Сравнивайте с английским: нажмите на абзац — оригинал откроется в окне. Кнопка EN под абзацем показывает его прямо в тексте.
Содержание
Введение
Дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА-лиазы – редкое наследственное заболевание, при котором организм не может правильно расщеплять аминокислоту лейцин. Кроме того, это расстройство препятствует образованию кетоновых тел, которые используются в качестве источника энергии при голодании.
3 Hydroxy 3 methylglutaryl CoA lyase deficiency is an uncommon inherited disorder in which the body cannot properly process the amino acid leucine. Additionally, the disorder prevents the body from making ketones, which are used for energy during fasting.
Презентация
Это расстройство обычно проявляется в течение первого года жизни. Признаки и симптомы дефицита HMG-CoA лиазы включают рвоту, обезвоживание, вялость, судороги и кому. При возникновении эпизодов у младенца или ребенка уровень сахара в крови резко падает (гипогликемия), и в крови могут накапливаться вредные вещества, вызывая избыточную кислотность (метаболический ацидоз). Эти эпизоды часто провоцируются инфекцией, голоданием, интенсивными физическими нагрузками или, иногда, другими видами стресса.
This disorder usually appears within the first year of life. The signs and symptoms of HMG CoA lyase deficiency include vomiting, dehydration, lethargy, convulsions, and coma. When episodes occur in an infant or child, blood sugar becomes extremely low (hypoglycemia), and harmful compounds can build up and cause the blood to become too acidic (metabolic acidosis). These episodes are often triggered by an infection, fasting, strenuous exercise, or sometimes other types of stress.
Причина
Мутации в гене HMGCL вызывают дефицит 3-гидрокси-3-метилглютарил-КоА-лиазы. Фермент, кодируемый геном HMGCL, играет важную роль в расщеплении пищевых белков и жиров для получения энергии. В частности, этот фермент отвечает за метаболизм лейцина, аминокислоты, входящей в состав многих белков. Этот фермент также производит кетоновые тела при расщеплении жиров. Если мутация в гене HMGCL снижает или полностью устраняет активность этого фермента, организм не может должным образом метаболизировать лейцин или производить кетоновые тела. Недостаток кетоновых тел приводит к гипогликемии, а соединения, называемые органическими кислотами (образующимися в результате распада аминокислот и жиров), могут вызвать повышение кислотности крови. Метаболический ацидоз и гипогликемия нарушают функцию тканей, особенно центральной нервной системы.
Mutations in the HMGCL gene cause 3 hydroxy 3 methylglutaryl CoA lyase deficiency. The enzyme made by the HMGCL gene plays an essential role in breaking down dietary proteins and fats for energy. Specifically, the enzyme is responsible for processing leucine, an amino acid that is part of many proteins. This enzyme also produces ketones during the breakdown of fats. If a mutation in the HMGCL gene reduces or eliminates the activity of this enzyme, the body is unable to process leucine or make ketones properly. A lack of ketones leads to hypoglycemia, and compounds called organic acids (which are formed as products of amino acid and fat breakdown) can cause the blood to become too acidic. Metabolic acidosis and hypoglycemia impair tissue function, especially in the central nervous system.
Дифференциальная диагностика
Это состояние иногда ошибочно принимают за синдром Рейе — тяжелое заболевание, которое развивается у детей в период кажущегося выздоровления после вирусных инфекций, таких как ветряная оспа или грипп. В большинстве случаев синдром Рейе связан с приемом аспирина во время этих вирусных инфекций.
This condition is sometimes mistaken for Reye syndrome, a severe disorder that develops in children while they appear to be recovering from viral infections such as chicken pox or flu. Most cases of Reye syndrome are associated with the use of aspirin during these viral infections.
Эпидемиология
В литературе описано менее 20 пациентов с MGA типа I (Mol Genet Metab. 2011 Ноябрь;104(3):410-413. Epub 2011 26 июля).
Less than 20 patients with MGA type I have been reported in the literature (Mol Genet Metab. 2011 Nov;104(3):410 3. Epub 2011 Jul 26.)