Сравнивайте с английским: нажмите на абзац — оригинал откроется в окне. Кнопка EN под абзацем показывает его прямо в тексте.
Содержание
Введение
Болезнь человека
Human disease
Болезнь гликогеноза IV типа (GSD IV), или болезнь Андерсена, является формой гликогеноза, вызванной врожденной ошибкой метаболизма. Она является результатом мутации в гене GBE1, вызывающей дефект фермента ветвления гликогена. Вследствие этого гликоген синтезируется неправильно, и аномальные молекулы гликогена накапливаются в клетках, особенно в клетках сердца и мышц. Степень тяжести заболевания зависит от количества производимого фермента. GSD IV наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что каждый из родителей имеет мутантную копию гена, но сам не проявляет симптомов заболевания. При аутосомно-рецессивном типе наследования мужчины и женщины подвержены заболеванию Андерсена с одинаковой вероятностью. Классическая болезнь Андерсена обычно становится заметной в течение первых нескольких месяцев жизни пациента. Примерно у 1 из 20 000–25 000 новорожденных диагностируется гликогеноз. Болезнь Андерсена поражает 1 из 800 000 человек во всем мире, при этом 3% всех случаев гликогеноза приходится на IV тип. Болезнь была впервые описана и изучена Дороти Хансин Андерсен.
Glycogen storage disease type IV (GSD IV), or Andersen's Disease, is a form of glycogen storage disease, which is caused by an inborn error of metabolism. It is the result of a mutation in the GBE1 gene, which causes a defect in the glycogen branching enzyme. Therefore, glycogen is not made properly and abnormal glycogen molecules accumulate in cells; most severely in cardiac and muscle cells. The severity of this disease varies on the amount of enzyme produced. GSD IV is autosomal recessive, which means each parent has a mutant copy of the gene, but show no symptoms of the disease. Having an autosomal recessive inheritance pattern, males and females are equally likely to be affected by Andersen's disease. Classic Andersen's disease typically becomes apparent during the first few months after the patient is born. Approximately 1 in 20,000 to 25,000 newborns have a glycogen storage disease. Andersen's disease affects 1 in 800,000 individuals worldwide, with 3% of all GSDs being type IV. The disease was described and studied first by Dorothy Hansine Andersen.
Патология человека
Это результат отсутствия фермента разветвления гликогена, критически важного для синтеза гликогена. Это приводит к накоплению в гликогене очень длинных неразветвленных цепей глюкозы. Эти длинные неразветвленные молекулы обладают низкой растворимостью, что вызывает осаждение гликогена в печени. Эти отложения впоследствии накапливаются в тканях организма, особенно в сердце и печени. Невозможность расщепления гликогена в мышечных клетках приводит к мышечной слабости. Вероятным исходом является цирроз и смерть в течение пяти лет. У взрослых активность фермента выше, и симптомы проявляются позже в жизни.
It is a result of the absence of the glycogen branching enzyme, which is critical in the production of glycogen. This leads to very long unbranched glucose chains being stored in glycogen. The long unbranched molecules have low solubility, leading to glycogen precipitation in the liver. These deposits subsequently build up in the body tissue, especially the heart and liver. The inability to break down glycogen in muscle cells causes muscle weakness. The probable result is cirrhosis and death within five years. In adults, the activity of the enzyme is higher and symptoms do not appear until later in life.
У других млекопитающих
Форма заболевания у лошадей известна как дефицит фермента ветвления гликогена. О ней сообщалось у американских куартерхорсов и пород, близких к ним. Заболевание было зарегистрировано у норвежской лесной кошки, где оно вызывает дегенерацию скелетных мышц, сердца и центральной нервной системы у животных старше пяти месяцев. Оно не связано с циррозом или печеночной недостаточностью.
The form in horses is known as glycogen branching enzyme deficiency. It has been reported in American Quarter Horses and related breeds. The disease has been reported in the Norwegian Forest Cat, where it causes skeletal muscle, heart, and CNS degeneration in animals greater than five months old. It has not been associated with cirrhosis or liver failure.