Колобома глаза: врожденный дефект строения (радужка, сетчатка). Редкое заболевание, причина – незаросшая щель в период развития. Симптомы и диагностика.
Сравнивайте с английским: нажмите на абзац — оригинал откроется в окне. Кнопка EN под абзацем показывает его прямо в тексте.
Содержание
Введение
Отверстие в одной из структур глаза
Hole in one of the structures of the eye
Колобома (от греческого: κολόβωμα, что означает «дефект») – это отверстие в одной из структур глаза, таких как радужная оболочка, сетчатка, сосудистая оболочка или зрительный диск. Отверстие присутствует с рождения и может быть вызвано неполным закрытием хориоидальной щели, которая существует на ранних стадиях внутриутробного развития. Окулярная колобома встречается относительно редко – менее чем у одного из 10 000 новорожденных. В медицинской литературе классически описывается как дефект в форме замочной скважины. Колобома может быть односторонней (в одном глазу) или двусторонней (в обоих глазах). В большинстве случаев колобома поражает только радужную оболочку. Степень нарушения зрения у людей с колобомой может варьироваться от отсутствия проблем со зрением до способности различать только свет и тьму, в зависимости от расположения и размера колобомы (или колобом, если их несколько).
A coloboma (from the Greek [[wikt:κολόβωμα, meaning "defect") is a hole in one of the structures of the eye, such as the iris, retina, choroid, or optic disc. The hole is present from birth and can be caused when a gap called the choroid fissure, which is present during early stages of prenatal development, fails to close up completely before a child is born. Ocular coloboma is relatively uncommon, affecting less than one in every 10,000 births. The classical description in medical literature is of a keyhole shaped defect. A coloboma can occur in one eye (unilateral) or both eyes (bilateral). Most cases of coloboma affect only the iris. The level of vision impairment of those with a coloboma can range from having no vision problems to being able to see only light or dark, depending on the position and extent of the coloboma (or colobomata if more than one is present).
Признаки и симптомы
Визуальные нарушения могут варьироваться от незначительных до серьезных в зависимости от размера и локализации колобомы. Например, если отсутствует лишь небольшая часть радужной оболочки, зрение может быть нормальным; однако при значительных дефектах сетчатки или (особенно) зрительного нерва зрение может быть значительно снижено. Чаще всего задние колобомы поражают нижнюю часть сетчатки, что приводит к дефектам в верхнем поле зрения. Колобома может сопровождаться другими состояниями. В некоторых случаях глаз может быть уменьшен в размере, состояние называется микрофтальмией. Также могут наблюдаться глаукома, нистагм, скотомы или косоглазие.
Visual effects may be mild to more severe depending on the size and location of the coloboma. If, for example, only a small part of the iris is missing, the vision may be normal; when a large part of the retina or (especially) optic nerve is missing, the vision may be poor. Commonly posterior colobomata affect the inferior retina, with resultant deficit in the superior visual field. Other conditions can be associated with a coloboma. Sometimes, the eye may be reduced in size, a condition called microphthalmia. Glaucoma, nystagmus, scotoma, or strabismus may also occur.
Причины
Колобома может быть связана с мутацией в гене PAX2. Аномалии развития глаз наблюдаются более чем у 90% детей с фетальным алкогольным синдромом.
Coloboma can be associated with a mutation in the PAX2 gene. Eye abnormalities have been shown to occur in over 90% of children with fetal alcohol syndrome.
Диагноз
Обычно колобома выглядит как овал или имеет форму кометы с закругленным концом, направленным к центру. На краях могут быть видны несколько сосудов (сетчатых или хориоидальных). Поверхность может иметь неровные углубления.
Typically a coloboma appears oval or comet shaped with round end towards the centre. There may be a few vessels (retinal or choroidal) at the edges. The surface may have irregular depression.
Лечение
Колобома радужной оболочки глаза может лечиться различными способами. Простым косметическим решением является специальная косметическая контактная линза с искусственной апертурой зрачка. Также возможно хирургическое восстановление дефекта радужной оболочки. Хирурги могут закрыть дефект наложением швов в некоторых случаях. Зрение можно скорректировать очками, контактными линзами или даже лазерной коррекцией зрения, однако оно может быть ограничено при поражении сетчатки или наличии амблиопии.
Coloboma of the iris may be treated in a number of ways. A simple cosmetic solution is a specialized cosmetic contact lens with an artificial pupil aperture. Surgical repair of the iris defect is also possible. Surgeons can close the defect by stitching in some cases. Vision can be improved with glasses, contact lenses or even laser eye surgery but may be limited if the retina is affected or there is amblyopia.
Эпидемиология
Число случаев составляет примерно от 5 до 7 на 100 000 рождений, что делает это состояние относительно редким.
The number of cases is around 5 to 7 per 100,000 births, making it a relatively rare condition.
Примечательные случаи
Известные люди с колобомой включают актера Джона Риттера, модель и актрису Каролину Уайдру, обозревателя The New York Times Эндрю Росса Соркина, поп-певицу и автора песен Лачи и Джорджа Сороса. Мадлен Макканн, девочка, пропавшая в Португалии в 2007 году, не имеет этого состояния. У неё веснушка под зрачком. Её необычный глаз сыграл значительную роль в обращении её родителей к средствам массовой информации с просьбой о помощи в её поисках.
Notable people with coloboma include actor John Ritter, model/actress Karolina Wydra, The New York Times columnist Andrew Ross Sorkin, pop singer songwriter Lachi, and George Soros. Madeleine McCann, a young girl who went missing in Portugal in 2007, does not have the condition. She has a freckle under her pupil. Her unique eye was a large part of her parents' media appeal to find her.