Гликогенді сақтау ауруының IV түрі (Андерсен ауруы)
Glycogen storage disease type IV
Гликогенді сақтау ауруының 4 түрі (Андерсен ауруы) – туа пайда болған метаболизм бұзылысы. GBE1 генінің мутациясынан туындайды, жүрек пен бұлшық етке әсер етеді.
Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Адам аурулары
Human disease
Гликогенді сақтау ауруының IV типі (GSD IV), немесе Андерсен ауруы – гликогенді сақтау ауруының бір түрі, ол метаболизмнің туа біткен қателігінен туындайды. Бұл ГБЕ1 геніндегі мутацияның салдарынан гликогенді тармақтау ферментінде ақаулық пайда болады. Осының нәтижесінде гликоген дұрыс синтезделмейді және жасушаларда, әсіресе жүрек және бұлшық ет жасушаларында, аномальды гликоген молекулалары жиналады. Аурудың ауырлығы фермент өндірілімінің деңгейіне байланысты өзгереді. GSD IV аутосомалық рецессивті болып табылады, яғни әр ата-анада геннің мутантты көшірмесі бар, бірақ олар аурудың ешқандай белгісін көрсетпейді. Аутосомалық рецессивті мұрагерлік үлгісіне сәйкес, Андерсен ауруына еркектер де, әйелдер де бірдей бейім. Классикалық Андерсен ауруы көбінесе науқас туылғаннан кейінгі алғашқы айларда көріне бастайды. Шамамен 20 000 – 25 000 жаңа туған нәрестелердің біреуінде гликогенді сақтау ауруы кездеседі. Андерсен ауруы бүкіл әлемде 800 000 адамның біреуіне шағылысады, ал барлық ГСД-нің 3% IV типті құрайды. Бұл ауруды алғаш рет Дороти Хансин Андерсен сипаттап, зерттеген.
Glycogen storage disease type IV (GSD IV), or Andersen's Disease, is a form of glycogen storage disease, which is caused by an inborn error of metabolism. It is the result of a mutation in the GBE1 gene, which causes a defect in the glycogen branching enzyme. Therefore, glycogen is not made properly and abnormal glycogen molecules accumulate in cells; most severely in cardiac and muscle cells. The severity of this disease varies on the amount of enzyme produced. GSD IV is autosomal recessive, which means each parent has a mutant copy of the gene, but show no symptoms of the disease. Having an autosomal recessive inheritance pattern, males and females are equally likely to be affected by Andersen's disease. Classic Andersen's disease typically becomes apparent during the first few months after the patient is born. Approximately 1 in 20,000 to 25,000 newborns have a glycogen storage disease. Andersen's disease affects 1 in 800,000 individuals worldwide, with 3% of all GSDs being type IV. The disease was described and studied first by Dorothy Hansine Andersen.
Адамның патологиясы
Бұл гликогенді өндіруде маңызды гликогенді салалау ферментінің жоқтығынан туындайды. Бұл гликогенде өте ұзақ тармақталмаған глюкоза тізбектерінің жиналуына себеп болады. Ұзын тармақталмаған молекулалардың ерігіштігі төмен болғандықтан, бауырда гликоген шөгіндісі пайда болады. Бұл шөгінділер кейіннен дене тіндерінде, әсіресе жүрек пен бауырда жиналады. Бұлшық ет жасушаларындағы гликогенді ыдырата алмау бұлшық әлсіздігіне шақырады. Ықтимал салдары – цирроз және бес жыл ішінде өлім. Ересектерде фермент белсенділігі жоғарырақ болады және симптомдар өмір бойында кейінірек пайда болады.
It is a result of the absence of the glycogen branching enzyme, which is critical in the production of glycogen. This leads to very long unbranched glucose chains being stored in glycogen. The long unbranched molecules have low solubility, leading to glycogen precipitation in the liver. These deposits subsequently build up in the body tissue, especially the heart and liver. The inability to break down glycogen in muscle cells causes muscle weakness. The probable result is cirrhosis and death within five years. In adults, the activity of the enzyme is higher and symptoms do not appear until later in life.
Басқа сүтқоректілерде
Жылқыларда бұл жағдай гликоген тармақтану ферментінің жетіспеушілігі деп белгілі. Бұл ауру американдық тоқпан жылқыларында және олармен туысқан тұқымдарда кездеседі. Норвегиялық орман мысығында да осы ауру тіркелген, ол бес айдан асқан жануарларда қаңқа бұлшық еттерінің, жүректің және орталық нерв жүйесінің дегенерациясына әкеледі. Бұл ауру цирроз немесе бауыр жеткіліксіздігімен байланысты емес.
The form in horses is known as glycogen branching enzyme deficiency. It has been reported in American Quarter Horses and related breeds. The disease has been reported in the Norwegian Forest Cat, where it causes skeletal muscle, heart, and CNS degeneration in animals greater than five months old. It has not been associated with cirrhosis or liver failure.