Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Муколипидоз – ағзаның жасушалар ішіндегі әртүрлі заттардың қалыпты алмасуын жүзеге асыру қабілетіне әсер ететін генетикалық метаболизмдік бұзылыстардың тобы. Бұл ауруларға алғаш ат қойылғанда, муколипидоздың көрінісі мукополисахаридоз бен сфинголипидозға ұқсас болғандықтан осы есімдермен аталып келді. Аталған жағдайларды биохимиялық тұрғыдан зерттеу нәтижесінде оларды жіктеу тәсілі өзгерді. Тарихи тұрғыдан, төрт жағдай (I, II, III және IV типтері) муколипидоз деп белгіленген. Дегенмен, I тип (сиалидоз) қазір гликопротеиноз ретінде жіктеледі.
Mucolipidosis is a group of inherited metabolic disorders that affect the body's ability to carry out the normal turnover of various materials within cells. When originally named, the mucolipidoses derived their name from the similarity in presentation to both mucopolysaccharidoses and sphingolipidoses. A biochemical understanding of these conditions has changed how they are classified. Four conditions (types I, II, III, and IV) were historically labeled as mucolipidoses. However, type I (sialidosis) is now classified as a glycoproteinosis,
ІІ және ІІІ МЛ
Қалған екі түрі тығыз байланысты. II және III типті муколипидоздар (ML II және ML III) N-ацетилглюкозамин-1-фосфотрансфераза ферментінің жетіспеушілігінен пайда болады, бұл фермент N-байланысты гликопротеиндердегі мақсатты көмірсутек қалдықтарын фосфорлап белгілейді. Бұл фосфорлау болмаған жағдайда, гликопротеиндер лизосомаларға бағытталмайды және жасушадан шығып кетеді.
The other two types are closely related. Mucolipidosis types II and III (ML II and ML III) result from a deficiency of the enzyme N acetylglucosamine 1 phosphotransferase, which phosphorylates target carbohydrate residues on N linked glycoproteins. Without this phosphorylation, the glycoproteins are not destined for lysosomes, and they escape outside the cell.
Генетика
Муколипидоздар аутосомалық рецессивті жолмен мұраға беріледі, яғни бала екі ата-анасынан кемістік геннің бір-бірден екі данасын алғанда ғана пайда болады. Егер екі ата-анасында да кемістік ген болса, олардың әр баласының муколипидозға шалдығу ықтималдығы төрттен бірін құрайды. Сонымен қатар, әр баланың кемістік геннің тек бір данасын мұраға алу мүмкіндігі екіден бірін құрайды. Бір ғана кемістік генді алып жүрген адамдар тасымалдаушылар деп аталады. Бұл адамдар ауруды дамытпайды, бірақ олар өз балаларына кемістік генді беріп жіберуі мүмкін. Муколипидоздың кейбір түрлеріне байланысты кемістік гендер белгілі болғандықтан, кейбір жағдайларда тасымалдаушыларды анықтау үшін тестілеу жүргізуге болады.
The mucolipidoses are inherited in an autosomal recessive manner, that is, they occur only when a child inherits two copies of the defective gene, one from each parent. When both parents carry a defective gene, each of their children faces a one in four chance of developing one of the MLs. At the same time, each child also faces a one in two chance of inheriting only one copy of the defective gene. People who have only one defective gene are known as carriers. These individuals do not develop the disease but they can pass the defective gene on to their own children. Because the defective genes involved in certain forms of ML are known, tests can identify people who are carriers in some instances.
Диагностика
МЛ диагнозы клиникалық белгілерге, толық медициналық тарихқа және белгілі бір зертханалық тесттерге негізделеді. Аурудың белгілері әдетте туған кезде немесе ерте балалық шақта пайда болады. Ерте белгілері қаңқа аномалиялары, көру проблемалары және дамудағы кешігулерді қамтуы мүмкін. Ақыл-ой қабілеттерінің нашарлауы және физикалық дамудың маңызды кезеңдеріне жетудегі қиындықтар да мүколипидоздың салдары болуы мүмкін.
The diagnosis of ML is based on clinical symptoms, a complete medical history, and certain laboratory tests. Symptoms of the disease are usually present at birth or begin in early childhood. Early symptoms can include skeletal abnormalities, vision problems, and developmental delays. Poor mental capacities, and difficulty reaching physical developmental milestones may also be result of mucolipidosis.
Емдеу
Қазіргі уақытта бұл ауруды емдеуге арналған белгілі бір ем немесе арнайы терапия жоқ. Дегенмен, кейбір симптомдарды жеңілдету үшін бірнеше терапиялық тәсілдерді қолдануға болады. Сөйлеу терапиясы және физиотерапия диагнозы қойылған баланың моторлық және сөйлеу дамуындағы кешігулерге көмектесуі мүмкін. Егер пациентке қажет болса, темір және В12 витамині сияқты қоректік толықтырулар да қажет болуы мүмкін.
There is currently no known treatment or specific therapy to cure this disease. However, there are multiple therapy techniques that can be used to help with some of the symptoms. Speech therapy and physical therapy may aid in a diagnosed child's motor and speech delays. Nutritional supplements such as iron and vitamin B12 may also be required if the patient needs them.