Сравнивайте с английским: нажмите на абзац — оригинал откроется в окне. Кнопка EN под абзацем показывает его прямо в тексте.
Содержание
Введение
Маннозидоз – это дефицит маннозидазы, фермента. Существуют два типа: альфа-маннозидоз и бета-маннозидоз. Оба заболевания связаны с лизосомами и имеют схожие проявления; первый тип вызван дефектом лизосомальной альфа-маннозидазы, а второй – дефектом лизосомальной бета-маннозидазы. В обоих случаях дефект приводит к накоплению олигосахаридов, богатых маннозой, в нервной и органных тканях. Альфа- и бета-маннозидоз возникают в результате аутосомно-рецессивных генетических мутаций.
Mannosidosis is a deficiency in mannosidase, an enzyme. There are two types: alpha mannosidosis and beta mannosidosis. Both disorders are related to the lysosome and have similar presentation; the former is caused by defective lysosomal α mannosidase and the latter by defective lysosomal β mannosidase. In both cases, the defect causes accumulation of oligosaccharides rich in mannose in the neural tissue and organ tissue. Both alpha and beta mannosidosis are known to result from autosomal recessive genetic mutations.
Альфа-маннозидоз
Альфа-маннозидоз – наследственное лизосомное заболевание накопления, вызывающее потерю слуха, интеллектуальную недостаточность, аномалии строения лица и скелета, а также иммунные дефициты. Основные характеристики включают в себя аномалии скелета, нарушение слуха, прогрессирующее ухудшение когнитивных функций и речи, и частые эпизоды психоза. Иммунодефицит проявляется рецидивирующими инфекциями, особенно в течение первого десятилетия жизни. Причиной альфа-маннозидоза являются аутосомно-рецессивные мутации в гене MAN2B1, расположенном на 19-й хромосоме (19 p13.2 q12). Диагноз ставится на основании определения активности кислой альфа-маннозидазы в лейкоцитах или других клетках с ядром, что впоследствии может быть подтверждено генетическим тестированием.
Alpha mannosidosis is an inherited lysosomal storage disease that causes hearing loss, intellectual disability, facial and skeletal abnormalities, and immunological deficiencies. The main characteristics include skeletal abnormalities, hearing impairment, gradual impairment of mental functions and speech, and frequent periods of psychosis. Immune deficiency is manifested by recurrent infections, especially in the first decade of life. Autosomal recessive mutations in the MAN2B1 gene, which is situated on chromosome 19 (19 p13.2 q12), are the cause of alpha mannosidosis. Acid alpha mannosidase activity within leukocytes or other nucleated cells is used to make the diagnosis, which can then be verified by genetic testing.
Бета-маннозидоз
Бета-маннозидоз – это крайне редкое метаболическое заболевание накопления, вызванное дефицитом фермента бета-маннозидазы, участвующего в расщеплении гликопротеинов. Клинические проявления могут варьироваться от легких до тяжелых и включают такие симптомы, как потеря слуха, умственная отсталость, гиперактивность, нарушения поведения и повторяющиеся респираторные и кожные инфекции.
Beta mannosidosis is an extremely rare metabolic storage disease caused by a deficiency of the enzyme beta mannosidase, which is involved in the breakdown of glycoproteins. The clinical manifestation can range from mild to severe and includes symptoms like hearing loss, mental retardation, hyperactivity, behavioral issues, and recurrent respiratory and skin infections.