Введение
Теория пренатального развития.
Фенотип экономного расхода ресурсов относится к взаимосвязи между низким весом новорожденных и повышенным риском развития метаболических синдромов в более позднем возрасте, включая диабет 2 типа и сердечно-сосудистые заболевания. Хотя считается, что недостаточное питание в раннем возрасте является ключевым фактором, лежащим в основе этой гипотезы, другие факторы окружающей среды также изучались на предмет их влияния на предрасположенность, такие как физическая неактивность. Гены также могут играть роль в предрасположенности к этим заболеваниям, поскольку они могут делать людей более уязвимыми к факторам, повышающим риск их развития.
Thrifty phenotype refers to the correlation between low birth weight of neonates and the increased risk of developing metabolic syndromes later in life, including type 2 diabetes and cardiovascular diseases. Although early life undernutrition is thought to be the key driving factor to the hypothesis, other environmental factors have been explored for their role in susceptibility, such as physical inactivity. Genes may also play a role in susceptibility of these diseases, as they may make individuals predisposed to factors that lead to increased disease risk.
Исторический обзор
Термин «сберегающий фенотип» впервые был предложен Чарльзом Николасом Хейлсом и Дэвидом Баркером в исследовании, опубликованном в 1992 году. В своей работе авторы проанализировали литературу и рассмотрели пять ключевых вопросов, касающихся роли различных факторов в развитии сахарного диабета 2 типа, на основе которых была сформулирована их гипотеза. Эти вопросы включали следующее:
Роль дефицита бета-клеток при сахарном диабете 2 типа. Степень, в которой дефицит бета-клеток способствует инсулинорезистентности. Роль основных питательных веществ в росте плода. Роль нарушения поступления аминокислот у новорожденных с задержкой роста. Роль недоедания в необратимом нарушении роста бета-клеток. На основе анализа существующей литературы они предположили, что недостаточное питание в период внутриутробного развития и раннего неонатального периода может препятствовать развитию и нормальному функционированию бета-клеток поджелудочной железы, влияя на структурные особенности анатомии островков, что, в свою очередь, может повысить восприимчивость человека к развитию сахарного диабета 2 типа в более позднем возрасте. Однако они не исключали и другие причинные факторы, такие как ожирение, старение и недостаточная физическая активность, как определяющие факторы развития сахарного диабета 2 типа. В последующем исследовании Barker и др. проанализировали данные о живых пациентах из Гертфордшира, Великобритания, и обнаружили, что у мужчин в возрасте около шестидесяти лет с низкой массой тела при рождении (2,95 кг или менее) риск развития синдрома X (сахарный диабет 2 типа, гипертония и гиперлипидемия) был в 10 раз выше, чем у мужчин того же возраста с массой тела при рождении 4,31 кг или более. Эта статистическая корреляция была независима от срока беременности и других возможных искажающих факторов, таких как текущий социальный класс или социальный класс при рождении, курение и употребление алкоголя. Более того, они предположили, что, вероятно, недооценивают эту связь, поскольку в выборку попали только выжившие пациенты, а пациенты с более выраженными проявлениями синдрома X реже доживают до этого возраста. В 1994 году Phillips и др. выявили статистически значимую связь между низкой массой тела при рождении (оцениваемой по показателю Ponderal index) и инсулинорезистентностью, которая была независима от срока беременности, индекса массы тела взрослого человека и искажающих факторов, таких как социальный класс на момент исследования или социальный класс при рождении. В 2001 году Hales и Barker уточнили гипотезу, предположив, что сберегающий фенотип может являться эволюционной адаптацией: сберегающий фенотип реагирует на недостаточное питание плода, избирательно сохраняя более важные органы и подготавливая плод к послеродовой среде с ограниченными ресурсами.
Потомство
Питание матери может повлиять на развитие нерожденного ребенка в условиях недостаточного питания, подготавливая его к выживанию в этой неблагоприятной среде. Это приводит к формированию "экономного фенотипа" (Hales & Barker, 1992). Данная концепция также известна как гипотеза Баркера, по имени профессора Дэвида Дж. П. Баркера, исследовавшего эту проблему в Университете Саутгемптона и опубликовавшего эту теорию в 1990 году.
Метаболический
Гипотеза экономного фенотипа утверждает, что метаболические адаптации в раннем возрасте способствуют выживанию организма, определяя оптимальную траекторию роста в ответ на сигналы окружающей среды. Примером этого является сахарный диабет 2 типа. В своей обзорной статье Баркер и Хейлс рассматривают данные, свидетельствующие о том, что бета-клетки развиваются аномально из-за недостаточности питания в период внутриутробного развития, что приводит к нарушениям инсулиновой функции в дальнейшем. В статье также отмечается, что низкий вес при рождении сам по себе не обязательно является проявлением экономного фенотипа, поскольку низкий вес при рождении не всегда обусловлен материнским недоеданием, а может зависеть и от других факторов, влияющих на связь между низким весом при рождении и заболеваемостью. Еще до введения термина "экономный фенотип", Баркер отметил данное явление в контексте сердечно-сосудистых заболеваний. В своей лекции он обсуждает роль недостаточности питания в период внутриутробного развития в развитии обструктивных заболеваний легких (в настоящее время известных как хроническая обструктивная болезнь легких [ХОБЛ]), ишемической болезни сердца и артериальной гипертензии. Во всех этих случаях наблюдалась связь между заболеваемостью, социальным статусом и распространенностью болезни, что было объяснено проблемами недостаточности питания в критические периоды развития органов в утробе матери.
Пособие по уходу за матерью
Однако изменения окружающей среды в период раннего развития могут привести к тому, что выбранная траектория окажется неподходящей, что вызовет негативные последствия для здоровья. Этот парадокс вызывает сомнения в адаптивности фенотипа экономного генотипа для человеческого потомства. Таким образом, фенотип экономного генотипа следует рассматривать как способность всего потомства реагировать на экологические сигналы в ходе раннего онтогенетического развития. Предполагается, что фенотип экономного генотипа является следствием трех различных адаптивных процессов: материнского эффекта, конструирования ниши и фенотипической пластичности, на которые влияет мозг. В то время как фенотипическая пластичность демонстрирует адаптацию потомства, конструирование ниши и родительский эффект являются результатом отбора, осуществляемого родителями, а не приспособленности потомства. Следовательно, фенотип экономного генотипа можно описать как манипулирование фенотипом потомства в интересах приспособленности матери. Информация, поступающая в фенотип потомства в период раннего развития, отражает собственный опыт развития матери и качество среды в период ее созревания, а не предсказывает возможную будущую среду обитания потомства.
Другие последствия
Не все исследования по этой теме проводились на заболеваниях. Другие исследования изучали гипотезу "экономного фенотипа" как причинный фактор различий в развитии в период полового созревания и взрослой жизни. Обзор литературы, охватывающий период до 2013 года, рассматривал не только иерархическое сохранение тканей в клетках поджелудочной железы, но и исследования укорочения конечностей с целью сохранения развития более жизненно важных органов и костей. Примером этого явления служит исследование, опубликованное в 2018 году Королевским обществом, в котором было установлено, что гипоксический стресс, вызванный различной высотой над уровнем моря, влияет на длину конечностей у потомства. Чрезмерное питание плода также может играть важную роль в развитии, повышая вероятность раннего полового созревания и ожирения.
Побочные эффекты
Многие заболевания человека во взрослой жизни связаны с особенностями роста в раннем возрасте, при этом питание в раннем возрасте рассматривается как основной механизм, определяющий эти особенности. У людей с "экономным фенотипом" наблюдаются "меньшие размеры тела, замедленный метаболизм и сниженный уровень поведенческой активности – адаптации к среде с хроническим дефицитом пищи" (Bateson & Martin, 1999). Те, кто обладает экономным фенотипом, но развивается в условиях достатка, могут быть более склонны к метаболическим нарушениям, таким как ожирение и диабет второго типа, в то время как те, кто получил благоприятный материнский прогноз, будут адаптированы к хорошим условиям и, следовательно, лучше справятся с обильным питанием. Эта идея (Barker, 1992) сейчас широко (хотя и не повсеместно) признана и вызывает обеспокоенность в обществах, переживающих переход от недостаточного к полноценному питанию (Robinson, 2001). Факторами риска развития экономного фенотипа являются поздний материнский возраст и плацентарная недостаточность. Считается также, что эти изменения могут передаваться по наследству из поколения в поколение.