Erik Adolf von Willebrand

Введение

Эрик Адольф фон Виллебранд (1 февраля 1870 - 12 сентября 1949) - финский врач, внесший значительный вклад в гематологию. Болезнь фон Виллебранда и фактор фон Виллебранда названы в его честь. Он также исследовал метаболизм, ожирение и подагру, и был одним из первых финских врачей, которые использовали инсулин для лечения диабетической комы. В 1896 году фон Виллебранд получил степень доктора медицины в Хельсинкском университете. Д. в 1899 году. С 1900 по 1930 год работал в Хельсинкском университете. С 1908 года до выхода на пенсию в 1933 году он был заведующим медицинским отделом в больнице Диаконс в Хельсинки, где он также был главным врачом с 1922 по 1931 год. В 1924 году фон Виллебранд был проконсультирован о молодой девушке с нарушением кровотечения. Он описал это расстройство в 1926 году, отличив его от гемофилии. Это заболевание было названо в его честь, и стало известно как болезнь фон Виллебранда. Позже было обнаружено, что причиной болезни является недостаток белка, который в настоящее время известен как фактор фон Виллебранда, который способствует гемостазу.

Ранние годы и образование

Фон Виллебранд родился 1 февраля 1870 года в Николаинкаупунки, тогдашней части Великого княжества Финляндского в Российской империи. Фон Виллебранд учился в лицее Вааса, где отличился по ботанике, химии и зоологии. В это время он проводил лето, собирая ботанические, лепидоптиологические и орнитологические образцы, а зиму, исследуя Ботнийский залив. Получив степень бакалавра в 1890 году, он начал обучение в Хельсинкском университете, тогда известном как Императорский Александрский университет в Финляндии. До получения квалификации врача в 1896 году, и фототерапии, и изобрел аппарат для измерения дермальной экскреции углекислого газа и воды. Однако интерес фон Виллебранда к внутренней медицине перевесил его интерес к бальнеологии и физиотерапии, и в 1907 году он занял должность главного врача в муниципальной больнице в Хельсинки. В 1908 году он был назначен доцентом по внутренней медицине в Хельсинкском университете. Одновременно с этим назначением он сменил Шаумана на посту главы медицинского отдела в больнице Диаконь в Хельсинки. Он также взял на себя лабораторию в больнице Диаконэс, которая была известна своими гематологическими услугами. В этой должности он изучал обмен веществ, ожирение и подагру. В 1912 году он разработал метод измерения кетоновых тел в моче, а в следующем году обсудил диетическое лечение диабета. В 1918 году, почти два десятилетия спустя после его последней статьи такого рода, фон Виллебранд возобновил публикацию гематологических работ, выпустив исследования по апластической, гипохромной и пагубной анемии. Он также опубликовал исследование состояний сердечных клапанов, основанное на данных более 10 000 вскрытий, проведенных в Хельсинки с 1867 по 1916 год, и был пионером в использовании инсулина, описывая в 1922 году его использование при лечении диабетической комы. В феврале 1924 года он успешно вывел умирающего пациента из диабетической комы с помощью инсулина, используя одну из первых партий гормона, когда-либо доставленных в Финляндию. Фон Виллебранд оставался в Хельсинкском университете до 1930 года. Он был главным врачом больницы Диаконс с 1922 по 1931 год, а в 1930 году стал почетным профессором. Он оставался главой медицинского отдела больницы Диаконс до выхода на пенсию в 1933 году. Фон Виллебранд продолжал публиковать статьи после ухода на пенсию. В свой 75-й день рождения он опубликовал свою последнюю работу под названием En genetisk blodsykdom blant innbyggerne på Åland ("Генетическая болезнь крови среди островитян Аландии").

Von Willebrand was born on 1 February 1870 in Nikolainkaupunki, then part of the Grand Duchy of Finland in the Russian Empire. Von Willebrand attended Vaasa Lyceum, where he excelled in botany, chemistry and zoology. During this time, he spent his summers collecting botanical, lepidopterological and ornithological specimens, and his winters exploring the Gulf of Bothnia. After obtaining his baccalaureate in 1890, he began his studies at the University of Helsinki, then known as the Imperial Alexander University in Finland. Prior to qualifying as a physician in 1896, and phototherapy, and invented an apparatus for measuring the dermal excretion of carbon dioxide and water. Von Willebrand's interest in internal medicine outweighed his interest in balneology and physical therapy, however, and in 1907 he took up the position of chief physician at a municipal hospital in Helsinki. In 1908, he was appointed docent in internal medicine at the University of Helsinki. Concomitant with this appointment, he succeeded Schauman as head of the department of medicine at the Deaconess Hospital in Helsinki. He also took over the laboratory at the Deaconess Hospital, which was renowned for its hematological services. In this position, he studied metabolism, obesity and gout. In 1912, he developed a method for measuring ketone bodies in urine, and the following year discussed dietetic treatments for diabetes. In 1918, nearly two decades after his last paper of the sort, Von Willebrand resumed his publishing of hematologic works, releasing studies on aplastic, hypochromic and pernicious anaemia. He also published a study regarding heart valve conditions based on data from over 10,000 autopsies performed in Helsinki from 1867 to 1916, and was a pioneer in the use of insulin, describing in 1922 its use in the treatment of diabetic comas. In February 1924, he successfully brought a moribund patient out of a diabetic coma through the application of insulin, using some of the first batch of the hormone ever delivered to Finland. Von Willebrand remained at the University of Helsinki until 1930. He was physician in chief of the Deaconess Hospital from 1922 to 1931, and became honorary professor in 1930. He remained head of the Deaconess Hospital's department of medicine until his retirement in 1933. Von Willebrand continued to publish articles after his retirement. On his 75th birthday, he released his last paper, entitled En genetisk blodsykdom blant innbyggerne på Åland ("A genetic blood disease amongst the islanders of Åland").

Болезнь фон Виллебранда

В апреле 1924 года фон Виллебранд был проконсультирован о Хьордис Сандблом, пятилетней девочке с тяжелым кровотечением. Хьёрдис была девятым из 11 детей в семье из Фёглё, одного из Аландских островов. У нее, как и у шести ее братьев и сестер, регулярно происходило кровотечение из носа, губ, десен и кожи. Три из ее сестер умерли из-за этого состояния, а восемь лет спустя Хьордис умерла из-за меноррагии. Хьордис был привезен в лабораторию фон Виллебранда в Хельсинки, и он не посетил Фёглё, но с помощью местного учителя он составил карту родословной семьи. Он обнаружил, что это состояние присутствовало в трех предыдущих поколениях, по обе стороны семьи Хьёрдис. У 16 из 35 проанализированных женщин было это состояние (в легкой или тяжелой степени), а у 7 из 31 проанализированных мужчин - это состояние (в легкой степени). Анализ наследственности привел фон Виллебранда к предположению, что наследственность была доминирующей, в отличие от гемофилии, которая, как было известно, является рецессивным расстройством. Это заболевание отличалось от гемофилии тем, что поражало женщин не менее, чем мужчин. В 1926 году он опубликовал статью на шведском языке о болезни под названием Hereditär pseudohemofili ("Наследственная псевдогемофилия"). Он ссылался на шесть предыдущих публикаций с 1876 по 1922 год, в общей сложности 19 случаев семей с кровотечением. Ранние авторы приписывали это состояние гемофилии (даже у женщин) или тромбопатии, которая была обнаружена незадолго до этого как причина того, что ранее было известно как геморрагическая пурпура или болезнь Верлофа. Фон Виллебранд также провел гематологические исследования Хьордис и некоторых членов ее семьи. Он зафиксировал нормальное или немного уменьшенное количество тромбоцитов и неукоснительное укорочение тромба, в отличие от тромбастении Гланзмана. Время кровотечения (Duke) значительно удлинялось, в некоторых случаях доходило до более чем 2 часов, а время свертывания крови находилось в пределах нормы. Он пришел к выводу, что болезнь была либо новой формой тромбопатии, либо состоянием капилляра эндотелия. В 1931 году фон Виллебранд опубликовал немецкую версию Hereditär pseudohemofili, которая привлекла международное внимание к этой болезни. Образцы крови были отправлены исследователям из больницы Джона Хопкинса в Балтиморе (штат Мэриленд) и нескольким исследователям в Европе, включая Рудольфа Юргенса (медицина) из Лейпцига. Белок был охарактеризован в 1971 году и известен как фактор фон Виллебранда. Фактор фон Виллебранда имеет две функции. Во-первых, это молекула-носитель фактора VIII, антигемофильного фактора. Во-вторых, он способствует агрегации тромбоцитов и прикреплению к стенке сосудов. В 1900 году он женился на Вальборге Марии Антелл и имел двух дочерей. Будучи членом шведского языка меньшинства в Финляндии, он был сторонником Folkhälsan Оссиана Шаумана, который способствовал социальному благосостоянию и здравоохранению для шведскоязычных финнов. Его исследования кровотечения островитян Аландского острова были особенно интересны для него, поскольку это было наследственное заболевание, которое поражало шведскоязычное меньшинство. После выхода на пенсию в 1933 году он стал страстным садоводом и сторонником сохранения природы. Фон Виллебранд умер 12 сентября 1949 года в возрасте 79 лет. В 1994 году он был отмечен почтовой маркой, выпущенной Аландией. Марка была одной из двух: другая была посвящена Эрику Йорпесу, известному своей новаторской работой над гепарином.

In April 1924, Von Willebrand was consulted about Hjördis Sundblom, a five year old girl with a severe bleeding condition. Hjördis was the ninth of 11 children in a family from Föglö, one of the Åland Islands. She experienced regular bleeding from the nose, lips, gums and skin, as did six of her siblings. Three of her sisters had died due to the condition, and eight years later Hjördis died due to menorrhagia. Hjördis was brought to Von Willebrand's laboratory in Helsinki and he did not himself visit Föglö, but with the cooperation of a local schoolteacher he mapped the family pedigree. He found that the condition was present in the three previous generations, on both sides of Hjördis' family. Sixteen of the 35 women analysed had the condition (to a mild or severe degree), and 7 of the 31 men analysed had the condition (to a slight degree). An analysis of the heredity involved led Von Willebrand to assume the inheritance was dominant, in contrast to hemophilia which was known to be a recessive disorder. The condition also differed from hemophilia in that it affected females at least as often as males. He published a Swedish language article in 1926 about the disease, titled Hereditär pseudohemofili ("Hereditary pseudohemophilia"). He referenced six previous publications from the years of 1876 to 1922, totalling 19 cases on families with bleeding diatheses. The earlier authors attributed the condition to hemophilia (even in the cases of females) or to thrombopathy, which was discovered shortly before as the cause of what had previously been known as purpura hemorrhagica or Werlhof's disease. Von Willebrand also conducted hematological examinations on Hjördis and some of her family members. He recorded a normal or slightly reduced number of platelets and an undisturbed clot retraction, unlike Glanzmann's thrombasthenia. The bleeding time (Duke) was greatly prolonged, extending to more than 2 hours in some cases, while the clotting time was within the normal range. He concluded that the disease was either a new form of thrombopathy or a condition of the capillary endothelium. Von Willebrand published a German language version of Hereditär pseudohemofili in 1931, which attracted international attention in the disease. Blood samples were sent to researchers at the Johns Hopkins Hospital in Baltimore, Maryland, and to several researchers in Europe, including Rudolf Jürgens (Mediziner) in Leipzig. The protein was characterised in 1971, and is known as von Willebrand factor. Von Willebrand factor has two functions. Firstly, it is the carrier molecule for factor VIII, the anti hemophilic factor. Secondly, it promotes the aggregation of platelets and attachment to the vessel wall. He married Walborg Maria Antell in 1900, and had two daughters. As a member of the Swedish speaking minority in Finland, he was a supporter of Ossian Schauman's Folkhälsan, which promoted social welfare and health care for Swedish speaking Finns. His research on the bleeding condition of the Åland islanders was of particular interest to him, as it was a hereditary disorder that affected the Swedish speaking minority. After his retirement in 1933 he became an avid gardener and a supporter of nature conservation. Von Willebrand died on 12 September 1949, at the age of 79. In 1994, he was commemorated with a stamp issued by Åland. The stamp was one in a set of two: the other commemorated Erik Jorpes, known for his pioneering work on heparin.

Публикации

Следующий список публикаций составлен на основе материалов Лассилы, Р.; Линдберга, О. (2013 г.). "Эрик фон Виллебранд". Гемофилия. 19 (5): 645.