Сравнивайте с английским: нажмите на абзац — оригинал откроется в окне. Кнопка EN под абзацем показывает его прямо в тексте.
Содержание
Введение
Дефицит 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы длинной цепи — редкое аутосомно-рецессивное нарушение окисления жирных кислот, которое не позволяет организму преобразовывать определенные жиры в энергию. Это может быть опасно для жизни, особенно в периоды голодания.
Long chain 3 hydroxyacyl coenzyme A dehydrogenase deficiency is a rare autosomal recessive fatty acid oxidation disorder that prevents the body from converting certain fats into energy. This can become life threatening, particularly during periods of fasting.
Симптомы и признаки
Как правило, первые признаки и симптомы этого расстройства проявляются в младенчестве или раннем детстве и могут включать трудности с кормлением, вялость, гипогликемию, гипотонию, проблемы с печенью и аномалии сетчатки. Мышечная боль, разрушение мышечной ткани и нарушения нервной системы, поражающие руки и ноги (периферическая нейропатия), могут возникать позднее, в детском возрасте. Существует также риск развития опасных для жизни осложнений, таких как проблемы с сердцем и дыханием, кома и внезапная неожиданная смерть. Приступы дефицита LCHAD могут быть спровоцированы периодами голодания или заболеваниями, например, вирусными инфекциями.
Typically, initial signs and symptoms of this disorder occur during infancy or early childhood and can include feeding difficulties, lethargy, hypoglycemia, hypotonia, liver problems, and abnormalities in the retina. Muscle pain, a breakdown of muscle tissue, and abnormalities in the nervous system that affect arms and legs (peripheral neuropathy) may occur later in childhood. There is also a risk for complications such as life threatening heart and breathing problems, coma, and sudden unexpected death. Episodes of LCHAD deficiency can be triggered by periods of fasting or by illnesses such as viral infections.
Генетика
Мутации в гене HADHA приводят к недостаточному уровню фермента, называемого длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназой, который входит в состав белкового комплекса, известного как митохондриальный трифункциональный белок. Длинноцепочечные жирные кислоты из пищи и жира организма не могут метаболизироваться без достаточного количества этого фермента. В результате эти жирные кислоты не преобразуются в энергию, что может привести к характерным признакам этого заболевания, таким как вялость и гипогликемия. Длинноцепочечные жирные кислоты или частично метаболизированные жирные кислоты могут накапливаться в тканях, повреждая печень, сердце, сетчатку и мышцы, и вызывать более серьезные осложнения.
Mutations in the HADHA gene lead to inadequate levels of an enzyme called long chain 3 hydroxyacyl coenzyme A (CoA) dehydrogenase, which is part of a protein complex known as mitochondrial trifunctional protein. Long chain fatty acids from food and body fat cannot be metabolized and processed without sufficient levels of this enzyme. As a result, these fatty acids are not converted to energy, which can lead to characteristic features of this disorder, such as lethargy and hypoglycemia. Long chain fatty acids or partially metabolized fatty acids may build up in tissues and damage the liver, heart, retina, and muscles, causing more serious complications.
Прогноз
В 2001 году было проведено исследование, в котором наблюдались 50 пациентов. Из них 38% умерли в детском возрасте, а остальные имели проблемы со здоровьем.
A 2001 study followed up on 50 patients. Of these 38% died in childhood while the rest suffered from problems with morbidity.