Сравнивайте с английским: нажмите на абзац — оригинал откроется в окне. Кнопка EN под абзацем показывает его прямо в тексте.
Содержание
Введение
Один вариант гена маскирует эффект другого в другой копии гена.
One gene variant masking the effect of another in the other copy of the gene
В генетике доминирование – это явление, при котором один вариант (аллель) гена на хромосоме маскирует или подавляет эффект другого варианта того же гена на другой копии хромосомы. Первый вариант называется доминантным, а второй – рецессивным. Такое состояние, при котором на каждой хромосоме присутствуют два различных варианта одного и того же гена, первоначально вызвано мутацией в одном из генов, либо новой (de novo), либо унаследованной. Термины аутосомно-доминантный или аутосомно-рецессивный используются для описания вариантов генов на негомологичных хромосомах (автосомах) и связанных с ними признаков, в то время как варианты генов на половых хромосомах (алосомах) называются Х-сцепленными доминантными, Х-сцепленными рецессивными или Y-сцепленными; они имеют паттерн наследования и проявления, зависящий от пола как родителя, так и ребенка (см. Сцепление с полом). Поскольку существует только одна копия Y-хромосомы, Y-сцепленные признаки не могут быть доминантными или рецессивными. Кроме того, существуют и другие формы доминирования, такие как неполное доминирование, при котором вариант гена оказывает частичное влияние по сравнению с тем, когда он присутствует на обеих хромосомах, и кодоминирование, при котором различные варианты на каждой хромосоме проявляют свои связанные признаки. Доминирование – ключевое понятие в менделевской наследственности и классической генетике. Буквы и квадраты Пуннетта используются для демонстрации принципов доминирования в обучении, при этом заглавные буквы используются для обозначения доминантных аллелей, а строчные – для рецессивных аллелей. Часто приводимым примером доминирования является наследование формы семян у гороха. В этом случае возможны три комбинации аллелей (генотипов): RR, Rr и rr. У RR (гомозиготных) горох круглый, а у rr (гомозиготных) – морщинистый. У Rr (гетерозиготных) аллель R маскирует присутствие аллеля r, поэтому у этих особей также круглый горох. Таким образом, аллель R доминирует над аллелем r, а аллель r рецессивен по отношению к аллелю R.
In genetics, dominance is the phenomenon of one variant (allele) of a gene on a chromosome masking or overriding the effect of a different variant of the same gene on the other copy of the chromosome. The first variant is termed dominant and the second is called recessive. This state of having two different variants of the same gene on each chromosome is originally caused by a mutation in one of the genes, either new (de novo) or inherited. The terms autosomal dominant or autosomal recessive are used to describe gene variants on non sex chromosomes (autosomes) and their associated traits, while those on sex chromosomes (allosomes) are termed X linked dominant, X linked recessive or Y linked; these have an inheritance and presentation pattern that depends on the sex of both the parent and the child (see Sex linkage). Since there is only one copy of the Y chromosome, Y linked traits cannot be dominant or recessive. Additionally, there are other forms of dominance, such as incomplete dominance, in which a gene variant has a partial effect compared to when it is present on both chromosomes, and co dominance, in which different variants on each chromosome both show their associated traits. Dominance is a key concept in Mendelian inheritance and classical genetics. Letters and Punnett squares are used to demonstrate the principles of dominance in teaching, and the upper case letters are used to denote dominant alleles and lower case letters are used for recessive alleles. An often quoted example of dominance is the inheritance of seed shape in peas. Peas may be round, associated with allele R, or wrinkled, associated with allele r. In this case, three combinations of alleles (genotypes) are possible: RR, Rr, and rr. The RR (homozygous) individuals have round peas, and the rr (homozygous) individuals have wrinkled peas. In Rr (heterozygous) individuals, the R allele masks the presence of the r allele, so these individuals also have round peas. Thus, allele R is dominant over allele r, and allele r is recessive to allele R.
Доминирование не является неотъемлемым свойством аллеля или его признаков (фенотипа). Это строго относительный эффект между двумя аллелями данного гена любой функции; один аллель может быть доминантным над вторым аллелем того же гена, рецессивным к третьему и кодоминантным с четвертым. Кроме того, один аллель может быть доминантным для одного признака, но не для других. Доминирование отличается от эпистаза, явления, при котором аллель одного гена маскирует эффект аллелей другого гена.
Dominance is not inherent to an allele or its traits (phenotype). It is a strictly relative effect between two alleles of a given gene of any function; one allele can be dominant over a second allele of the same gene, recessive to a third, and co dominant with a fourth. Additionally, one allele may be dominant for one trait but not others. Dominance differs from epistasis, the phenomenon of an allele of one gene masking the effect of alleles of a different gene.
Предыстория
Грегор Иоганн Мендель, "Отец генетики", провозгласил идею доминирования в 1860-х годах. Однако она не получила широкого распространения до начала двадцатого века. Мендель заметил, что для различных признаков гороха, связанных с внешним видом семян, стручков и растений, существовало два дискретных фенотипа, таких как круглые и морщинистые семена, желтые и зеленые семена, красные и белые цветки или высокие и низкорослые растения. При самостоятельном разведении растения неизменно давали одни и те же фенотипы из поколения в поколение. Однако при скрещивании линий с разными фенотипами у потомства проявлялся только один из родительских фенотипов (зеленый, круглый, красный или высокий). При скрещивании этих гибридных растений у потомства вновь появлялись два исходных фенотипа в характерном соотношении 3:1, при этом более распространенным был фенотип родительских гибридов. Мендель предположил, что каждый родитель в первом скрещивании был гомозиготен по разным аллелям (один родитель АА, а другой – aa), что каждый из них вносил по одному аллелю в потомство, в результате чего все гибриды были гетерозиготными (Aa), и что один из двух аллелей у гибрида доминировал над другим: аллель А маскировал аллель а. Окончательное скрещивание двух гетерозигот (Aa x Aa) давало потомство с генотипами AA, Aa и aa в соотношении 1:2:1, при этом первые два класса проявляли фенотип (A), а последний – фенотип (a), что и приводило к фенотипическому соотношению 3:1. Мендель не использовал термины "ген", "аллель", "фенотип", "генотип", "гомозигота" и "гетерозигота", которые были введены позднее. Он ввел обозначение заглавными и строчными буквами для доминантных и рецессивных аллелей соответственно, которое используется и сегодня. В 1928 году британский популяционный генетик Рональд Фишер предположил, что доминирование обусловлено естественным отбором через вклад модифицирующих генов. В 1929 году американский генетик Сьюолл Райт возразил, что доминирование является лишь физиологическим следствием метаболических путей и относительной необходимости задействованного гена. Когда мы рассматриваем только один признак, определяемый одной парой генов, это называется моногибридным наследованием. Если скрещивание происходит между родителями (поколение P, поколение F0), которые являются гомозиготными доминантными и гомозиготными рецессивными, то потомство (поколение F1) всегда будет иметь гетерозиготный генотип и всегда будет проявлять фенотип, связанный с доминантным геном. Однако, если поколение F1 скрещивается между собой (гетерозигота с гетерозиготой), то потомство (поколение F2) будет проявлять фенотип, связанный с доминантным геном, в ¾ случаев. Хотя скрещивание моногибридов-гетерозигот может приводить к двум вариантам фенотипа, оно может приводить к трем вариантам генотипа: гомозиготному доминантному, гетерозиготному и гомозиготному рецессивному соответственно. При дигибридном наследовании рассматривается наследование двух пар генов одновременно. Предполагается, что эти две пары генов расположены на негомологичных хромосомах и не сцеплены (см. генетическое сцепление), а наследуются независимо. Рассмотрим теперь скрещивание между родителями (поколение P) с генотипами гомозиготными доминантными и рецессивными соответственно. Потомство (поколение F1) всегда будет гетерозиготным и будет проявлять фенотип, связанный с доминантным аллелем. Однако при скрещивании поколения F1 существует четыре возможных фенотипических варианта, а фенотипическое соотношение для поколения F2 всегда будет 9:3:3:1.
Gregor Johann Mendel, "The Father of Genetics", promulgated the idea of dominance in the 1860s. However, it was not widely known until the early twentieth century. Mendel observed that, for a variety of traits of garden peas having to do with the appearance of seeds, seed pods, and plants, there were two discrete phenotypes, such as round versus wrinkled seeds, yellow versus green seeds, red versus white flowers or tall versus short plants. When bred separately, the plants always produced the same phenotypes, generation after generation. However, when lines with different phenotypes were crossed (interbred), one and only one of the parental phenotypes showed up in the offspring (green, round, red, or tall). However, when these hybrid plants were crossed, the offspring plants showed the two original phenotypes, in a characteristic 3:1 ratio, the more common phenotype being that of the parental hybrid plants. Mendel reasoned that each parent in the first cross was a homozygote for different alleles (one parent AA and the other parent aa), that each contributed one allele to the offspring, with the result that all of these hybrids were heterozygotes (Aa), and that one of the two alleles in the hybrid cross dominated expression of the other: A masked a. The final cross between two heterozygotes (Aa X Aa) would produce AA, Aa, and aa offspring in a 1:2:1 genotype ratio with the first two classes showing the (A) phenotype, and the last showing the (a) phenotype, thereby producing the 3:1 phenotype ratio. Mendel did not use the terms gene, allele, phenotype, genotype, homozygote, and heterozygote, all of which were introduced later. He did introduce the notation of capital and lowercase letters for dominant and recessive alleles, respectively, still in use today. In 1928, British population geneticist Ronald Fisher proposed that dominance acted based on natural selection through the contribution of modifier genes. In 1929, American geneticist Sewall Wright responded by stating that dominance is simply a physiological consequence of metabolic pathways and the relative necessity of the gene involved. When we only look at one trait determined by one pair of genes, we call it monohybrid inheritance. If the crossing is done between parents (P generation, F0 generation) who are homozygote dominant and homozygote recessive, the offspring (F1 generation) will always have the heterozygote genotype and always present the phenotype associated with the dominant gene. However, if the F1 generation is further crossed with the F1 generation (heterozygote crossed with heterozygote) the offspring (F2 generation) will present the phenotype associated with the dominant gene ¾ times. Although heterozygote monohybrid crossing can result in two phenotype variants, it can result in three genotype variants homozygote dominant, heterozygote and homozygote recessive, respectively. In dihybrid inheritance we look at the inheritance of two pairs of genes simultaneous. Assuming here that the two pairs of genes are located at non homologous chromosomes, such that they are not coupled genes (see genetic linkage) but instead inherited independently. Consider now the cross between parents (P generation) of genotypes homozygote dominant and recessive, respectively. The offspring (F1 generation) will always heterozygous and present the phenotype associated with the dominant allele variant. However, when crossing the F1 generation there are four possible phenotypic possibilities and the phenotypical ratio for the F2 generation will always be 9:3:3:1.
Неполный доминирующий характер (неменделевский)
Неполное доминирование (также называемое частичным доминированием, полудоминированием, промежуточным наследованием или, иногда ошибочно, кодоминированием в генетике рептилий) возникает, когда фенотип гетерозиготного генотипа отличается от и часто является промежуточным между фенотипами гомозиготных генотипов. Фенотипический результат часто проявляется в виде смешанной формы признаков в гетерозиготном состоянии. Например, цвет цветка наперстянки может быть гомозиготным по красному или белому цвету. При скрещивании красного и белого гомозиготных растений получается розовый цветок наперстянки. Розовый цвет – результат неполного доминирования. Подобный тип неполного доминирования наблюдается и у растения «четыре часа», где розовый цвет образуется при скрещивании чистых линий белых и красных цветков. В количественной генетике, где фенотипы измеряются и рассматриваются численно, если фенотип гетерозиготы находится точно посередине (численно) между фенотипами двух гомозигот, то считается, что доминирования как такового нет, то есть доминирование проявляется только тогда, когда значение фенотипа гетерозиготы ближе к одному из гомозигот, чем к другому. При самоопылении растений поколения F1, фенотипическое и генотипическое соотношение в поколении F2 составит 1:2:1 (красный: розовый: белый).
Incomplete dominance (also called partial dominance, semi dominance, intermediate inheritance, or occasionally incorrectly co dominance in reptile genetics) occurs when the phenotype of the heterozygous genotype is distinct from and often intermediate to the phenotypes of the homozygous genotypes. The phenotypic result often appears as a blended form of characteristics in the heterozygous state. For example, the snapdragon flower color is homozygous for either red or white. When the red homozygous flower is paired with the white homozygous flower, the result yields a pink snapdragon flower. The pink snapdragon is the result of incomplete dominance. A similar type of incomplete dominance is found in the four o'clock plant wherein pink color is produced when true bred parents of white and red flowers are crossed. In quantitative genetics, where phenotypes are measured and treated numerically, if a heterozygote's phenotype is exactly between (numerically) that of the two homozygotes, the phenotype is said to exhibit no dominance at all, i. e. dominance exists only when the heterozygote's phenotype measure lies closer to one homozygote than the other. When plants of the F1 generation are self pollinated, the phenotypic and genotypic ratio of the F2 generation will be 1:2:1 (Red:Pink:White).
Ко-доминанс (не менделевский)
Кодоминантность проявляется, когда вклад обоих аллелей заметен в фенотипе, и ни один аллель не маскирует другой. Например, в системе групп крови АВО химические модификации гликопротеина (антигена H) на поверхности клеток крови контролируются тремя аллелями, две из которых кодоминантны по отношению друг к другу (IA, IB) и доминантны над рецессивным i в локусе АВО. Аллели IA и IB приводят к различным модификациям. Фермент, кодируемый аллелем IA, добавляет N-ацетилгалактозамин к связанному с мембраной антигену H. Фермент, кодируемый аллелем IB, добавляет галактозу. Аллель i не вызывает никаких модификаций. Таким образом, аллели IA и IB доминантны по отношению к i (индивидуумы с генотипами IAIA и IAi имеют кровь группы А, а индивидуумы с генотипами IBIB и IBi – кровь группы B), но у индивидуумов с генотипом IAIB на их эритроцитах присутствуют обе модификации, и, следовательно, у них кровь группы AB, поэтому аллели IA и IB считаются кодоминантными.
Co dominance occurs when the contributions of both alleles are visible in the phenotype and neither allele masks another. For example, in the ABO blood group system, chemical modifications to a glycoprotein (the H antigen) on the surfaces of blood cells are controlled by three alleles, two of which are co dominant to each other (IA, IB) and dominant over the recessive i at the ABO locus. The IA and IB alleles produce different modifications. The enzyme coded for by IA adds an N acetylgalactosamine to a membrane bound H antigen. The IB enzyme adds a galactose. The i allele produces no modification. Thus the IA and IB alleles are each dominant to i (IAIA and IAi individuals both have type A blood, and IBIB and IBi individuals both have type B blood), but IAIB individuals have both modifications on their blood cells and thus have type AB blood, so the IA and IB alleles are said to be co dominant.
Многочисленные аллели
Хотя любой индивид диплоидного организма имеет не более двух различных аллелей в данном локусе, большинство генов существует в большом количестве аллельных вариантов в популяции в целом. Это называется полиморфизмом и обусловлено мутациями. Полиморфизм может оказывать влияние на взаимоотношения доминирования и фенотип, что наблюдается в системе групп крови АВО. Ген, определяющий группу крови человека, имеет три аллеля: A, B и O, и их взаимодействие приводит к различным типам крови в зависимости от степени доминирования, которое аллели проявляют по отношению друг к другу.
Although any individual of a diploid organism has at most two different alleles at a given locus, most genes exist in a large number of allelic versions in the population as a whole. This is called polymorphism, and is caused by mutations. Polymorphism can have an effect on the dominance relationship and phenotype, which is observed in the ABO blood group system. The gene responsible for human blood type have three alleles; A, B, and O, and their interactions result in different blood types based on the level of dominance the alleles expresses towards each other.
Плейотропные гены
Плейотропные гены – это гены, при которых один ген влияет на два или более признаков (фенотип). Это означает, что ген может проявлять доминантный эффект по отношению к одному признаку, но рецессивный эффект по отношению к другому.
Pleiotropic genes are genes where one single gene affects two or more characters (phenotype). This means that a gene can have a dominant effect on one trait, but a more recessive effect on another trait.
Эпистаз
Эпистаз – это взаимодействие между несколькими аллелями в разных локусах. Проще говоря, это когда несколько генов определяют один признак. Отношение доминирования между аллелями, участвующими в эпистатическом взаимодействии, может влиять на наблюдаемые фенотипические соотношения у потомства.
Epistasis is interactions between multiple alleles at different loci. Easily said, several genes for one phenotype. The dominance relationship between alleles involved in epistatic interactions can influence the observed phenotypic ratios in offspring.