Введение

Система медицинской классификации

SNOMED CT или SNOMED Clinical Terms – это систематически организованный, пригодный для компьютерной обработки набор медицинских терминов, предоставляющий коды, термины, синонимы и определения, используемые в клинической документации и отчетности. SNOMED CT считается наиболее полной и многоязычной клинической терминологией в сфере здравоохранения в мире. Основное назначение SNOMED CT – кодировать значения, используемые в информации о состоянии здоровья, и поддерживать эффективное клиническое ведение данных с целью улучшения качества медицинской помощи пациентам. SNOMED CT предоставляет базовую общую терминологию для электронных медицинских карт. Обширный охват SNOMED CT включает в себя: клинические проявления, симптомы, диагнозы, процедуры, структуры тела, организмы и другие этиологические факторы, вещества, фармацевтические препараты, приборы и образцы. Поддержка и распространение SNOMED CT осуществляется организацией SNOMED International, международной некоммерческой организацией по разработке стандартов, расположенной в Лондоне, Великобритания. SNOMED International является торговым наименованием Международной организации по разработке стандартов медицинской терминологии (IHTSDO), основанной в 2007 году. SNOMED CT обеспечивает согласованный обмен информацией и является основополагающим для интероперабельной электронной медицинской карты. Он предоставляет последовательный способ индексации, хранения, поиска и агрегирования клинических данных в различных специальностях и учреждениях здравоохранения. Он также способствует организации содержания электронных систем медицинских записей, снижая вариативность в способах сбора, кодирования и использования данных для оказания медицинской помощи пациентам и проведения исследований. С помощью SNOMED CT можно непосредственно записывать подробные клинические данные о пациентах в электронные медицинские записи. Он также предоставляет пользователям ряд ссылок на клинические протоколы, планы совместного лечения и другие информационные ресурсы, чтобы облегчить принятие обоснованных решений и поддерживать долгосрочный уход за пациентами. Наличие бесплатных автоматических инструментов и сервисов кодирования, которые могут возвращать ранжированный список дескрипторов SNOMED CT для кодирования любого клинического отчета, может помочь медицинским работникам ориентироваться в терминологии. SNOMED CT – это терминология, которая может быть сопоставлена с другими международными стандартами и классификациями. Существуют специальные языковые редакции, дополняющие международную редакцию и содержащие языковые переводы, а также дополнительные национальные термины. Например, SNOMED CT AU, выпущенный в декабре 2009 года в Австралии, основан на международной версии SNOMED CT, но включает в себя слова и понятия, которые клинически и технически уникальны для Австралии.

История

SNOMED начал свою историю в 1965 году как Систематизированная номенклатура патологии (SNOP) и впоследствии был развит в терминологию здравоохранения, основанную на логике. SNOMED CT был создан в 1999 году в результате слияния, расширения и реструктуризации двух масштабных терминологий: Справочной терминологии SNOMED (SNOMED RT), разработанной Коллегией американских патологов (CAP); и Клинических терминов версии 3 (CTV3) (ранее известных как коды Read), разработанных Национальной службой здравоохранения Великобритании (NHS). Окончательный продукт был выпущен в январе 2002 года. Международная организация по разработке стандартов медицинской терминологии теперь рассматривает SNOMED CT как торговую марку, а не как акроним. Ранее SNOMED был акронимом от Systematized Nomenclature Of Medicine, но утратил это значение после объединения SNOMED с CTV3 (Clinical Terms Version 3) в объединенный продукт под названием SNOMED Clinical Terms, который был сокращен до SNOMED CT. Исторической сильной стороной SNOMED было широкое охват медицинских специальностей. SNOMED RT, включающий более 120 000 понятий, был разработан для использования в качестве общей справочной терминологии для агрегирования и извлечения данных о патологических состояниях, регистрируемых различными организациями и специалистами. Сильной стороной CTV3 была его терминология для общей практики. CTV3, содержащий 200 000 взаимосвязанных понятий, использовался для хранения структурированной информации о приемах первичной медико-санитарной помощи в индивидуальных записях пациентов. Выпуск SNOMED CT International Edition в январе 2020 года включал более 350 000 понятий. В июле 2003 года Национальная медицинская библиотека (NLM) от имени Министерства здравоохранения и социальных служб США заключила соглашение с Коллегией американских патологов о предоставлении SNOMED CT пользователям в США бесплатно через Метатезавр Единой медицинской языковой системы NLM UMLS. Переговорную группу NLM возглавляла Бетси Хамфрис, и контракт предоставил NLM бессрочную лицензию на основной SNOMED CT (на английском и испанском языках) и его последующие обновления. В апреле 2007 года права интеллектуальной собственности на SNOMED CT были переданы от CAP в Международную организацию по разработке стандартов медицинской терминологии (IHTSDO) с целью содействия международному внедрению и использованию SNOMED CT. В настоящее время организация, действующая под названием SNOMED International, отвечает за "непрерывное обслуживание, разработку, обеспечение качества и распространение SNOMED CT" на международном уровне.

SNOMED CT – это многонациональная и многоязычная терминология, способная поддерживать различные языки и диалекты. В настоящее время SNOMED CT доступен на американском английском, британском английском, испанском, датском и шведском языках, а другие переводы на французский и голландский языки находятся в стадии завершения или разработки. SNOMED CT имеет перекрестные соответствия с другими терминологиями, такими как: ICD 9 CM, ICD 10, ICD O 3, ICD 10 AM, лабораторные LOINC и OPCS 4. Он поддерживает стандарты ANSI, DICOM, HL7 и ISO.

Семантический тег

SNOMED CT присваивает каждому понятию семантический тег. Он указан в скобках в полностью специфицированном названии каждого понятия. В рамках каждой иерархии верхнего уровня SNOMED CT может использоваться несколько семантических тегов. Например, иерархия верхнего уровня "Фармацевтический/биологический продукт" использует семантические теги: продукт, лекарственное средство, лекарственная форма и клинический препарат. Для каждого понятия может быть использован только один семантический тег.

Ветеринарное содержание

Международное издание SNOMED CT содержит только термины, относящиеся к человеку. В 2014 году четко определенные ветеринарные концепции были перемещены в ветеринарное расширение SNOMED CT. Управлением этим расширением занимается Лаборатория ветеринарных терминологий при Колледже ветеринарной медицины Вирджинии Технологического института Вирджинии.

Известные недостатки и стратегии по их устранению

Ранние версии SNOMED имели фасетированную структуру, упорядоченную по семантическим осям, что требовало кодирования более сложных ситуаций посредством координации различных кодов. Это имело два основных недостатка. С одной стороны, необходимость посткоординации воспринималась как неудобство для пользователя, что, безусловно, способствовало относительно низкой распространенности ранних версий SNOMED. С другой стороны, добиться единообразного кодирования было сложно. Например, острый аппендицит можно было посткоординировать тремя разными способами, не имея возможности вычислить семантические эквиваленты. SNOMED RT решила эту проблему, внедрив формулы логики описаний. С добавлением CTV3 большое количество понятий было переопределено с использованием формальных выражений. Однако слияние с CTV3, как с исторически сложившейся терминологией, содержащей множество описаний, близких к потребностям пользователей, привело к некоторым проблемам, которые до сих пор влияют на SNOMED CT. Помимо запутанной таксономической сети с множеством иерархических уровней и масштабным множественным наследованием (например, у острого аппендицита 36 таксономических предков), в SNOMED CT попало много неоднозначных, контекстно-зависимых понятий. Еще одна особенность, характеризующая некоторые части SNOMED CT, – так называемое эпистемическое вторжение. В принципе, задача терминологии (и даже онтологии) должна ограничиваться предоставлением значений терминов или классов, не зависящих от контекста. Контекстуализация этих репрезентативных единиц в идеале должна быть задачей информационной модели. Человеческий язык вводит в заблуждение, поскольку мы используем синтаксически похожие выражения для представления категорически различных сущностей, например, внематочная беременность и подозрение на беременность. Первая относится к реальной беременности, вторая – к фрагменту (неопределенной) информации. В SNOMED CT большинство (но не все) этих контекстно-зависимых понятий сосредоточены в суб-иерархии «Ситуация» с явным контекстом. Основная причина, по которой от таких понятий нельзя отказаться, заключается в том, что SNOMED CT во многих случаях берет на себя функциональность информационных моделей, поскольку последние отсутствуют в конкретной реализации. С созданием IHTSDO SNOMED CT стал более доступным для широкой аудитории. Критика состояния терминологии была вызвана многочисленными существенными недостатками, а также отсутствием мер по обеспечению качества. С самого начала IHTSDO открыто относилась к такой (в том числе академической) критике. За последние несколько лет достигнут значительный прогресс в области обеспечения качества и разработки инструментов. Постепенно была признана необходимость более принципиальной онтологической основы, а также улучшено понимание семантики логики описаний. Были сформулированы приоритеты перепроектирования в отношении наблюдаемых данных, нарушений, результатов, веществ, организмов и т. д. Разработаны руководства по переводу, а также руководства по запросам на предоставление контента и стратегия включения предварительно скоординированного контента. До сих пор существуют известные недостатки в отношении «онтологической приверженности» SNOMED CT, например, в уточнении того, какой тип сущности является экземпляром данной концепции SNOMED CT. Один и тот же термин может интерпретироваться как нарушение или пациент с нарушением; например, «опухоль» может обозначать процесс или фрагмент ткани, а «аллергия» – аллергическую реакцию или просто аллергическую предрасположенность. Более поздняя стратегия – использование строго типизированных онтологий верхнего уровня для устранения неоднозначности в содержании SNOMED CT. Рост использования SNOMED CT для исследований и приложений в повседневной практике во всем мире для поддержки ухода за пациентами приводит к расширению вовлеченного сообщества. Это привело к увеличению ресурсов, выделенных на разработку терминов SNOMED CT, а также к увеличению сотрудничества для превращения SNOMED CT в надежный отраслевой стандарт. Это способствует увеличению числа программных инструментов и разработке материалов, которые пополняют базу знаний для поддержки внедрения. Развиваются также онлайн-сообщества, ориентированные на конкретные аспекты SNOMED CT и его внедрения. В теории логическое заключение на основе логики описаний может применяться к любым новым кандидатам на посткоординированные выражения, чтобы оценить, является ли оно родителем или предком, ребенком или другим потомком, или семантически эквивалентным любому существующему понятию из существующих предварительно скоординированных понятий. Однако, отчасти из-за последствий слияния с CTV3, SNOMED все еще содержит не обнаруженные семантически дублирующиеся примитивные и определенные понятия. Кроме того, многие понятия остаются примитивными, хотя их семантику также можно легитимно определить с точки зрения других примитивов и ролей, одновременно присутствующих в системе. Из-за этих упущений и фактических или возможных избыточностей семантического содержания, реальная производительность алгоритмов для вывода подчинения или семантической эквивалентности будет непредсказуемо несовершенной.

СНОМЕД КТ валидация

Использование последовательных правил важно для качества SNOMED CT. С этой целью в 2009 году команда SNOMED CT разработала прототип машиночитаемой концептуальной модели (MRCM). В рамках дальнейшей работы эта модель пересматривается с использованием ограничений выразительности SNOMED CT.

SNOMED CT и LOINC

LOINC — это терминология, содержащая лабораторные исследования. С 2017 года SNOMED International начала создавать термины для компонентов LOINC и разработала набор выражений SNOMED CT, отражающих смысл многих терминов LOINC.

SNOMED CT и MedDRA

Между MedDRA и SNOMED CT существует пересечение, которое не приносит пользы фармацевтической отрасли. В 2021 году обе организации совместно опубликовали два соответствия (от SNOMED CT к MedDRA и от MedDRA к SNOMED CT).

Доступ

SNOMED CT поддерживается и распространяется SNOMED International, международной некоммерческой организацией по разработке стандартов, расположенной в Лондоне, Великобритания. Использование SNOMED CT в производственных системах требует наличия лицензии. Существуют два типа лицензий: членство страны/территории в SNOMED International (стоимость определяется в соответствии с валовым национальным продуктом) и лицензия для аффилированных лиц (стоимость зависит от количества конечных пользователей). Страны с наименее развитой экономикой (НРС) могут использовать SNOMED CT бесплатно. Источники SNOMED CT могут быть свободно скачаны и использованы для научных исследований в области медицинской информатики, для демонстраций или оценочных целей. Оригинальные источники SNOMED CT в табличном формате доступны зарегистрированным пользователям Единой медицинской языковой системы (UMLS), заключившим соответствующее соглашение. Доступно множество онлайн- и офлайн-просмотрщиков. Для получения лицензии на использование и скачивания SNOMED CT следует обращаться в Национальный центр распространения, ссылки на которые размещены на веб-сайте IHTSDO.

Беслицензионные подмножества

Для упрощения внедрения SNOMED CT и использования SNOMED CT в других стандартах существуют наборы данных, распространяемые без лицензионных отчислений. Например, набор из 7 314 кодов и описаний доступен для использования пользователями программного обеспечения, соответствующего стандарту DICOM (без ограничений по странам-членам IHTSDO).

Подмножество глобального набора пациентов (GPS)

GPS был выпущен в сентябре 2019 года и содержит 21 782 концепции.

Концепции высшего уровня

Концепции SNOMED CT обычно принадлежат к одной иерархии (за исключением комбинированных концепций лекарственных средств и устройств). Для некоторых иерархий определена модель концепций (например, клинические признаки). Для других областей (например, организм, вещество, квалификатор) модель концепций пока не определена.

Процедура

Понятия в этой иерархии представляют собой процедуры, выполняемые над пациентом. Существует хорошо установленная и определенная концептуальная модель процедур. Место проведения процедуры (прямое или косвенное) указывает, на какой части тела выполняется процедура. Для процедур оценки существует отдельный набор правил. Процедуры оценки – это процедуры, в ходе которых оцениваются данные для подтверждения значения, заключения или вывода. Процедуры оценки имеют дополнительные атрибуты, такие как «наличие образца», «свойство» или «метод измерения».

Событие

По состоянию на 2016 год для иерархии событий не определена концептуальная модель. В 2006 году некоторые концепции из иерархии "Клинические находки" были перемещены в иерархию событий. Эти концепции сохранили часть своих атрибутов (например, вызывающий агент).

Наблюдаемые объекты

SNOMED International работает над созданием концептуальной модели для наблюдаемых сущностей.

Структура корпуса

Части тела представляют собой одну из крупнейших иерархий в SNOMED CT. Моделирование основано на Фундаментальной модели анатомии, но имеет некоторые отличия от этой модели (например, регион рассматривается как трехмерный, а не двухмерный). Важными атрибутами являются: «Латеральность», несколько типов отношений «Часть от» и «Является».

Фармацевтический / биологический продукт

Фармацевтические и биологические препараты моделируются с использованием понятий действующего вещества, лекарственной формы и обоснования концентрации. С 2018 года гармонизация информации о лекарственных средствах SNOMED CT со стандартом IDMP является редакционной задачей. Присутствуют следующие типы сущностей:

Клинический препарат

Понятие, представляющее конкретный лекарственный препарат, используемый в клинической практике. Например, 317335000 | Препарат, содержащий эзомепразол 20 мг/1 таблетку для перорального применения с обычным высвобождением (клинический лекарственный препарат)|

Форма дозирования

Концепция, представляющая способ доставки продукта. Например, 385219001 | Стандартный раствор для инъекций (лекарственная форма).

Авторские конвенции

Целью SNOMED CT является последовательность. Для обеспечения этой последовательности используется несколько механизмов. Машиночитаемая концептуальная модель используется для проверки соответствия набору правил. Правила создания полностью специфицированного наименования концепции определяют допустимые и недопустимые шаблоны. При определении концепции применяется правило ближайшего примитивного родителя (в явном определении) для использования классификации концепций, основанной на логике наилучшего описания. Отдельные соглашения регулируют группировку отношений. Возможность группировать связанные отношения – важное преимущество SNOMED CT. Правила в машиночитаемой концептуальной модели (MRCM) определяют, для каждой области, какие отношения никогда не группируются (например, атрибуты «Является частью» или «Латеральность»), а какие отношения всегда группируются (например, «Место проявления»). Для корректного вывода подчинённости некоторые отношения могут быть сгруппированы, но состоять из одной связи. Другое соглашение для международной редакции SNOMED CT – избегать создания промежуточных примитивных концепций (если это не является медицински необходимым и невозможно определить с помощью существующей концептуальной модели). Промежуточная примитивная (=неопределённая) концепция – это неопределённая концепция, имеющая дочерние и родительские концепции. Это соглашение связано с использованием логики описания для упрощения поддержки терминологии. Поскольку примитивные концепции не могут быть обработаны классификатором логики описания, поддержка таких концепций полностью зависит от редакторов. Добавление новых промежуточных примитивных концепций требует внесения изменений во все затронутые концепции и является трудоёмким с точки зрения поддержки терминологии.