Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Ол сондай-ақ 1947 жылы Нобель сыйлығының лауреаттары Карл Кори мен Герти Коридің құрметіне Кори ауруы деп аталады. Форбс ауруының басқа атаулары цитозолдағы шекті декстрин тәрізді құрылымдарға байланысты бұзылудың ерекшеліктерін немесе шекті декстринді сипаттаған американдық дәрігер Гилберт Бернет Форбстың (1915-2003) құрметіне берілген. Гликоген - бұл организм көмірсулар энергиясын сақтау үшін пайдаланатын молекула. ГСД III симптомдары амило 1, 6 глюкозидаза ферментінің немесе дебранчер ферментінің жетіспеушілігінен пайда болады. Бұл аномальды гликогеннің артық мөлшерінің бауыр, бұлшықеттерде және кейбір жағдайларда жүректе жиналуына әкеледі.
It is also known as Cori's disease in honor of the 1947 Nobel laureates Carl Cori and Gerty Cori. Other names include Forbes disease in honor of clinician Gilbert Burnett Forbes (1915–2003), an American physician who further described the features of the disorder, or limit dextrinosis, due to the limit dextrin like structures in cytosol. Glycogen is a molecule the body uses to store carbohydrate energy. Symptoms of GSD III are caused by a deficiency of the enzyme amylo 1,6 glucosidase, or debrancher enzyme. This causes excess amounts of an abnormal glycogen to be deposited in the liver, muscles and, in some cases, the heart.
Белгілері мен симптомдары
Гликогенді сақтау ауруы III типті балалық шақта гипогликемиямен және өсудің бұзылуымен пайда болады. Клиникалық тексеру әдетте гепатомегалияны көрсетеді. Бұлшықет аурулары, соның ішінде гипотония және кардиомиопатия, әдетте, кейінірек пайда болады. Бауыр патологиясы, әдетте, жеке тұлға жасөспірімдікке кіргенде, егер жеке тұлғада оны дамыту керек болса, көкбауырдың мегалиясы сияқты регрессияға ұшырайды.
Glycogen storage disease type III presents during infancy with hypoglycemia and failure to thrive. Clinical examination usually reveals hepatomegaly. Muscular disease, including hypotonia and cardiomyopathy, usually occurs later. The liver pathology typically regresses as the individual enter adolescence, as does splenomegaly, should the individual so develop it.
Генетика
Генетикаға қатысты гликогенді сақтау ауруы III типті аутосомалық рецессивті үлгіде мұра етеді (бұл екі ата-ананың да тасымалдаушысы болуы керек дегенді білдіреді) және әрбір 100 000 тірі туған балалардың шамамен 1-інде кездеседі. Гликогенді сақтау ауруының III типінің ең жоғары жиілігі Фарер аралдарында кездеседі, онда ол 3600 туылған баланың 1-інде кездеседі, бұл негізін қалаушы әсерінен болуы мүмкін. Екзонда 3 (c.17 18delAG) екі мутация бар сияқты, олардың бірі IIIb субтипіне байланысты. Бұл жағдайдың негізі - амилоальфа 1, 6 глюкозидаза, 4 альфа глюканотрансфераза гендері және олардың мутациялары. Бұл ген гликогенді бөліктерді бөлейтін ферменттерді жасауға жауапты, ал бұл өз кезегінде гликогеннің ыдырауына көмектеседі.
In regards to genetics glycogen storage disease type III is inherited in an autosomal recessive pattern (which means both parents need be a carrier), and occurs in about 1 of every 100,000 live births. The highest incidence of glycogen storage disease type III is in the Faroe Islands where it occurs in 1 out of every 3,600 births, probably due to a founder effect. There seem to be two mutations in exon 3 (c.17 18delAG) being one of them, which are linked to the subtype IIIb. The amylo alpha 1, 6 glucosidase, 4 alpha glucanotransferase gene and mutations to it, are at the root of this condition. The gene is responsible for creating glycogen debranching enzyme, which in turn helps in glycogen decomposition.
Дифференциалдық диагностика
Гликогенді сақтау ауруының III типті дифференциалдық диагнозына GSD I, GSD IX және GSD VI жатады. Алайда бұл басқа гликогенді сақтау ауруларын да ажырату керек дегенді білдірмейді.
The differential diagnosis of glycogen storage disease type III includes GSD I, GSD IX and GSD VI. This however does not mean other glycogen storage diseases should not be distinguished as well.