Сравнивайте с английским: нажмите на абзац — оригинал откроется в окне. Кнопка EN под абзацем показывает его прямо в тексте.
Содержание
Введение
Болезнь также известна как болезнь Кори в честь Нобелевских лауреатов 1947 года Карла Кори и Герти Кори. Другие названия включают болезнь Форбса в честь клинициста Гилберта Бернетта Форбса (1915-2003), американского врача, который далее описал особенности расстройства или лимитный декстриноз, из-за лимитных декстриноподобных структур в цитозоле. Гликоген - это молекула, которую организм использует для хранения углеводного питания. Симптомы ГСД III вызваны дефицитом фермента амило-1, 6- глюкозидазы, или фермента дебранчера. Это приводит к тому, что избыточные количества аномального гликогена откладываются в печени, мышцах и, в некоторых случаях, в сердце.
It is also known as Cori's disease in honor of the 1947 Nobel laureates Carl Cori and Gerty Cori. Other names include Forbes disease in honor of clinician Gilbert Burnett Forbes (1915–2003), an American physician who further described the features of the disorder, or limit dextrinosis, due to the limit dextrin like structures in cytosol. Glycogen is a molecule the body uses to store carbohydrate energy. Symptoms of GSD III are caused by a deficiency of the enzyme amylo 1,6 glucosidase, or debrancher enzyme. This causes excess amounts of an abnormal glycogen to be deposited in the liver, muscles and, in some cases, the heart.
Признаки и симптомы
Заболевание хранения гликогена типа III проявляется в младенческом возрасте с гипогликемией и неудачей в развитии. Клиническое обследование обычно выявляет гепатомегалию. Мышечные заболевания, включая гипотонию и кардиомиопатию, обычно возникают позже. Патология печени обычно регрессирует по мере того, как человек вступает в подростковый возраст, как и мелечная мелания, если у человека развивается такая патология.
Glycogen storage disease type III presents during infancy with hypoglycemia and failure to thrive. Clinical examination usually reveals hepatomegaly. Muscular disease, including hypotonia and cardiomyopathy, usually occurs later. The liver pathology typically regresses as the individual enter adolescence, as does splenomegaly, should the individual so develop it.
Генетика
В генетическом отношении заболевание гликогена типа III передается по наследству в аутосомно-рецессивной форме (что означает, что оба родителя должны быть носителями), и встречается примерно у 1 из 100 000 живорожденных. Наиболее высокая частота заболевания гликогеном III типа наблюдается на Фарерских островах, где оно встречается у 1 из 3 600 новорожденных, вероятно, из-за эффекта основателя. Похоже, что в экзоне 3 (c.17 18delAG) имеются две мутации, одна из которых связана с подтипом IIIb. В основе этого состояния лежат гены амилоальфа-1, 6- глюкозидазы, 4- альфа- глюканотрансферазы и мутации в них. Этот ген отвечает за создание фермента, который в свою очередь помогает в разложении гликогена.
In regards to genetics glycogen storage disease type III is inherited in an autosomal recessive pattern (which means both parents need be a carrier), and occurs in about 1 of every 100,000 live births. The highest incidence of glycogen storage disease type III is in the Faroe Islands where it occurs in 1 out of every 3,600 births, probably due to a founder effect. There seem to be two mutations in exon 3 (c.17 18delAG) being one of them, which are linked to the subtype IIIb. The amylo alpha 1, 6 glucosidase, 4 alpha glucanotransferase gene and mutations to it, are at the root of this condition. The gene is responsible for creating glycogen debranching enzyme, which in turn helps in glycogen decomposition.
Дифференциальная диагностика
Дифференциальная диагностика заболевания накопления гликогена типа III включает ГСД I, ГСД IX и ГСД VI. Однако это не означает, что другие заболевания, связанные с накоплением гликогена, не должны также различаться.
The differential diagnosis of glycogen storage disease type III includes GSD I, GSD IX and GSD VI. This however does not mean other glycogen storage diseases should not be distinguished as well.