Сравнивайте с английским: нажмите на абзац — оригинал откроется в окне. Кнопка EN под абзацем показывает его прямо в тексте.
Содержание
Введение
Метилглютаконовая ацидурия (МГА) – это любое из как минимум пяти метаболических расстройств, нарушающих способность организма производить энергию в митохондриях. В результате этого нарушения накапливаются 3-метилглютаконовая кислота и 3-метилглутаровая кислота, которые могут быть обнаружены в моче. 3-Метилглютаконовая кислота является органической кислотой. Наличие двух карбоксильных групп является основной причиной высокой кислотности этой кислоты. 3-Метилглютаконовую кислоту можно обнаружить по наличию кислотной функции и двойной связи, обуславливающей её реакционную способность с определенными веществами.
3 Methylglutaconic aciduria (MGA) is any of at least five metabolic disorders that impair the body's ability to make energy in the mitochondria. As a result of this impairment, 3 methylglutaconic acid and 3 methylglutaric acid build up and can be detected in the urine. 3 Methylglutaconic acid is an organic acid. The double carboxylic acid functions are the principal cause of the strength of this acid. 3 methylglutaconic acid can be detected by the presence of the acid function and the double connection that involves reactivity with some specific substances.
Генетика
Модели наследования 3-метилглютаконовой ацидурии различаются в зависимости от затронутого гена. Типы I и III наследуются по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что в каждой клетке изменены две копии гена. Чаще всего родители ребенка с аутосомно-рецессивным заболеванием являются носителями одной измененной копии гена, но сами не проявляют признаков и симптомов заболевания. Тип II наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу. Заболевание считается Х-сцепленным, если мутировавший ген, вызывающий заболевание, расположен на Х-хромосоме, одной из двух половых хромосом. У мужчин (у которых есть только одна Х-хромосома) одной измененной копии гена в каждой клетке достаточно для развития заболевания. У женщин (у которых есть две Х-хромосомы) мутация должна присутствовать в обеих копиях гена, чтобы вызвать заболевание. Мужчины гораздо чаще страдают от Х-сцепленных рецессивных заболеваний, чем женщины. Характерной особенностью Х-сцепленного наследования является то, что отцы не могут передавать Х-сцепленные признаки своим сыновьям. Модель наследования 3-метилглютаконовой ацидурии типа IV неизвестна.
The inheritance patterns of 3 methylglutaconic aciduria differ depending on the gene involved. Types I and III are inherited in an autosomal recessive pattern, which means two copies of the gene in each cell are altered. Most often, the parents of an individual with an autosomal recessive disorder are carriers of one copy of the altered gene but do not show signs and symptoms of the disorder. Type II is inherited in an X linked recessive pattern. A condition is considered X linked if the mutated gene that causes the disorder is located on the X chromosome, one of the two sex chromosomes. In males (who have only one X chromosome), one altered copy of the gene in each cell is sufficient to cause the condition. In females (who have two X chromosomes), a mutation must be present in both copies of the gene to cause the disorder. Males are affected by X linked recessive disorders much more frequently than females. A striking characteristic of X linked inheritance is that fathers cannot pass X linked traits to their sons. The inheritance pattern of 3 methylglutaconic aciduria type IV is unknown.
Диагноз
Диагноз обычно ставится посмертно.
Diagnosis is typically post mortem.
Лечение
Лечение и излечение неизвестны.
There is no known treatment or cure.
Эпидемиология
3 Метилглютаконовая ацидурия, по-видимому, наиболее распространена среди еврейского населения Ирака. Однако высокая концентрация одного из типов встречается в регионе Сагеней-Лак-Сен-Жан в Канаде. Это указывает на то, что заболевание чаще встречается в изолированных популяциях, где выше вероятность того, что оба родителя являются носителями, рождаемость выше и чаще заключаются браки между кровными родственниками. Поскольку все типы 3-метилглютаконовой ацидурии являются генетическими заболеваниями с рецессивным типом наследования, браки между кровными родственниками (в которых оба партнера могли унаследовать мутацию от общего предка) повышают риск рождения ребенка с этим заболеванием.
3 Methylglutaconic aciduria seems to be most prevalent amongst the Jewish population of Iraq. However, a high concentration of one type is found in the Saguenay Lac Saint Jean region of Canada. This suggests that the disease is more frequent in insular areas where there is more likelihood that both parents are carriers, a higher birth rate, and a greater frequency of consanguineous marriages. As all types of 3 Methylglutaconic aciduria are known to be genetic diseases and show a recessive inheritance pattern, consanguineous marriages (in which both partners may have inherited the mutation from the same ancestor) increase the chances of having a baby with the condition.