Муколипидозы: Наследственные нарушения метаболизма.
Mucolipidosis
Муколипидоз: редкие наследственные нарушения обмена веществ в клетках. Классификация изменилась, тип I (сиалидоз) теперь – гликопротеиноз. Инфо о заболевании.
Сравнивайте с английским: нажмите на абзац — оригинал откроется в окне. Кнопка EN под абзацем показывает его прямо в тексте.
Содержание
Введение
Муколипидоз – это группа наследственных нарушений обмена веществ, которые влияют на способность организма к нормальному обновлению различных веществ внутри клеток. Изначально муколипидозы получили свое название из-за сходства их проявлений с мукополисахаридозами и сфинголипидозами. Углубление биохимических знаний об этих состояниях привело к изменению их классификации. Исторически четыре состояния (типы I, II, III и IV) обозначались как муколипидозы. Однако тип I (сиалидоз) теперь классифицируется как гликопротеиноз.
Mucolipidosis is a group of inherited metabolic disorders that affect the body's ability to carry out the normal turnover of various materials within cells. When originally named, the mucolipidoses derived their name from the similarity in presentation to both mucopolysaccharidoses and sphingolipidoses. A biochemical understanding of these conditions has changed how they are classified. Four conditions (types I, II, III, and IV) were historically labeled as mucolipidoses. However, type I (sialidosis) is now classified as a glycoproteinosis,
СМ II и III
Два других типа тесно связаны между собой. Муколипидоз II и III типов (ML II и ML III) является следствием дефицита фермента N-ацетилглюкозамин-1-фосфотрансферазы, который фосфорилирует целевые углеводные остатки на N-связанных гликопротеинах. Без этой фосфорилирования гликопротеины не направляются в лизосомы и покидают клетку.
The other two types are closely related. Mucolipidosis types II and III (ML II and ML III) result from a deficiency of the enzyme N acetylglucosamine 1 phosphotransferase, which phosphorylates target carbohydrate residues on N linked glycoproteins. Without this phosphorylation, the glycoproteins are not destined for lysosomes, and they escape outside the cell.
Генетика
Муколипидозы наследуются по аутосомно-рецессивному типу, то есть возникают только в том случае, если ребенок получает по одной копии дефектного гена от каждого из родителей. Если оба родителя являются носителями дефектного гена, то вероятность рождения ребенка с одним из муколипидозов составляет один из четырех. В то же время, у каждого ребенка есть вероятность один к двум унаследовать только одну копию дефектного гена. Люди, имеющие только одну копию дефектного гена, называются носителями. У этих людей заболевание не развивается, но они могут передать дефектный ген своим детям. Поскольку дефектные гены, ответственные за некоторые формы муколипидозов, известны, в некоторых случаях можно определить носительство с помощью генетических тестов.
The mucolipidoses are inherited in an autosomal recessive manner, that is, they occur only when a child inherits two copies of the defective gene, one from each parent. When both parents carry a defective gene, each of their children faces a one in four chance of developing one of the MLs. At the same time, each child also faces a one in two chance of inheriting only one copy of the defective gene. People who have only one defective gene are known as carriers. These individuals do not develop the disease but they can pass the defective gene on to their own children. Because the defective genes involved in certain forms of ML are known, tests can identify people who are carriers in some instances.
Диагноз
Диагноз муколипидоза ставится на основании клинических симптомов, полного анамнеза и определенных лабораторных исследований. Симптомы заболевания обычно проявляются при рождении или начинаются в раннем детстве. Ранние симптомы могут включать в себя аномалии скелета, проблемы со зрением и задержки развития. Сниженные когнитивные способности и трудности в достижении физических этапов развития также могут быть следствием муколипидоза.
The diagnosis of ML is based on clinical symptoms, a complete medical history, and certain laboratory tests. Symptoms of the disease are usually present at birth or begin in early childhood. Early symptoms can include skeletal abnormalities, vision problems, and developmental delays. Poor mental capacities, and difficulty reaching physical developmental milestones may also be result of mucolipidosis.
Лечение
В настоящее время не существует известного лечения или специфической терапии для излечения этого заболевания. Однако существует несколько методов терапии, которые могут помочь облегчить некоторые симптомы. Логопедическая и физическая терапия могут помочь ребенку с диагностированной задержкой моторики и речи. Пациенту также могут потребоваться пищевые добавки, такие как железо и витамин B12, при необходимости.
There is currently no known treatment or specific therapy to cure this disease. However, there are multiple therapy techniques that can be used to help with some of the symptoms. Speech therapy and physical therapy may aid in a diagnosed child's motor and speech delays. Nutritional supplements such as iron and vitamin B12 may also be required if the patient needs them.