Маннозидоз: Альфа және бета түрлерінің сипаттамасы мен генетикалық негіздері
Mannosidosis
Маннозидоз – фермент тапшылығынан туындайтын ауру. Альфа және бета түрлері бар, екеуі де ген мутациясынан пайда болады. Симптомдары мен себептері туралы біліңіз.
Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Маннозидоз – манозидаза ферментінің жетіспеушілігінен туындайтын ауру. Оның екі түрі бар: альфа-маннозидоз және бета-маннозидоз. Екі дертім де лизосомамен байланысты және ұқсас белгілермен көрінеді; біріншісі лизосомалық α-манозидазаның бұзылуынан, ал екіншісі лизосомалық β-манозидазаның бұзылуынан пайда болады. Екі жағдайда да бұл бұзылу нәтижесінде маннозаға бай олигосахаридтер жүйке тінінде және орган тінінде жинақталады. Альфа және бета-маннозидоздың екеуі де аутосомалық рецессивті генетикалық мутациялар салдарынан туындайтыны мәлім.
Mannosidosis is a deficiency in mannosidase, an enzyme. There are two types: alpha mannosidosis and beta mannosidosis. Both disorders are related to the lysosome and have similar presentation; the former is caused by defective lysosomal α mannosidase and the latter by defective lysosomal β mannosidase. In both cases, the defect causes accumulation of oligosaccharides rich in mannose in the neural tissue and organ tissue. Both alpha and beta mannosidosis are known to result from autosomal recessive genetic mutations.
Альфа-маннозидоз
Альфа-манозидоз – есту қабілетінің жоғалтылуына, интеллектуалдық кемістікке, бет және қаңқа аномалияларына, сондай-ақ иммунологиялық жетіспеушілікке алып келетін тұқым қуалайтын лизосомалық сақталу ауруы. Басты ерекшеліктері – қаңқа аномалиялары, есту қабілетінің нашарлауы, ақыл-ой функциялары мен сөйлеудің біртіндеп төмендеуі және психоз ұстамаларының жиі кездесуі. Иммундық жетіспеушілік қайталанатын инфекциялармен көрінеді, әсіресе өмірдің алғашқы он жылында. Альфа-манозидоздың себебі – 19-шы хромосомада (19 p13.2 q12) орналасқан MAN2B1 генінің аутосомдық рецессивті мутациялары. Диагнозды лейкоциттер немесе басқа ядролы жасушалардағы қышқыл альфа-маннозидаза активтілігін анықтау арқылы қоюға болады, одан кейін генетикалық тестілеумен расталады.
Alpha mannosidosis is an inherited lysosomal storage disease that causes hearing loss, intellectual disability, facial and skeletal abnormalities, and immunological deficiencies. The main characteristics include skeletal abnormalities, hearing impairment, gradual impairment of mental functions and speech, and frequent periods of psychosis. Immune deficiency is manifested by recurrent infections, especially in the first decade of life. Autosomal recessive mutations in the MAN2B1 gene, which is situated on chromosome 19 (19 p13.2 q12), are the cause of alpha mannosidosis. Acid alpha mannosidase activity within leukocytes or other nucleated cells is used to make the diagnosis, which can then be verified by genetic testing.
Бета-маннозидоз
Бета-манозидоз – гликопротеиндердің ыдырауына қатысатын бета-манозидаза ферментінің жетіспеушілігінен туындайтын өте сирек кездесетін метаболикалық сақтау ауруы. Клиникалық көрінісі жеңіл түрден ауыр түрге дейін ауытқуы мүмкін және есту қабілетінің төмендеуі, ақыл-ой кемістігі, жоғары белсенділік, мінез-құлық проблемалары, сондай-ақ тыныс жолдары мен теріде қайталама инфекциялар сияқты белгілерді қамтиды.
Beta mannosidosis is an extremely rare metabolic storage disease caused by a deficiency of the enzyme beta mannosidase, which is involved in the breakdown of glycoproteins. The clinical manifestation can range from mild to severe and includes symptoms like hearing loss, mental retardation, hyperactivity, behavioral issues, and recurrent respiratory and skin infections.