Конкордантность: Общие признаки у организмов и методы их изучения
Concordance (genetics)
Конкордантность в генетике: вероятность наличия признака у обоих индивидуумов из пары. Важно при оценке рисков наследственных заболеваний у близнецов и семьи.
Сравнивайте с английским: нажмите на абзац — оригинал откроется в окне. Кнопка EN под абзацем показывает его прямо в тексте.
Введение
Наличие одного и того же признака у двух отдельных организмов.
Presence of the same trait in two individual organisms
В генетике, конкордантность – это вероятность того, что пара индивидуумов будет обладать определенной характеристикой (фенотипическим признаком), при условии, что один из пары уже обладает этой характеристикой. Конкордантность измеряется коэффициентом конкордантности, отражающим вероятность наличия признака у одного человека, если он есть у другого. Важными клиническими примерами являются вероятность развития определенного заболевания у потомства, если оно есть у матери, у отца или у обоих родителей. Конкордантность между братьями и сестрами также представляет интерес: какова вероятность развития заболевания у последующего ребенка, если оно уже есть у старшего? В исследованиях конкордантность часто рассматривается в контексте обоих членов пары близнецов. Близнецы конкордантны, когда оба обладают или оба не обладают определенным признаком. Идеальным примером конкордантности является случай с однояйцевыми близнецами, поскольку их геномы идентичны, что позволяет выявить причинно-следственные связи, исключая влияние генетических факторов от эпигенетических и факторов окружающей среды (природа против воспитания). В противоположность этому, дискордантность возникает, когда признак не разделяется обоими индивидуумами. Исследования близнецов показали, что генетические признаки монозиготных близнецов полностью конкордантны, в то время как у дизиготных близнецов половина генетических признаков конкордантна, а другая половина – дискордантна. Показатели дискордантности, превышающие показатели конкордантности, свидетельствуют о влиянии окружающей среды на признаки близнецов.
In genetics, concordance is the probability that a pair of individuals will both have a certain characteristic (phenotypic trait) given that one of the pair has the characteristic. Concordance can be measured with concordance rates, reflecting the odds of one person having the trait if the other does. Important clinical examples include the chance of offspring having a certain disease if the mother has it, if the father has it, or if both parents have it. Concordance among siblings is similarly of interest: what are the odds of a subsequent offspring having the disease if an older child does? In research, concordance is often discussed in the context of both members of a pair of twins. Twins are concordant when both have or both lack a given trait. The ideal example of concordance is that of identical twins, because the genome is the same, an equivalence that helps in discovering causation via deconfounding, regarding genetic effects versus epigenetic and environmental effects (nature versus nurture). In contrast, discordance occurs when a similar trait is not shared by the persons. Studies of twins have shown that genetic traits of monozygotic twins are fully concordant, whereas in dizygotic twins, half of genetic traits are concordant, while the other half are discordant. Discordant rates that are higher than concordant rates express the influence of the environment on twin traits.
Исследования генотипирования
В исследованиях генотипирования, где ДНК непосредственно анализируется на позиции вариаций (см. SNP), конкордантность является мерой процента SNP, которые определяются как идентичные. Образцы от одного и того же человека или идентичных близнецов теоретически имеют конкордантность 100%, но из-за ошибок при анализе и соматических мутаций, она обычно находится в диапазоне от 99% до 99,95%. Таким образом, конкордантность может использоваться как метод оценки точности платформы генотипирования. Поскольку ребенок наследует половину своей ДНК от каждого родителя, родители и дети, братья и сестры, и дизиготные (двуяйцевые) близнецы имеют конкордантность, которая в среднем составляет 50% при использовании этой меры.
In genotyping studies where DNA is directly assayed for positions of variance (see SNP), concordance is a measure of the percentage of SNPs that are measured as identical. Samples from the same individual or identical twins theoretically have a concordance of 100%, but due to assaying errors and somatic mutations, they are usually found in the range of 99% to 99.95%. Concordance can therefore be used as a method of assessing the accuracy of a genotyping assay platform. Because a child inherits half of his or her DNA from each parent, parents and children, siblings, and fraternal (dizygotic) twins have a concordance that averages 50% using this measure.