Шейкер генінің мутациясы және оның Drosophila melanogaster-дегі әсері
Shaker (gene)
Шейкер (Sh) гені Drosophila melanogaster шыбызының қозғалыс бұзылыстарын, ұзақ өмір сүрмейтінін көрсетеді. KCNA3 генімен байланысты. Нейротрансмиттерлер әсері зерттелді.
Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Кіріспе
Шейкер (Sh) генінің мутациясы жеміс шыбыны (Drosophila melanogaster) түрлерінде әр түрлі атипиялық мінез-құлықтарға себеп болады. Эфирлік анестезия астында шыбынның аяқтары дірілдейді (содан оның аты осылай қойылған); тіпті анестезиясыз болғанда да, ол бұрыс қозғалыстар көрсетеді. Шейкер генінің мутанттары қалыпты шыбындарға қарағанда қысқа өмір сүреді; олардың дернәсілдерінде әрекет потенциалдарының қайталануы және нейромиомускулярлық байланыстарда нейротрансмиттерлерге ұзақ уақыт әсер ету байқалады. Дрозофилада шейкер гені Х хромосомасында орналасқан. Адамдағы ең жақын гомологы – KCNA3.
The shaker (Sh) gene, when mutated, causes a variety of atypical behaviors in the fruit fly, Drosophila melanogaster. Under ether anesthesia, the fly’s legs will shake (hence the name); even when the fly is unanaesthetized, it will exhibit aberrant movements. Sh mutant flies have a shorter lifespan than regular flies; in their larvae, the repetitive firing of action potentials as well as prolonged exposure to neurotransmitters at neuromuscular junctions occurs. In Drosophila, the shaker gene is located on the X chromosome. The closest human homolog is KCNA3.
Функция
Sh гені калий иондарының жұмысына қатысады, олар жасушаның дұрыс жұмыс істеуі үшін өте маңызды мембраналық ақуыздар. Жұмыс істейтін шайкер арнасы вольтажға тәуелді және төрт суббөлімнен тұрады, олар иондардың өтуіне арналған тесік құрайды, осы арқылы А типіндегі калий тогы (IA) тасымалданады. Sh геніндегі мутация нейрон арқылы зарядтың өткізгіштігін азайтады, себебі арналар жұмыс істемейді, бұл жоғарыда айтылған ауыр фенотиптік өзгерістерге себеп болады. Мұндай иондық арналар жасушаның қайта поляризациясына жауапты. Шейкер K арнасы гомотетрамерлі ақуыз кешені болып табылады. Стимулға тап болғанда тетрамерлер конформациялық өзгерістерге ұшырайды, олардың кейбіреулері кооперативті болады. Арнаның ашылуының соңғы қадамы жоғары синхронды болып келеді. Жақында шейкер гені организмнің ұйқы мөлшерін анықтауға көмектесетін ген екені анықталды. Ұйқыға аз қажетті шыбындардың фенотипі – мини ұйқы (mns) деп аталады.
The Sh gene plays a part in the operation of potassium ion channels, which are integral membrane proteins and are essential to the correct functioning of the cell. A working shaker channel is voltage dependent and has four subunits, which form a pore through which ions flow, carrying type A potassium current (IA). A mutation in the Sh gene reduces the conductance of charge across the neuron since the channels do not work, causing the severe phenotypical aberrations mentioned above. These types of ion channels are responsible for the repolarization of the cell. The shaker K channel is a homo tetrameric protein complex. When confronted with a stimulus, the tetramers undergo conformational changes; some of these changes are cooperative. The final step involved in the opening of the channel is highly synchronized. Recently, the shaker gene has also been identified as a gene that helps determine an organism's amount of sleep. The phenotype of the flies that need less sleep is called minisleep (mns).