Кіріспе
Екі жеке организмде бірдей қасиеттің болуы. Генетикада конкорданс – жұптың біреуінде белгілі бір қасиет (фенотиптік белгі) болған жағдайда, екеуінің де сол қасиетке ие болу ықтималдығы. Конкорданс конкорданс көрсеткіштерімен өлшеніп, егер бірінде қасиет болса, екіншісінде де болу мүмкіндігін көрсетеді. Маңызды клиникалық мысалдарға анасының, әкесінің немесе екеуінің де белгілі бір ауруы бар баланың болу ықтималдығы жатады. Ағай-інілер арасындағы конкорданс та қызығушылық тудырады: егер үлкен баласында ауру болса, келесі баласында да ауру болу мүмкіндігі қандай? Зерттеулерде конкорданс көбінесе егіздер жұбының екі мүшесі туралы талқыланады. Егер екеуінде де белгілі бір қасиет болса, олар конкордант болып саналады. Конкорданстың ең толық мысалы – біржұқа егіздер, себебі олардың геномдары бірдей, бұл генетикалық әсерлер мен эпигенетикалық және орталық әсерлерді (табиғат пен тәрбие) ажыратуға көмектеседі. Ал, егер қасиеттер ұқсаспаса, онда дискорданс пайда болады. Егіздерді зерттеулер монозиготалық егіздердің генетикалық қасиеттері толық конкордант екенін көрсетті, ал дизиготалық егіздердің генетикалық қасиеттерінің жартысы конкордант, ал қалған жартысы дискордант болады. Дискорданс көрсеткіштері конкорданс көрсеткіштерінен жоғары болса, бұл ортаның егіздердің қасиеттеріне тигізетін әсерін көрсетеді.
In genetics, concordance is the probability that a pair of individuals will both have a certain characteristic (phenotypic trait) given that one of the pair has the characteristic. Concordance can be measured with concordance rates, reflecting the odds of one person having the trait if the other does. Important clinical examples include the chance of offspring having a certain disease if the mother has it, if the father has it, or if both parents have it. Concordance among siblings is similarly of interest: what are the odds of a subsequent offspring having the disease if an older child does? In research, concordance is often discussed in the context of both members of a pair of twins. Twins are concordant when both have or both lack a given trait. The ideal example of concordance is that of identical twins, because the genome is the same, an equivalence that helps in discovering causation via deconfounding, regarding genetic effects versus epigenetic and environmental effects (nature versus nurture). In contrast, discordance occurs when a similar trait is not shared by the persons. Studies of twins have shown that genetic traits of monozygotic twins are fully concordant, whereas in dizygotic twins, half of genetic traits are concordant, while the other half are discordant. Discordant rates that are higher than concordant rates express the influence of the environment on twin traits.
Генотипі бойынша зерттеулер
Генотиптеу зерттеулерінде ДНК-ның өзгешеліктерінің орналасқан жерлері тікелей анықталатын жағдайларда (SNP-ге қараңыз), конкорданстық – бірдей деп өлшенген SNP-лердің пайызын көрсетеді. Теориялық тұрғыдан алғанда, бір адамнан алынған немесе бір жұп егіздің үлгілерінің конкорданстығы 100% болуы керек, бірақ зертханалық қателер мен соматикалық мутацияларға байланысты, көбінесе 99%–99,95% аралығында болады. Сондықтан конкорданстық генотиптеу платформасының дәлдігін бағалау әдісі ретінде қолданылуы мүмкін. Бала әкесінен және анасынан ДНК-ның жартысын мұраға алатындықтан, ата-ана мен бала, бауырлар және әртүрлі (дизиготалық) егіздердің конкорданстығы осы өлшемді пайдаланғанда шамамен 50% құрайды.