Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Голокарбоксилаза синтетазаның жетіспеушілігі – организмнің биотин витаминін тиімді пайдалана алмайтын тұқым қуалайтын метаболизмдік бұзылыс. Бұл бұзылыс көптеген карбоксилаза жетіспеушіліктері тобына жатады, олар биотинге тәуелді белгілі бір ферменттердің әрекетінің бұзылуымен сипатталады. Симптомдары биотинидаза жетіспеушілігіне өте ұқсас, ал емдеу – жоғары дозадағы биотин – сондай-ақ бірдей.
Holocarboxylase synthetase deficiency is an inherited metabolic disorder in which the body is unable to use the vitamin biotin effectively. This disorder is classified as a multiple carboxylase deficiency, a group of disorders characterized by impaired activity of certain enzymes that depend on biotin. Symptoms are very similar to biotinidase deficiency and treatment – large doses of biotin – is also the same.
Генетика
HLCS геніндегі мутациялар голокарбоксилаза синтетаза тапшылығын тудырады. HLCS гені биотинді басқа молекулаларға қосатын голокарбоксилаза синтетаза ферментін жасайды. Биотин – В витамині, ол бауыр, жұмыртқа сарысы және сүт сияқты тағамдарда кездеседі. Ол организмдегі ақуыздардың, майлардың және көмірсулардың қалыпты өндірісі мен ыдырауы үшін қажет. HLCS геніндегі мутациялар голокарбоксилаза синтетазаның активтілігін азайтады, бұл жасушалардың биотинді тиімді пайдалануына бөгет жасайды және көптеген жасушалық функцияларды бұзады. Бұл жағдай аутосомалық рецессивті тип бойынша мұраға беріледі, яғни әр жасушадағы геннің екі нускасы өзгерген болады.
Mutations in the HLCS gene cause holocarboxylase synthetase deficiency. The HLCS gene makes an enzyme, holocarboxylase synthetase, that attaches biotin to other molecules. Biotin, a B vitamin, is found in foods such as liver, egg yolks, and milk. It is essential for the normal production and breakdown of proteins, fats, and carbohydrates in the body. Mutations in the HLCS gene reduce the activity of holocarboxylase synthetase, preventing cells from using biotin effectively and disrupting many cellular functions. This condition is inherited in an autosomal recessive pattern, which means two copies of the gene in each cell are altered.
Диагностика
Голокарбоксилаза синтетазаның жетіспеушілігінің белгілері мен көріністері әдетте өмірдің алғашқы айларында пайда болады, бірақ басталу жасы әртүрлі болуы мүмкін. Зардап шегетін нәрестелерде көбінесе иммунодефицит аурулары, тамақтануда қиындықтар, тыныс алу мәселелері, тері бөртпесі, шаштың түсуі (алопеция) және шаршаңқылық (летаргия) байқалады. Жедел емдеу және өмір бойы басқару (биотин қоспаларын пайдалану арқылы) осы салдарлардың көптерін болдырмауы мүмкін. Егер емделмесе, бұл ауру дамудағы кешігуге, құрысуларға және комаға әкелуі мүмкін. Бұл медициналық проблемалар кейбір жағдайларда өмірге қауіпті болуы мүмкін.
The signs and symptoms of holocarboxylase synthetase deficiency typically appear within the first few months of life, but the age of onset varies. Affected infants often have immunodeficiency diseases, difficulty feeding, breathing problems, a skin rash, hair loss (alopecia), and a lack of energy (lethargy). Immediate treatment and lifelong management (using biotin supplements) may prevent many of these complications. If left untreated, the disorder can lead to delayed development, seizures, and coma. These medical problems may be life threatening in some cases.