Введение

Мутирующий ген "шейкер" (Sh) вызывает разнообразные атипичные поведения у плодовой мушки Drosophila melanogaster. Под эфирным наркозом ноги мушки дрожат (отсюда и название); даже когда мушка не находится под наркозом, она проявляет ненормальные движения. Мушки с мутацией в гене шейкер живут меньше, чем обычные мушки; у их личинок наблюдается повторяющееся генерирование потенциалов действия, а также продолжительное воздействие нейротрансмиттеров в нейромышечных соединениях. У дрозофилы ген шейкер расположен на X-хромосоме. Ближайшим человеческим гомологом является KCNA3.

Функция

Ген Sh играет роль в функционировании калийных ионных каналов, которые являются интегральными мембранными белками и необходимы для правильной работы клетки. Функционирующий канал "шейкер" зависит от напряжения и состоит из четырех субъединиц, формирующих пору, через которую протекают ионы, переносящие калийный ток типа А (IA). Мутация в гене Sh снижает проводимость заряда через нейрон, поскольку каналы не работают, что вызывает серьезные фенотипические отклонения, описанные выше. Эти типы ионных каналов отвечают за реполяризацию клетки. Шейкерный K-канал представляет собой гомотетрамерный белковый комплекс. При воздействии стимула тетрамеры претерпевают конформационные изменения, некоторые из которых носят кооперативный характер. Заключительный этап открытия канала высоко синхронизирован. Недавно ген Sh также был идентифицирован как ген, влияющий на продолжительность сна организма. Фенотип мух, нуждающихся в меньшем количестве сна, называется "мини-сон" (mns).