Теннессийская миотоническая коза: генетика и физиология
Fainting goat
Теннессийская миотоническая коза: американская порода коз с генетической особенностью – миотонией. Известна как "обморочная" коза. Менее продуктивна для мяса.
Сравнивайте с английским: нажмите на абзац — оригинал откроется в окне. Кнопка EN под абзацем показывает его прямо в тексте.
Содержание
Введение
Американская порода мясных коз.
American breed of meat goat
Миотоническая коза, или коза Теннесси, склонная к обморокам, – это американская порода коз. Она характеризуется врожденной миотонией – наследственным состоянием, которое может вызывать ее скованность или падение при возбуждении или испуге. Ее также называют козой, теряющей сознание, падающей козой, козой с жесткими ногами, нервной козой или козой Теннесси с «деревянными» ногами. Четыре козы этого типа были завезены в Теннесси в 1880-х годах. Миотонические козы, как правило, менее предпочтительны для устойчивого мясного производства.
The myotonic goat or Tennessee fainting goat is an American breed of goat. It is characterised by myotonia congenita, a hereditary condition that may cause it to stiffen or fall over when excited or startled. It may also be known as the fainting goat, falling goat, stiff legged goat or nervous goat, or as the Tennessee wooden leg goat. Four goats of this type were brought to Tennessee in the 1880s. Myotonic goats tend to be less preferred for sustainable meat production.
История
Миотоническая коза имеет историческое значение для изучения и прояснения роли хлорида в возбуждении мышц. Козы, склонные к обморокам, впервые были завезены в округ Маршалл, штат Теннесси, в 1880-х годах. Обмороки впервые были описаны в научной литературе в 1904 году, а в 1939 году были обозначены как "врожденная миотония". Мутация в козьем гене, вызывающая эту скованность мышц, была обнаружена в 1996 году, спустя несколько лет после обнаружения эквивалентного гена у человека и мышей. Врожденная миотония может наследоваться как по аутосомно-доминантному типу (с неполной пенетрантностью), так и по рецессивному типу, что приводит к различной степени тяжести заболевания. У пораженных коз ген CLCN1 содержит мутацию миссенс; аминокислота аланин заменяется остатком пролина. Эта мутация происходит в последовательности из семи аминокислот, входящих в группу тесно связанных каналов, включая каналы человека и крыс. Показано, что повышенная возбудимость мышц в значительной степени обусловлена отсутствием проницаемости для хлорида в этих волокнах. Эти различия помогают объяснить усиление выраженности миотонии у всего животного при снижении температуры пораженных мышц. Предыдущие исследования также показали, что таурин, аминосульфоновая кислота, при назначении пациентам с миотонией может уменьшить симптомы заболевания. Однако было показано, что он не ослабляет состояние и не предотвращает его развитие. Кроме того, как и у коз, тяжесть заболевания может варьироваться от легкой до тяжелой.
The myotonic goat is important in history for researching and clarifying the role of chloride in muscle excitation. Fainting goats were first brought to Marshall County, Tennessee, in the 1880s. The fainting was first described in scientific literature in 1904, and described as a "congenital myotonia" in 1939. The mutation in the goat gene that causes this muscle stiffness was discovered in 1996, several years after the equivalent gene had been discovered in humans and mice. Congenital myotonia can be inherited as an autosomal dominant trait (with incomplete penetrance) or a recessive trait, resulting in the varying severity of the condition. In affected goats, the CLCN1 gene contains a missense mutation; the amino acid alanine is replaced with a proline residue. This missense mutation occurs in a sequence of seven amino acids that are included in a group of closely related channels including that of humans and rats. It has been shown that the increased muscle excitability is largely accounted for by the lack of chloride permeability in these fibers. These differences help to explain increases in the severity of myotonia in the whole animal that occurs upon decreasing the temperature of the involved muscles. Previous studies have also reported that taurine, an amino sulphonic acid, when given to myotonic patients can reduce the symptoms of the condition. However, it has been shown that it neither antagonizes the condition, nor prevents it. Also, like the goats, it can range from mild to severe.
Молекулярная основа
Из вышеуказанного исследования было установлено, что изменение нуклеотидной последовательности привело к замене аминокислотного остатка аланина на пролин в карбоксильном конце хлоридного канала козы. Мутация в гене козы, вызывающая эту скованность мышц, была обнаружена в 1996 году, спустя несколько лет после обнаружения аналогичного гена у человека и мыши. Эксперименты Брауна и Харви с миотонической козой, проведенные в 1939 году, внесли значительный вклад в понимание физиологических основ этого состояния и оказали влияние на многие другие теории миотонии и ее причин.
From the study above, it was found that a change in the nucleotide sequence caused a proline substitution for alanine residue in the carboxyl terminus of the goat's chloride channel. The mutation in the goat gene that causes this muscle stiffness was discovered in 1996, several years after the equivalent gene had been discovered in humans and mice. The experiments of Brown and Harvey in 1939 with the myotonic goat made a major contribution to the understanding of the physiological basis of this condition and influenced many other theories of myotonia and its causes.