Ұзын тізбекті 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназа тапшылығы: Симптомы, себептері және салдары
Long-chain 3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency
Ұзын тізбекті 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназа тапшылығы – сирек генетикалық ауру, май қышқылдарын энергияға айналдыруды бұзады. Симптомдары: әлсіздік, гипогликемия, бұлшық ет ауруы. Қауіпті асқынуларға алып келуі мүмкін.
Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Ұзын тізбекті 3-гидроксиацил коферменті А дегидрогеназасының жетіспеушілігі – организмнің белгілі бір майларды энергияға түрлендіруіне кедергі келтіретін сирек кездесетін аутосомдық рецессивті май қышқылдарының тотығу бұзылысы. Бұл, әсіресе аштық кезеңдерінде өмірге қауіпті болуы мүмкін.
Long chain 3 hydroxyacyl coenzyme A dehydrogenase deficiency is a rare autosomal recessive fatty acid oxidation disorder that prevents the body from converting certain fats into energy. This can become life threatening, particularly during periods of fasting.
Симптомдар мен белгілер
Әдетте, бұл аурудың бастапқы белгілері мен көріністері нәрестелік немесе ерте балалық шақта пайда болады және тамақтануда қиындықтар, әлсіздік, гипогликемия, гипотония, бауыр проблемалары және торлы қабықтың аномалияларын қамтиды. Бұлшықет ауыруы, бұлшықет тінінің ыдырауы және қол-аяқтарға әсер ететін (перифериялық нейропатия) жүйке жүйесінің бұзылыстары кейінірек балалық шақта пайда болуы мүмкін. Сонымен қатар, өмірге қауіпті жүрек және тыныс алу проблемалары, кома және күтпеген өлім сияқты асқынулар қаупі де бар. LCHAD жетіспеушілігінің эпизодтары ашарлау кезеңдерінен немесе вирустық инфекциялар сияқты аурулардан туындауы мүмкін.
Typically, initial signs and symptoms of this disorder occur during infancy or early childhood and can include feeding difficulties, lethargy, hypoglycemia, hypotonia, liver problems, and abnormalities in the retina. Muscle pain, a breakdown of muscle tissue, and abnormalities in the nervous system that affect arms and legs (peripheral neuropathy) may occur later in childhood. There is also a risk for complications such as life threatening heart and breathing problems, coma, and sudden unexpected death. Episodes of LCHAD deficiency can be triggered by periods of fasting or by illnesses such as viral infections.
Генетика
HADHA геніндегі мутациялар, митохондриялық үш функциялы ақуыз деп аталатын ақуыз кешенінің құрамына кіретін, ұзақ тізбекті 3-гидроксиацил коэнзим А (CoA) дегидрогеназасы деп аталатын ферменттің жеткіліксіз деңгейіне алып келеді. Бұл ферменттің жеткілікті мөлшері болмаса, тағам мен дене майынан алынған ұзақ тізбекті май қышқылдары метаболизмде өңделмейді. Соның салдарынан, бұл май қышқылдары энергияға айналмайды, бұл осы аурудың сипаттамалық белгілеріне, мысалы, әлсіздік пен гипогликемияға себеп болуы мүмкін. Ұзақ тізбекті май қышқылдары немесе жартылай метаболизмделген май қышқылдары тіндерде жиналып, бауыр, жүрек, көздің торлы қабығы және бұлшық еттерге зақым келтіріп, одан да ауыр асқынуларға әкелуі мүмкін.
Mutations in the HADHA gene lead to inadequate levels of an enzyme called long chain 3 hydroxyacyl coenzyme A (CoA) dehydrogenase, which is part of a protein complex known as mitochondrial trifunctional protein. Long chain fatty acids from food and body fat cannot be metabolized and processed without sufficient levels of this enzyme. As a result, these fatty acids are not converted to energy, which can lead to characteristic features of this disorder, such as lethargy and hypoglycemia. Long chain fatty acids or partially metabolized fatty acids may build up in tissues and damage the liver, heart, retina, and muscles, causing more serious complications.
Болжам
2001 жылы 50 науқасқа қатысты зерттеу жүргізілді. Олардың 38 пайызы балалық шақта қайтыс болды, ал қалғандары денсаулық проблемаларымен күресті.
A 2001 study followed up on 50 patients. Of these 38% died in childhood while the rest suffered from problems with morbidity.