Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Метилглютаконикалық ацидурия (МГА) – митохондрияда энергия өндіру қабілетін бұзатын кем дегенде бес метаболизмілік бұзылулардың бірі. Бұл бұзылудың салдарынан 3 метилглютаконий қышқылы мен 3 метилглутарин қышқылы жинақталып, зәрде анықталуы мүмкін. 3 метилглютаконий қышқылы – органикалық қышқыл. Осы қышқылдың күшіне негізгі себеп оның екі карбоксилдік тобы болып табылады. 3 метилглютаконий қышқылын қышқылдық тобының болуы және белгілі бір заттармен реакцияға түсетін екі байланысы арқылы анықтауға болады.
3 Methylglutaconic aciduria (MGA) is any of at least five metabolic disorders that impair the body's ability to make energy in the mitochondria. As a result of this impairment, 3 methylglutaconic acid and 3 methylglutaric acid build up and can be detected in the urine. 3 Methylglutaconic acid is an organic acid. The double carboxylic acid functions are the principal cause of the strength of this acid. 3 methylglutaconic acid can be detected by the presence of the acid function and the double connection that involves reactivity with some specific substances.
Генетика
3 метилглютаконикалық ацидурияның мұрагерлік үлгісі зардап шеккен генге байланысты әртүрлі болады. I және III типтер аутосомалық рецессивті үлгіде мұраға беріледі, яғни әрбір жасушадағы геннің екі көшірмесі өзгерген болады. Көбінесе аутосомалық рецессивті ауруы бар адамның ата-анасы өзгерген геннің бір көшірмесін алып жүреді, бірақ аурудың белгілері мен симптомдары байқалмайды. II тип X хромосомасына байланысты рецессивті үлгіде мұраға беріледі. Егер ауруды тудыратын мутацияланған ген X хромосомасында, яғни екі жыныстық хромосоманың бірінде орналасса, онда бұл X хромосомасына байланысты ауру деп есептеледі. Еркектерде (оларда бір ғана X хромосомасы бар) әрбір жасушадағы геннің бір өзгерген көшірмесі ауруды тудыруға жеткілікті. Әйелдерде (екі X хромосомасы бар) ауруды тудыру үшін геннің екі көшірмесінде де мутация болуы керек. Еркектер X хромосомасына байланысты рецессивті ауруларға әйелдерге қарағанда көбірек шалдығады. X хромосомасына байланысты мұрагерлік ерекшелігі – әкелер X хромосомасына байланысты белгілерді ұлдарына бермейді. 3 метилглютаконикалық ацидурияның IV типінің мұрагерлік үлгісі белгісіз.
The inheritance patterns of 3 methylglutaconic aciduria differ depending on the gene involved. Types I and III are inherited in an autosomal recessive pattern, which means two copies of the gene in each cell are altered. Most often, the parents of an individual with an autosomal recessive disorder are carriers of one copy of the altered gene but do not show signs and symptoms of the disorder. Type II is inherited in an X linked recessive pattern. A condition is considered X linked if the mutated gene that causes the disorder is located on the X chromosome, one of the two sex chromosomes. In males (who have only one X chromosome), one altered copy of the gene in each cell is sufficient to cause the condition. In females (who have two X chromosomes), a mutation must be present in both copies of the gene to cause the disorder. Males are affected by X linked recessive disorders much more frequently than females. A striking characteristic of X linked inheritance is that fathers cannot pass X linked traits to their sons. The inheritance pattern of 3 methylglutaconic aciduria type IV is unknown.
Диагностика
Диагноз көбінесе өлімнен кейін қойылады.
Diagnosis is typically post mortem.
Емдеу
Қазіргі таңда емдеу немесе жазылу жолы белгілі емес.
There is no known treatment or cure.
Эпидемиология
3 Метилглютаконикалық ацидурия Ирактағы еврей халқы арасында ең көп таралған. Дегенмен, бір түрінің жоғары концентрациясы Канаданың Сагуен-Лак-Сен-Жан аймағында табылды. Бұл, аурудың оқшауланған аймақтарда, ата-анасының екеуі де тасымалдаушы болу ықтималдығы жоғары, туу көрсеткіші жоғары және туысқандар арасында некелер жиі кездесетін жерлерде көбірек таралғанын көрсетеді. 3 Метилглютаконикалық ацидурияның барлық түрлері генетикалық аурулар екені және рецессивті тұқым қуалаушылықпен берілетіні белгілі болғандықтан, туысқандар арасындағы некелер (екі серіктес те бір атадан мутацияны мұраға алған болуы мүмкін) осы жағдаймен бала дүниеге келу мүмкіндігін арттырады.
3 Methylglutaconic aciduria seems to be most prevalent amongst the Jewish population of Iraq. However, a high concentration of one type is found in the Saguenay Lac Saint Jean region of Canada. This suggests that the disease is more frequent in insular areas where there is more likelihood that both parents are carriers, a higher birth rate, and a greater frequency of consanguineous marriages. As all types of 3 Methylglutaconic aciduria are known to be genetic diseases and show a recessive inheritance pattern, consanguineous marriages (in which both partners may have inherited the mutation from the same ancestor) increase the chances of having a baby with the condition.