Введение
Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens. Белок треакула – это белок, который, согласно исследованиям, участвует в производстве молекулы, называемой рибосомной РНК (рРНК), внутри клеток. Треакула активен в ядрышке, представляющем собой небольшую область внутри ядра, где производится рРНК. Как основной компонент клеточных структур, называемых рибосомами, рРНК необходима для сборки белков. Этот белок активен в раннем эмбриональном развитии в структурах, которые формируют кости и другие ткани лица. Хотя точная функция этого белка неизвестна, исследователи полагают, что он играет критическую роль в развитии костей лица и связанных с ними структур. У человека белок треакула кодируется геном TCOF1 (фактор биогенеза рибосом треакула 1). TCOF1 кодирует нуклеолярные белки, содержащие домен гомологии LIS1. Белок треакула участвует в транскрипции генов рРНК посредством взаимодействия с восходящим связывающим фактором (UBF). Мутации в этом гене ассоциированы с синдромом Тречера Коллинза, заболеванием, включающим аномальное развитие черепно-лицевой области. Для этого гена обнаружены альтернативные варианты сплайсинга, кодирующие различные изоформы, однако на сегодняшний день охарактеризованы только три из них. Ген TCOF1 расположен на длинном (q) плече хромосомы 5 между позициями 32 и 33.1, от 149 717 427 до 149 760 047 пар оснований.
Treacle protein is a protein that studies suggest is involved in the production of a molecule called ribosomal RNA (rRNA) within cells. Treacle is active in the nucleolus, which is a small region inside the nucleus where rRNA is produced. As a major component of cell structures called ribosomes, rRNA is essential for the assembly of proteins. This protein is active during early embryonic development in structures that become bones and other tissues in the face. Although the precise function of this protein is unknown, researchers believe that it plays a critical role in the development of facial bones and related structures. In humans, the treacle protein is encoded by the TCOF1 (treacle ribosome biogenesis factor 1) gene. TCOF1 encodes nucleolar proteins with an LIS1 homology domain. The treacle protein is involved in rRNA gene transcription through its interaction with upstream binding factor (UBF). Mutations in this gene have been associated with Treacher Collins syndrome, a disorder which includes abnormal craniofacial development. Alternate transcriptional splice variants encoding different isoforms have been found for this gene, but only three of them have been characterized to date. The TCOF1 gene is located on the long (q) arm of chromosome 5 between positions 32 and 33.1, from base pair 149,717,427 to base pair 149,760,047.
Сродственные заболевания
Более 120 мутаций в гене TCOF были выявлены у людей с синдромом Тречера Коллинза. Большинство этих мутаций вставляют или удаляют небольшое количество строительных блоков ДНК (пар оснований) в гене TCOF1. Мутации TCOF1 приводят к образованию аномально малой, нефункциональной версии треакла или препятствуют производству этого белка клеткой. Исследователи предполагают, что потеря треакла снижает выработку рРНК в частях эмбриона, которые развиваются в кости и ткани лица. Неизвестно, каким образом потеря белка треакла вызывает специфические проблемы с развитием лица, наблюдаемые при синдроме Тречера Коллинза. Например, мутации в гене TCOF у этих людей часто приводят к образованию волчьей пасти.
Модельные организмы
Мутации в этом гене у собак породы Jindo были связаны с наблюдаемыми различиями в строении черепа между Jindo и боксерами.