Сравнивайте с английским: нажмите на абзац — оригинал откроется в окне. Кнопка EN под абзацем показывает его прямо в тексте.
Содержание
Введение
Дефицит голокарбоксилазосинтетазы – это наследственное нарушение обмена веществ, при котором организм не способен эффективно использовать витамин биотин. Это заболевание классифицируется как множественный дефицит карбоксилаз, группа заболеваний, характеризующихся сниженной активностью определенных ферментов, требующих биотина для своей работы. Симптомы очень похожи на симптомы дефицита биотинидазы, а лечение – высокие дозы биотина – также одинаково.
Holocarboxylase synthetase deficiency is an inherited metabolic disorder in which the body is unable to use the vitamin biotin effectively. This disorder is classified as a multiple carboxylase deficiency, a group of disorders characterized by impaired activity of certain enzymes that depend on biotin. Symptoms are very similar to biotinidase deficiency and treatment – large doses of biotin – is also the same.
Генетика
Мутации в гене HLCS вызывают дефицит голокарбоксилазсинтазы. Ген HLCS производит фермент, голокарбоксилазсинтазу, который присоединяет биотин к другим молекулам. Биотин, витамин группы B, содержится в таких продуктах, как печень, яичные желтки и молоко. Он необходим для нормального синтеза и расщепления белков, жиров и углеводов в организме. Мутации в гене HLCS снижают активность голокарбоксилазсинтазы, препятствуя эффективному использованию биотина клетками и нарушая многие клеточные функции. Данное состояние наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что в каждой клетке изменены две копии гена.
Mutations in the HLCS gene cause holocarboxylase synthetase deficiency. The HLCS gene makes an enzyme, holocarboxylase synthetase, that attaches biotin to other molecules. Biotin, a B vitamin, is found in foods such as liver, egg yolks, and milk. It is essential for the normal production and breakdown of proteins, fats, and carbohydrates in the body. Mutations in the HLCS gene reduce the activity of holocarboxylase synthetase, preventing cells from using biotin effectively and disrupting many cellular functions. This condition is inherited in an autosomal recessive pattern, which means two copies of the gene in each cell are altered.
Диагноз
Признаки и симптомы дефицита голокарбоксилазосинтетазы обычно проявляются в течение первых нескольких месяцев жизни, однако возраст начала может варьироваться. Затронутые младенцы часто страдают от иммунодефицитных состояний, испытывают трудности с кормлением, проблемы с дыханием, кожную сыпь, выпадение волос (алопецию) и недостаток энергии (летаргию). Немедленное лечение и пожизненная поддерживающая терапия (с использованием добавок биотина) могут предотвратить многие из этих осложнений. Без лечения это расстройство может привести к задержке развития, судорогам и коме. В некоторых случаях эти медицинские проблемы могут представлять угрозу для жизни.
The signs and symptoms of holocarboxylase synthetase deficiency typically appear within the first few months of life, but the age of onset varies. Affected infants often have immunodeficiency diseases, difficulty feeding, breathing problems, a skin rash, hair loss (alopecia), and a lack of energy (lethargy). Immediate treatment and lifelong management (using biotin supplements) may prevent many of these complications. If left untreated, the disorder can lead to delayed development, seizures, and coma. These medical problems may be life threatening in some cases.