAM геніндегі кез келген өзгерістерді тексеру үшін бір генді секвенирлеу арқылы расталады.
A diagnosis can be made when the clinical features have been identified, mainly the four common signs and symptoms. This can then be confirmed by single gene sequencing, where the L1CAM gene is examined for any possible variations.
Емдеу
Қазіргі уақытта осы ауруды емдеудің жалғыз жолы – педиатрия, балалар неврологиясы, нейрохирургия, оңалту және медициналық генетика салаларындағы біліктілік. Дене мүшелерінің кейбірі уақыт өте зақымдануы мүмкін болғандықтан, баланың толыққанды денсаулығын қалпына келтіру үшін басқа қандай көмектерге жүгінуге болатынын анықтау үшін де білікті мамандар қажет болуы мүмкін.
As of now, the only treatment for this disease is expertise in pediatrics, child neurology, neurosurgery, rehabilitation, and medical genetics. As some parts of the body can be damaged through time to time it can be useful to have the expertise to identify what other ways they can help for the complete health of the child.
Бұрынғы істер
MASA синдромының алғашқы жағдайы Азиядағы бір баладан табылды. Науқас – 10 жастағы бала, оның жеңіл дәрежедегі ақыл-ес кемістігі, екі жақты ішкі қарай бұрылған бармақтары және мишық денесінің гипоплазиясы байқалды. Оның отбасында MASA синдромының тарихы болған жоқ. Бұл ауруға арналған нақты бір дәрігер немесе ғалым жоқ. L1 синдромы көптеген Х-хромосомаға байланысты аурулардан тұратындықтан, бір адамда бірнеше дәрігер немесе ғалым осы ауруды анықтауы мүмкін. Ауруды анықтайтын дәрігерлердің көпшілігі – нейроғалымдар және кейбір педиатриялық невролог мамандары.
The first case of the MASA Syndrome was found in a boy in Asia. The patient was a 10 year old boy with symptoms like, mild mental retardation, bilateral adducted thumbs and corpus callosum hypoplasia. His family did not have any history with MASA syndrome. There is not just one specific doctor or scientist for this disorder. Since the L1 syndrome is composed of many X linked disorders, more than one doctor or scientist may find the disorder in a person. Most of the doctors who find the disorder are Neuroscientists and some Pediatric Neurology specialists.